MANNHEIM, Niemcy — zgodnie z wynikami badania IMPACT-FH, finansowanego przez National Institutes of Health, strategia, która wykorzystuje wiele sposobów komunikowania się z członkami rodziny, pomaga ulepszyć testy kaskadowe w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (FH).

Naukowcy zaprezentowani w tym tygodniu na Kongresie Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego (EAS) 2023 wykazali, że kilka różnych podejść komunikacyjnych, w tym użycie zautomatyzowanego chatbota, zwiększyło liczbę badań przesiewowych krewnych pierwszego stopnia około siedmiokrotnie w porównaniu ze zwykłymi programami informacyjnymi.

„Testowanie kaskadowe zawsze było ważną częścią FH, ale teraz staramy się opracować nowe i inne strategie identyfikacji tych pacjentów” – powiedział TCTMD główny badacz Laney K. Jones, PharmD (Geisinger, Danville, PA). . „Wiemy, że kaskadowe badania przesiewowe działają, ale potrzebujemy ludzi, którzy faktycznie to zrobią, aby były skuteczne”.

FH jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji w LDLR, APOBI PCSK9 genów, rzadziej w STAP1 I APOE genów, co prowadzi do wysokiego poziomu cholesterolu i miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej o wczesnym początku (ASCVD). Heterozygotyczna FH charakteryzuje się nieleczonym stężeniem cholesterolu LDL przekraczającym 190 mg/dl u dorosłych (lub > 160 mg/dl u dzieci). Biorąc pod uwagę genetykę, ważne jest, aby lekarze przeprowadzili badania przesiewowe innych członków rodziny pierwszego stopnia pod kątem FH, gdy zostanie ona zdiagnozowana u pacjenta.

W przeciwieństwie do niektórych innych krajów europejskich, w Stanach Zjednoczonych nie ma krajowego programu badań przesiewowych ani testów kaskadowych przeprowadzanych w kierunku FH, w których istnieją obawy dotyczące dyskryminacji, mimo że istnieje prawo chroniące informacje zdrowotne, powiedział Jones. Zamiast tego identyfikacja zwykle następuje po wystąpieniu zdarzenia ASCVD w młodym wieku. Badacze twierdzą, że dzięki bardziej rutynowym badaniom przesiewowym i testom kaskadowym można podjąć środki zapobiegawcze w młodszym wieku, aby pacjenci z FH mogli uniknąć dziesięcioleci podwyższonego poziomu LDL, co poprawiłoby wyniki pacjentów.

„Kluczem jest znalezienie ludzi wcześnie, zanim zachorują na choroby układu krążenia” – powiedział Jones.

MyCode i Family Screening w badaniu IMPACT-FH

W Geisinger istnieje duży projekt biobanku znany jako MyCode Community Health Initiative, w ramach którego naukowcy zbierają krew i inne próbki do badań genetycznych. W przypadku pacjentów gromadzenie DNA umożliwia identyfikację warunków genetycznych, które mogą być przydatne dla dostawców, powiedział Jones. Na podstawie wcześniejszych danych naukowcy wykazali, że program badań genomicznych MyCode i poradnictwa zidentyfikował 114 osób z FH, ale tylko 3,5% żyjących, zagrożonych krewnych ukończyło kaskadowe badania przesiewowe.

Aby to poprawić, naukowcy rozpoczęli prospektywne, porównawcze badanie skuteczności oceniające różne strategie komunikacyjne, aby sprawdzić, czy mogą one poprawić wykorzystanie testów kaskadowych. Pakiety informacyjne zawierały materiał o FH oraz list do lekarza o rozpoznaniu choroby u krewnego. Chatboty, które są wykorzystywane w ramach inicjatywy MyCode, zostały opracowane w celu ułatwienia komunikacji z probantem i ułatwienia mu dzielenia się informacjami z członkami rodziny. W ramach chatbota proband może udostępnić link do swoich krewnych i przekazać informacje na temat testów kaskadowych (testów genetycznych lub lipidowych w kierunku FH). Trzecim podejściem był kontakt z klinicystą: badany podał imię i nazwisko oraz dane kontaktowe krewnego, a zespół opieki zdrowotnej skontaktował się bezpośrednio.

Celem wszystkich strategii było „pomóc im dotrzeć do krewnych, aby wyjaśnić, czym jest FH, wyjaśnić, że różni się od zwykłego cholesterolu, że jest to choroba genetyczna i że mogą być bardziej narażeni na ryzyko” – powiedział Jones .

W sumie 175 probantów (średnia wieku 56 lat; 58,9% kobiet) otrzymało genetyczną diagnozę FH za pośrednictwem genomowego programu przesiewowego MyCode. Osoby te miały średnio 4,9 żyjących krewnych pierwszego stopnia i 11,9 jakichkolwiek żyjących krewnych. Pakiety informacyjne zostały wysłane do 437 krewnych, a chatboty skierowane do 193 krewnych, podczas gdy klinicyści skontaktowali się bezpośrednio z 51 członkami rodziny.

Po zasięgnięciu opinii 21,1% krewnych pierwszego stopnia i 10,2% żyjących krewnych ukończyło testy kaskadowe. Wśród probantów 40% miało w pełni ukończone testy kaskadowe u członków rodziny pierwszego stopnia.

„To nie jest tak dobre, jak w niektórych krajach europejskich”, powiedział Jones, odnosząc się do krajów z ogólnokrajowymi programami badań przesiewowych, takich jak ten w Holandii, „ale jest na właściwej trajektorii. Znaleźliśmy coś, co działa, ale nadal brakuje nam 80% krewnych, więc co możemy zrobić, aby bardziej agresywnie się z nimi kontaktować? Nie wiem, ale mam nadzieję, że dowiemy się z tego więcej.”

Laney powiedziała, że ​​wciąż analizują dane, aby ocenić reakcje na różne strategie komunikacji, choć podejrzewa, że ​​niekoniecznie będzie „zwycięzca”. Kolejne kroki będą polegały na ustaleniu, którzy pacjenci byli bardziej skłonni do korzystania z określonej strategii komunikacyjnej i na ile była ona skuteczna w generowaniu testów kaskadowych.