Neandertalczycy, najbliżsi kuzyni współczesnego człowieka, żyli w niektórych częściach Europy i Azji aż do wyginięcia około 30 000 lat temu.

Badania genetyczne ujawniają coraz więcej na temat powiązań między współczesnymi ludźmi a tymi dawno nieistniejącymi krewnymi – ostatnio ujawniono, że gwałtowny wzrost krzyżowania się naszych gatunków nastąpił w stosunkowo krótkim czasie około 47 000 lat temu. Ale jedna tajemnica wciąż pozostaje.

The Homo sapiens dzisiejszy genom zawiera odrobinę DNA neandertalczyka. Te ślady genetyczne pochodzą z niemal każdej części genomu neandertalczyka – z wyjątkiem chromosomu płci Y, który jest odpowiedzialny za powstawanie samców.

Co więc stało się z chromosomem Y neandertalczyka? Mógł zostać utracony przez przypadek, z powodu wzorców kojarzenia się lub gorszej funkcji. Odpowiedź może jednak kryć się w stuletniej teorii na temat zdrowia mieszańców międzygatunkowych.

Płeć, geny i chromosomy neandertalczyka

Neandertalczycy i współcześni ludzie rozeszli się gdzieś pomiędzy 550 000 a 765 000 lat temu w Afryce, kiedy neandertalczycy udali się do Europy, ale nasi przodkowie pozostali na miejscu. Nie spotkali się ponownie aż do H. sapiens migrowały do ​​Europy i Azji między 40 000 a 50 000 lat temu.

Naukowcy odzyskali kopie pełnego genomu męskiego i żeńskiego neandertalczyka dzięki DNA z dobrze zachowanych kości i zębów neandertalczyków w Europie i Azji. Nic dziwnego, że genom neandertalczyka był bardzo podobny do naszego i zawierał około 20 000 genów skupionych w 23 chromosomach.

Podobnie jak my, mieli dwie kopie 22 tych chromosomów (po jednej od każdego z rodziców), a także parę chromosomów płciowych. Kobiety miały dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mieli jeden X i jeden Y.

Chromosomy Y są trudne do sekwencjonowania, ponieważ zawierają dużo powtarzalnego „śmieciowego” DNA, dlatego genom Y neandertalczyka został zsekwencjonowany tylko częściowo. Jednakże duży fragment, który został zsekwencjonowany, zawiera wersje kilku tych samych genów, które znajdują się na chromosomie Y współczesnego człowieka.

U współczesnych ludzi gen chromosomu Y zwany SRY rozpoczyna proces przekształcania się embrionu XY w mężczyznę. Gen SRY odgrywa tę rolę u wszystkich małp człekokształtnych, zakładamy więc, że dotyczyło to również neandertalczyków – mimo że nie znaleźliśmy samego genu SRY neandertalczyka.

Krzyżowanie międzygatunkowe pozostawiło w nas geny neandertalczyka

Istnieje wiele małych prezentów, które oznaczają, że sekwencja DNA pochodzi od neandertalczyka lub H. sapiens. Możemy więc szukać fragmentów sekwencji DNA neandertalczyka w genomach współczesnego człowieka.

Genomy wszystkich linii ludzkich pochodzących z Europy zawierają około 2% sekwencji DNA neandertalczyka. Linie rodowe z Azji i Indii zawierają jeszcze więcej, podczas gdy linie ograniczone do Afryki nie mają ich wcale. Niektóre starożytne Homo sapiens genomy zawierały jeszcze więcej – około 6% – więc wygląda na to, że geny neandertalczyka stopniowo zanikają.

Większość DNA neandertalczyka przybyła w okresie 7 000 lat, około 47 000 lat temu, po przybyciu współczesnych ludzi z Afryki do Europy i przed wyginięciem neandertalczyków około 30 000 lat temu. W tym czasie musiało istnieć wiele par między neandertalczykami i ludźmi.

Co najmniej połowę całego genomu neandertalczyka można złożyć z fragmentów znalezionych w genomach różnych współczesnych ludzi. Naszym przodkom neandertalczykom zawdzięczamy takie cechy jak rude włosy, artretyzm i odporność na niektóre choroby.

