TRÓJKĄT BADAWCZY PAK – W niedawnym artykule pt. „Bibliometryczna analiza globalnych trendów badawczych w adeno-stowarzyszonym wirusie wektorze do terapii genowej (1991-2022)” opublikowanym na początku tego miesiąca w Frontier in Cellular and Infection Microbiology uznano dr R. Jude Samulskiego, jako najczęściej cytowany i współcytowany ekspert w dziedzinie postępów w terapii genowej AAV.

Samulski jest współzałożycielem AskBio (Asklepios BioPharmaceutical, Inc.) z siedzibą w Research Triangle Park i współzałożycielem Columbus Children’s Foundation (CCF), organizacji biotechnologicznej non-profit z siedzibą w Chapel Hill, która pomaga dzieciom z ultrarzadkimi chorobami: choroby genetyczne.

„Dr. Osiągnięcia Samulskiego w dziedzinie terapii genowej AAV i medycyny genetycznej pod wieloma względami podkreślają sukces całej branży” – powiedziała w notatce prasowej Sheila Mikhail, dyrektor wykonawcza i współzałożycielka CCF. „Uważam się za szczęściarza, że ​​mogę współpracować z Jude (Samulskim) od czasu założenia naszego AskBio w 2001 roku oraz jako współzałożyciele i członkowie zarządu CCF.”

Z artykułu wynika, że ​​Samulski miał najwięcej cytowań i współcytowań w dziedzinie AAV i terapii genowej. W jego najnowszej publikacji podkreślono postępy w wektorach AAV do terapii genowej, dostarczając cennych informacji na temat obecnego stanu terapii genowych opartych na AAV (Pupo i in., 2022). Samulski opublikował ponad 450 artykułów i posiada ponad 300 patentów związanych z technologią AAV oraz ma 17 594 opublikowanych cytowań.

Ponad 40-letnia kariera Samulskiego rozpoczęła się od przełomowych badań, które przeprowadził jako student na Uniwersytecie Florydy, podczas których zademonstrował pierwsze zastosowanie AAV2 jako wektora wirusowego. Uważane za przełom, który położył podwaliny pod rozwój dzisiejszej terapii genowej AAV, odkrycia technologiczne Samulskiego są niezbędnymi składnikami wszystkich leków AAV zatwierdzonych przez FDA, w tym pierwszego w historii leku do terapii genowej zatwierdzonego w USA przez FDA, który leczy wrodzoną ślepotę Lebera (LCA). ), rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia mięśni Duchenne’a (DMD) i niedawno zatwierdzone leki na niedobory hemofilii A i B.

W 1993 roku Samulski został zatrudniony na Uniwersytecie w Pittsburghu przez Uniwersytet Północnej Karoliny w Chapel Hill na stanowisko dyrektora Centrum Terapii Genowej w School of Medicine. W ciągu następnych 25 lat Jude przewodziła niezliczonym przełomowym badaniom i odkryciom naukowym mającym na celu udoskonalenie technologii terapii genowej.

Został profesorem zwyczajnym na UNC i pełnił funkcję dyrektora Centrum Terapii Genowej do 2016 r. Jego praca, wraz z innymi osobami pod jego kierunkiem, nad procesami rozwoju AAV, projektowaniem terapeutycznym i zastosowaniami technologii genetycznej przekształciła się w obszerną kompilację własności intelektualnej i osiągnięć obecnie niezbędne dla branży i pacjentów z dużą liczbą niezaspokojonych potrzeb medycznych.

Kierownictwo naukowe Samulskiego doprowadziło do opracowania nowych, samouzupełniających się wektorów AAV, chimerycznych kapsydów AAV, pierwszego zastosowania AAV do dostarczania genów do centralnego układu nerwowego (OUN) i pierwszej długoterminowej transdukcji genów za pośrednictwem AAV w mięśniach (J. Wirusologia, 1996). Jego praca nie tylko wywarła znaczący wpływ na każdy zatwierdzony obecnie lek wykorzystujący gen AAV, ale także ma wpływ na trwające badania nad olbrzymią neuropatią aksonalną, chorobą Pompego i zastoinową niewydolnością serca, żeby wymienić tylko kilka.

„Chociaż przełomowe osiągnięcia doktora Samulskiego w dalszym ciągu mają wpływ na szersze populacje pacjentów, jego zaangażowanie w zapewnianie terapii dzieciom z ultrarzadkimi chorobami genetycznymi potwierdza niezwykła praca, jaką wykonaliśmy w Columbus Children’s Foundation” – dodał Michaił. „Naszym celem w Fundacji jest dopilnowanie, aby żadne dziecko nie zostało pozostawione w tyle w wyniku braku środków na badania i leczenie ultrarzadkich schorzeń ze względu na małą populację pacjentów”.

Wczesna praca Samulskiego w AskBio i powiązanych podmiotach była wspierana przez dotacje i pożyczki z North Carolina Biotechnology Center na łączną kwotę około 1 miliona dolarów. Wsparcie obejmowało grant w wysokości 250 000 dolarów, który pomógł w rekrutacji Samulskiego, pierwszego naukowca, który sklonował AAV, do UNC z Uniwersytetu w Pittsburghu w 1993 roku.

Firma AskBio została przejęta pod koniec 2020 r. w wyniku wykupu za 4 miliardy dolarów przez niemieckiego giganta farmaceutycznego Bayer i nadal działa jako niezależna jednostka naukowa, zatrudniająca około 1000 pracowników w USA i za granicą.