Wielka Brytania rozpoczyna w 2023 r. serię projektów badawczych, które ugruntują jej pozycję światowego lidera w dziedzinie genomiki.

Obejmują one największą na świecie inicjatywę medycyny genetycznej, w której 5 mln dorosłych ma połączyć swoje profile DNA z danymi dotyczącymi stylu życia i dokumentacją medyczną w ramach nowego projektu o nazwie Our Future Health

W tym samym czasie program genomów noworodków odczyta DNA 100 000 dzieci – wszystkie 3 miliardy liter ich kodu genetycznego – w celu wykrycia chorób wieku dziecięcego. Inne projekty skupią się na raku i rejestrowaniu genomów mniejszości etnicznych, które były niedostatecznie reprezentowane w badaniach medycznych.

„Wielka Brytania jest bezsprzecznie światowym liderem w dziedzinie genomiki” — powiedział Eric Topol, dyrektor Scripps Research Translational Institute w Kalifornii, który nie odgrywa bezpośredniej roli w programach. „Jego zaangażowanie w genomikę było bardziej rozległe i szersze niż w jakimkolwiek innym kraju”.

Brytyjska biegłość w badaniach DNA sięga 70 lat wstecz, od odkrycia struktury cząsteczki przez Francisa Cricka i Jamesa Watsona, a następnie opracowania pierwszej metody odczytywania sekwencji liter biochemicznych (znanych jako zasady) w DNA przez Freda Sangera w lata 70.

Niedawno, na początku pandemii Covid-19, brytyjscy naukowcy przewodzili światu w odczytywaniu genomów koronawirusa, aby pomóc zidentyfikować pojawienie się nowych wariantów wirusa.

Nowy program rozpocznie się w przyszłym roku od dwóch głównych wątków w Anglii. Oczekuje się, że nastąpią rozszerzenia na resztę Wielkiej Brytanii.

Jednym z wątków jest Newborn Genomes Program, który jest realizowany przez Genomics England, spółkę publiczną. Skupia się przede wszystkim na mutacjach genetycznych, które powodują rzadkie choroby wieku dziecięcego. Rząd inwestuje łącznie 175 milionów funtów w program i inne inicjatywy Genomics England w zakresie raka i różnorodności.

Druga część zostanie przeprowadzona przez Our Future Health, niezależną organizację charytatywną, która otrzymała 79 mln funtów od rządu i ponad 100 mln funtów od partnerów przemysłowych. Będzie poszukiwać odmian genetycznych, które sprawiają, że ludzie są podatni na powszechne choroby przewlekłe, takie jak choroby serca i cukrzyca typu 2, z których każda dotyka około 500 milionów ludzi na całym świecie.

Wstępne 150 000 wolontariuszy zostało już zrekrutowanych do Our Future Health za pośrednictwem Internetu, zaproszeń i pięciu mobilnych centrów podróżujących po Anglii. Wyrażają zgodę na wypełnienie kwestionariusza dotyczącego stanu zdrowia i stylu życia, poddanie się badaniu fizykalnemu oraz pobranie krwi do badań genetycznych.

Oprócz rozróżnienia między skupieniem się na rzadkich i powszechnych chorobach, kolejną różnicą między tymi dwoma programami jest to, że Genomics England kładzie nacisk na korzyści kliniczne dla uczestników, podczas gdy Our Future Health tworzy ogromną kohortę ochotników głównie do badań.

„Nasze przyszłe zdrowie opiera się na wspaniałej brytyjskiej tradycji badań kohortowych, aw szczególności na sukcesie brytyjskiego Biobanku, który jest obecnie najlepszy na świecie” — powiedział Ewan Birney, zastępca dyrektora generalnego Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej.

Brytyjski Biobank otrzymał około 340 milionów funtów od rządu i organizacji charytatywnych od momentu powstania w 2004 roku jako trwający od dziesięcioleci projekt z udziałem 500 000 ochotników w średnim wieku, których zdrowie byłoby powiązane z ich stylem życia i genetyką. Analiza danych Biobanku generuje ponad 500 artykułów naukowych rocznie od naukowców z całego świata, znacznie więcej niż jakakolwiek porównywalna medyczna baza danych.

Uczestnictwo w Biobanku było całkowicie altruistyczne, a wolontariusze nie otrzymywali żadnych informacji o swoich danych osobowych. Jednak Our Future Health dostarczy informacji zwrotnych osobom, które tego chcą, powiedział Andy Roddam, jej dyrektor generalny.

Zarówno Our Future Health, jak i Genomics England również dokładają szczególnych starań, aby uwzględnić reprezentatywne próbki populacji w swoich badaniach po tym, jak Biobank został skrytykowany za nieproporcjonalną liczbę białych ochotników z klasy średniej.

„Będziemy udostępniać program genomów noworodków rodzinom z bardzo różnych społeczności” – powiedziała Amanda Pichini, kierownik kliniczny w Genomics England. „Wiele z tych rodzin nie będzie miało wcześniejszej wiedzy na temat genetyki, więc dobre doradztwo będzie niezbędne”.

Partnerstwa między rządem a przemysłem już teraz odgrywają ważną rolę w brytyjskich badaniach nad genomiką i będą się dalej rozwijać w przyszłości, powiedział Steve Bates, dyrektor naczelny BioIndustry Association.

Inwestycje rządu w programy „pomogą uczynić Wielką Brytanię najlepszym miejscem do zakładania i skalowania nowych firm zajmujących się genomiką”, dodał Bates. „Jednocześnie wielkie światowe firmy farmaceutyczne i technologiczne przyjeżdżają tutaj, aby skorzystać z naszego środowiska genomiki i podłączyć się do naszych zbiorów danych”.

Do tej pory brytyjskie programy genomiki współpracowały głównie z kalifornijską firmą Illumina, aby zapewnić maszyny, które odczytują DNA uczestników. Nasza firma Future Health będzie kontynuować to partnerstwo, korzystając z „tablic genotypowania” firmy Illumina w celu znalezienia wariacji genetycznych, które określają podatność na powszechne choroby; nie wymaga to sekwencjonowania całego genomu.

Ale pojawia się dwóch konkurentów dla Illuminy. Brytyjski Oxford Nanopore i PacBio z Kalifornii naciskają na udział w kolejnych projektach Genomics England.

Chris Wigley, dyrektor naczelny Genomics England, powiedział, że wśród firm analizujących dane genetyczne rozkwitają innowacje. „Widzimy coś w rodzaju kambryjskiej eksplozji różnych technik i podejść”, powiedział, odnosząc się do wielkiego wybuchu aktywności ewolucyjnej na Ziemi 550 milionów lat temu.

Firma Genomics plc z siedzibą w Oksfordzie współpracuje z organizacją Our Future Health, aby nadać sens jej danym. Pomoże to wygenerować „oceny ryzyka poligenicznego”, które określają ryzyko rozwoju wielu powszechnych chorób u każdego uczestnika na podstawie jego profilu genetycznego. Kiedy ryzyko jest wysokie, osoby i ich lekarze mogą następnie podjąć środki zapobiegawcze – poprzez zmianę zachowania lub leki – aby je zmniejszyć.

„Będziemy współpracować z Our Future Health, aby znaleźć najlepszy sposób przekazywania ocen ryzyka osobom i ich lekarzom – i włączyć je do bieżącej praktyki” – powiedział Peter Donnelly, dyrektor generalny Genomics plc. „Dążymy do tego, aby spersonalizowana profilaktyka stała się rutyną w służbie zdrowia za pięć lub dziesięć lat”.