W artykule redakcyjnym w czasopiśmie Granice w neurologiidwaj wiodący eksperci od stwardnienia rozsianego (MS) opowiadają się za testami genetycznymi w celu zidentyfikowania pacjentów z SM, którzy są bardziej narażeni na rozwój niszczycielskich skutków ubocznych ich leków.

Osoby ze stwardnieniem rozsianym stają przed rozdzierającą decyzją, czy powinny przyjmować leki, które skutecznie spowalniają postęp choroby, ale mogą również wywołać to potencjalnie śmiertelne powikłanie, rzadką infekcję mózgu zwaną postępującą wieloogniskową leukoencefalopatią (PML).

Dwaj autorytety, dr med. Joseph Berger i dr n. med. Hans-Peter Hartung, piszą: „Dostępność prostego, stosunkowo niedrogiego testu, który może zidentyfikować geny, które narażają na ryzyko PML, byłaby niezwykle pomocna w leczeniu pacjentów Powszechne stosowanie takich testów mogłoby potencjalnie umożliwić lekarzom stosowanie alternatywnych terapii, które nie niosą ze sobą takiego samego ryzyka PML”.

Dr Berger jest kierownikiem oddziału MS na Uniwersytecie Pensylwanii Perelman School of Medicine, a dr Hartung jest kierownikiem Katedry Neurologii Uniwersytetu Heinricha Heinego w Düsseldorfie w Niemczech oraz redaktorem naczelnym ds. Granice w neurologii.

Artykuł redakcyjny został napisany w celu wsparcia niedawno opublikowanego badania, które potwierdziło silny związek między czterema mutacjami genetycznymi a PML. Oryginalne badanie, również opublikowane w Granice w neurologiistwierdzili, że te cztery warianty były znacznie częstsze wśród pacjentów, którzy przyjmowali leki powiązane z PML i rozwinęli PML, niż u pacjentów, którzy przyjmowali te leki i nie rozwinęli PML. Żaden z autorów redakcyjnych nie był powiązany z oryginalnym badaniem.

Pacjent z PML i wynalazca Tysabri wspierają testy genetyczne

„Zapobiegawcze badania przesiewowe w kierunku tych wariantów powinny stać się częścią standardu opieki” – powiedział dr Lawrence Steinman, którego laboratorium opracowało Tysabri, przełomową terapię SM, która zawiera ostrzeżenie o czarnej skrzynce dla PML. Kiedy 58-letni Franklin Jordan, który przeżył PML, u którego wystąpił efekt uboczny po zażyciu Tysabri, dowiedział się o dostępności testu genetycznego, powiedział: „Zrobiłbym test w ciągu minuty. Gdybym wiedział, że jestem pozytywny, nie wziąłby Tysabri”.

Oczekuje się, że profilaktyczne badania przesiewowe staną się rutynową częścią opieki nad pacjentem, zgodnie z zaleceniami dr. Bergera, Hartunga i Steinmana. Ale aby zaspokoić pilną potrzebę, Fundacja PML oferuje obecnie bezpłatny test online. Domowy test śliny, prostszy niż wymaz na obecność COVID-19, jest przetwarzany w laboratorium posiadającym certyfikat CLIA przez firmę PreventionGenetics, lidera w tej dziedzinie od prawie 20 lat. Bezpłatny test jest dostępny na pmlrisktest.org.

PML jest wywoływany przez wirusa JC, który jest bardzo powszechny, ale pozostaje uśpiony u zdecydowanej większości nosicieli. Stwierdzono jednak, że niektóre leki modyfikujące układ odpornościowy, w tym leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego, indukują PML w rzadkich przypadkach.

Wiele leków na stwardnienie rozsiane ma obecnie ostrzeżenie o PML, w tym Tysabri, Ocrevus i Rituxan, a także Gilenya, Kesimpta, Mavenclad, Mayzent, Ponvory i Tecfidera. Ale to nie tylko leki na stwardnienie rozsiane mogą prowadzić do PML; leki powszechnie przepisywane na raka krwi i przeszczepy narządów, a także choroby autoimmunologiczne, takie jak nieswoiste zapalenie jelit, toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów, również zawierają ostrzeżenia o PML na etykietach leków.

Wraz z opracowywaniem silniejszych terapii immunosupresyjnych rośnie liczba PML wywołanej lekami. Od 2011 roku liczba przypadków PML wywołanych lekami zgłoszonych do FDA wzrosła ponad dwukrotnie. Tylko w 2022 roku w systemie zgłaszania zdarzeń niepożądanych FDA było prawie 600 przypadków. W tej bazie danych ponad 70 leków zostało powiązanych z PML.

Dostarczone przez Emerald Lake Safety