Wspólnotę wezwano do wzięcia udziału w badaniach obserwacyjnych
Zachęcono społeczność osób cierpiących na chorobę Huntingtona do wzmożenia wysiłków i zaangażowania się w badania obserwacyjne, które pomogą naukowcom lepiej zrozumieć chorobę neurodegeneracyjną i przyspieszyć rozwój potencjalnych metod leczenia.
Uczestnictwo w badaniach „to największa rzecz, jaką możemy zrobić, aby przyspieszyć leczenie HD [Huntington’s disease]” – powiedziała Jenne Coler-Dark na dorocznej konwencji Amerykańskiego Towarzystwa Chorób Huntingtona (HDSA), która odbyła się w zeszłym tygodniu w Spokane w stanie Waszyngton. Coler-Dark zostaje przewodniczącym-elektem rady nadzorczej HDSA.
Badania obserwacyjne, takie jak trwające Enroll-HD i Power-HD, nie testują terapii na danej populacji pacjentów, lecz gromadzą dane na temat postępu choroby i doświadczeń pacjentów.
„Dane pomogą badaczom dowiedzieć się, jak HD zmienia się w czasie, i umożliwią wykorzystanie lepszych danych w badaniach klinicznych” – powiedziała Coler-Dark, która sama jest nosicielką mutacji wywołującej chorobę Huntingtona. „Korzyścią dla wszystkich osób znajdujących się w tej sali jest to, że może to przyspieszyć czas dostarczania leków pacjentom i poprawić opiekę kliniczną”.
„Naprawdę musimy zrobić, co do nas należy” – dodała.
Enroll-HD to największe na świecie badanie obserwacyjne w chorobie Huntingtona
Enroll-HD, finansowane przez fundację CHDI Foundation z siedzibą w USA, to największe na świecie badanie obserwacyjne w Huntington’s, prowadzone obecnie w ponad 150 ośrodkach w prawie dwudziestu krajach.
Od rozpoczęcia badania w 2012 r. w ramach badania zebrano dane dotyczące ponad 30 000 osób chorych na chorobę Huntingtona, z czego „ponad 8200 pochodzi ze Stanów Zjednoczonych” – powiedziała Selene Capodarca, dyrektor ds. badań globalnych w Enroll-HD.
Capodarca twierdzi, że w badaniu nadal uczestniczy około 20 000 uczestników, a niektórzy z nich uczestniczą w nim już od ponad dziesięciu lat.
„To naprawdę wiele mówi o zaangażowaniu tej społeczności w badania i ogólnie w badania” – stwierdziła Capodarca, dodając, że tego rodzaju długoterminowe działania następcze tworzą „ogrom cennych danych do badań”.
Uczestnicy muszą dostarczyć próbkę krwi, a podczas corocznych wizyt zbierane są dane dotyczące historii choroby, funkcji motorycznych i poznawczych, zachowania oraz zdolności do wykonywania codziennych czynności.
Enroll-HD to także platforma badań klinicznych, która posłużyła jako podstawa dla ponad 100 badań platformowych lub mniejszych, bardziej ukierunkowanych wysiłków badawczych mających na celu zgłębienie konkretnych pytań na temat choroby Huntingtona. Szczegóły dotyczące możliwości uczestnictwa można znaleźć na stronie internetowej Enroll-HD.
Capodarca poradziła pacjentom, aby porozmawiali ze swoim lekarzem o tym, czy mogą wziąć udział w badaniu Enroll-HD lub w jednym z badań obserwacyjnych platformy.
HDClarity poszukuje biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym
Jedno z takich badań o nazwie HDClarity poszukuje biomarkerów związanych z chorobą w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), płynie otaczającym mózg i rdzeń kręgowy.
„CSF jest w rzeczywistości bardzo ważnym biomarkerem ze względu na bliskość mózgu [it] prawdopodobnie odzwierciedla to, co dzieje się w mózgu” – powiedział Capodarca.
Identyfikacja obiektywnych biomarkerów aktywności choroby jest głównym celem badań obserwacyjnych, takich jak Enroll-HD. Posiadanie obiektywnych mierników postępu choroby może nie tylko pomóc w śledzeniu choroby w praktyce klinicznej, ale jest również nieocenione w badaniach klinicznych mających na celu sprawdzenie, czy terapia eksperymentalna działa, czy nie, powiedział Capodarca.
Inne badanie platformy Enroll-HD, zwane późniejszą oceną HD, sprawdza zastosowanie dwóch ocen dokonywanych przez opiekunów w przypadku osób w bardziej zaawansowanych stadiach choroby Huntingtona.
Oprócz badania Enroll-HD Fundacji CHDI, HDSA prowadzi własne badanie obserwacyjne, w które może zaangażować się społeczność Huntingtona za pośrednictwem ankiet internetowych, które można wypełnić w domu.
Badanie, prowadzone we współpracy z RareX, rozpoczęło się pierwotnie w zeszłym roku pod nazwą Huntington’s Disease Data Collection Initiative, w skrócie HD-DCI. Teraz zmieniono jego nazwę na Power-HD.
Power-HD to „w zasadzie po prostu witryna internetowa, która umożliwia użytkownikom dostęp do ankiet, które mogą wypełnić” – powiedział Coler-Dark.
Dzięki tym ankietom, które można wypełniać raz na trzy do sześciu miesięcy, badanie „zebierze dane, które pokażą, jakie doświadczenie HD jest dla poszczególnych osób, i umożliwi badaczom i naukowcom porównanie tych danych z innymi uczestnikami” – powiedziała.
Power-HD obejmuje ankiety dla pacjentów i szerszej społeczności Huntington
Power-HD obejmuje potwierdzone ankiety nie tylko dla pacjentów, ale także dla szerszej społeczności Huntingtona, w tym osób z grupy ryzyka, opiekunów i osób, które straciły bliskich z powodu choroby Huntingtona. „Ankiety są przydzielane każdej osobie na podstawie tego, kim jest i jaki ma związek z HD” – powiedziała Coler-Dark.
Rejestracji do Power-HD można dokonać online i zajmuje to kilka minut. Następnie uczestnicy mogą wypełniać ankiety w wolnym czasie.
„Możesz to zrobić w zaciszu własnego domu” – powiedział Coler-Dark. „Możesz wziąć dużą miskę lodów, nalać sobie kieliszek wina, rozsiąść się wygodnie na kanapie, wyciągnąć laptopa i wypełnić te ankiety, gdy tylko masz trochę wolnego czasu i połączenie z Internetem”.
Zarówno Coler-Dark, jak i Capodarca podkreślili, że dane zebrane w ramach tych badań obserwacyjnych są chronione i traktowane jako poufne. Wezwali społeczność Huntington do zaangażowania się w te wysiłki mające na celu przyspieszenie badań, zauważając, że projekty te mogą zakończyć się sukcesem tylko wtedy, gdy ludzie będą chcieli w nich uczestniczyć.
„Aby tak się stało, musimy w tym uczestniczyć” – powiedział Coler-Dark. „Potrzebujemy liczb, aby mieć pewność, że dane są cenione i wykorzystywane”.
Uwaga: Zespół Huntington’s Disease News Today zapewnia wirtualną relację z corocznej konwencji amerykańskiego stowarzyszenia na temat choroby Huntingtona (HDSA), która odbędzie się w dniach 30 maja – 1 czerwca. Przejdź tutaj, aby zobaczyć najnowsze artykuły z konferencji.