Jest jeden rażący wyjątek. Nie stwierdzono, aby współczesny człowiek posiadał jakąkolwiek część neandertalskiego chromosomu Y.

Co się stało z chromosomem Y neandertalczyka?

Czy to po prostu pech, że neandertalski chromosom Y zaginął? Czy nie był zbyt dobry w swoim zadaniu tworzenia samców? Czy neandertalskie kobiety, a nie mężczyźni, pozwalały sobie na kojarzenie międzygatunkowe? A może było coś toksycznego w neandertalskim Y, więc nie działało z ludzkimi genami?

Chromosom AY trafia na koniec linii, jeśli jego nosiciele nie mają synów, więc mógł po prostu zostać utracony na przestrzeni tysięcy pokoleń.

A może neandertalczyk Y nigdy nie był obecny w kryciach międzygatunkowych. Być może to zawsze współcześni mężczyźni zakochiwali się w neandertalskich kobietach (lub handlowali nimi, porywali je lub gwałcili)? Wszyscy synowie urodzeni przez te kobiety będą mieli H. sapiens postać chromosomu Y. Trudno jednak pogodzić tę tezę ze stwierdzeniem, że u współczesnego człowieka nie ma śladu mitochondrialnego DNA neandertalczyka (ograniczonego do linii żeńskiej).

A może neandertalski chromosom Y po prostu nie był tak dobry w swojej pracy, jak swoją H. sapiens rywalizować. Populacje neandertalczyków były zawsze małe, więc ryzyko kumulacji szkodliwych mutacji byłoby większe.

Wiemy, że chromosomy Y ze szczególnie przydatnym genem (na przykład odpowiedzialnym za większą, lepszą lub szybszą plemnik) szybko zastępują inne chromosomy Y w populacji (tzw. efekt autostopowicza).

Wiemy również, że chromosom Y u ludzi ulega ogólnej degradacji. Jest nawet możliwe, że SRY został utracony z neandertalskiego Y i że neandertalczycy byli w trakcie destrukcyjnego procesu ewolucji nowego genu determinującego płeć, podobnie jak ma to miejsce w przypadku niektórych gryzoni.

Czy neandertalski chromosom Y był toksyczny u chłopców hybrydowych?

Inną możliwością jest to, że chromosom Y neandertalczyka nie będzie współpracował z genami na innych chromosomach współczesnego człowieka.

Brakujący neandertalczyk Y można następnie wyjaśnić „regułą Haldane’a”. W latach dwudziestych brytyjski biolog JBS Haldane zauważył, że w mieszańcach międzygatunkowych, jeśli jedna płeć jest niepłodna, rzadka lub niezdrowa, jest to zawsze płeć z odmiennymi chromosomami płciowymi.

U ssaków i innych zwierząt, u których samice mają chromosomy XX, a samce XY, to nieproporcjonalnie męskie hybrydy są niezdolne lub bezpłodne. U ptaków, motyli i innych zwierząt, u których samce mają chromosomy ZZ, a samice ZW, są to samice.

Wiele krzyżówek różnych gatunków myszy wykazuje ten wzór, podobnie jak krzyżówki kotów. Na przykład w przypadku krzyżówek lwa i tygrysa (ligrysa i tygrysa) samice są płodne, ale samce są bezpłodne.

Nadal brakuje nam dobrego wyjaśnienia reguły Haldane’a. Jest to jedna z trwałych tajemnic klasycznej genetyki.

Wydaje się jednak rozsądne, że chromosom Y jednego gatunku ewoluował, aby współpracować z genami innych chromosomów własnego gatunku i może nie działać z genami spokrewnionego gatunku, w których występują nawet niewielkie zmiany.

Wiemy, że geny na chromosomie Y ewoluują znacznie szybciej niż geny na innych chromosomach, a kilka z nich pełni funkcje w wytwarzaniu plemników, co może wyjaśniać niepłodność mieszańców męskich.

To może wyjaśniać, dlaczego neandertalczyk Y zaginął. Rodzi to również możliwość, że to z winy chromosomu Y, który nałożył barierę reprodukcyjną, neandertalczycy i ludzie stali się w ogóle odrębnymi gatunkami.