NOWY JORK – Wyniki nowego badania przeprowadzonego w Chinach sugerują, że niemowlęta leczone na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU), które zostały poczęte za pomocą technologii reprodukcyjnej, nie miały już diagnoz genetycznych ani od nowa współczynniki mutacji niż dzieci na OIT poczęte bez pomocy.

„Technologia wspomaganego rozrodu (ART) jest stosowana od ponad 40 lat, a zdrowie potomstwa ART zawsze stanowiło problem globalny” starszy autor Huijun Wang i pierwszy autor Zhongwen Huang, badacze z Narodowego Centrum Medycznego Dzieci i Szpitala Dziecięcego Uniwersytetu Fudan, wyjaśnili w e-mailu, zauważając, że „krajobraz genetyczny tej populacji jest nadal w dużej mierze nieznany”.

„W szczególności nie przeprowadzono kompleksowych badań nad tym, czy potomstwo ART ma wyższy wskaźnik patogennych zmian genetycznych” – wyjaśnili.

Jak poinformowali w Sieć JAMA otwarta we wtorek naukowcy wykorzystali dane z wieloośrodkowego projektu znanego jako China Neonatal Genomes Project – który jest realizowany w kilkudziesięciu ośrodkach medycznych od 2016 r. – w celu śledzenia diagnoz genetycznych i wydajności diagnostyki molekularnej niemowląt leczonych na poziomie III i IV NICU w szpitalach w Chinach kontynentalnych, porównując diagnozy u 535 niemowląt poczętych za pomocą ART z diagnozami u 1316 niemowląt poczętych naturalnie.

„Jak dotąd istnieje niewiele badań dotyczących profili genetycznych dzieci urodzonych po ART i nadal nie jest jasne, jakie zmiany genetyczne przyczyniają się do przyjęć na OIOM-y dzieci poczętych za pomocą ART” – wyjaśnili Wang i Huang, zauważając, że pojawiły się spekulacje, że od nowa mikrodelecje lub mutacje punktowe mogą być bardziej widoczne u niemowląt poczętych za pomocą ART, chociaż dane na ten temat są mieszane.

Aby odpowiedzieć na te obawy, obecne badanie jest jak dotąd „największym badaniem dotyczącym patogennych problemów genetycznych u noworodków poczętych za pomocą ART” – dodali.

Zespół odkrył, że sekwencjonowanie egzomu lub ukierunkowane sekwencjonowanie genów chorób dziedzicznych z powodzeniem odkryło warianty diagnostyczne dla 54, czyli około 10 procent niemowląt poczętych za pomocą ART, w porównaniu do 174 diagnoz genetycznych w grupie niemowląt poczętych naturalnie, co stanowi 13,2 procent pacjentów w tej grupie.

Podobnie proporcje wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV) i wariantów liczby kopii (CNV) stojących za tymi diagnozami genetycznymi były porównywalne między grupami pacjentów ART i nie-ART. Naukowcy stwierdzili, że około 63 procent diagnoz genetycznych w grupie ART było związanych z SNV, podobnie jak 69 procent diagnoz innych niż ART, podczas gdy CNV stanowiły 37 procent diagnoz genetycznych w grupie ART i 31 procent w grupie nie-ART Grupa.

Kiedy doszło do od nowa wariantów, tymczasem zespół odnotował wskaźniki odpowiednio prawie 76 procent i 64,4 procent u niemowląt ART i nie-ART.

„Nie zaobserwowaliśmy znaczących różnic ani w ogólnym wskaźniku diagnozy chorób genetycznych między dwiema grupami… ani w odsetku wariantu pojedynczego nukleotydu[s] i skopiuj wariant numeru[s]”, wyjaśnili Wang i Huang, dodając, że „proporcja od nowa warianty były również podobne między dwiema grupami”.

Badacze ostrzegli, że obecna analiza obejmuje tylko przypadki żywych urodzeń i udanych diagnoz genetycznych i nie uwzględnia przypadków utraty ciąży, martwych płodów lub jeszcze niezdiagnozowanych schorzeń. Nie uwzględniono również potencjalnych czynników przyczyniających się do genetycznych diagnoz i mutacji poza ART, od wieku rodziców i wzorców stylu życia po formy niepłodności.

Zagłębiając się w niektóre diagnozy genetyczne postawione w ramach badania, zespół wykazał, że uwarunkowania genetyczne mogą pojawić się w przypadkach niewykrytych podczas prenatalnych badań genetycznych oraz że zmiany genetyczne mogą dotyczyć zarówno niemowląt poczętych z ART, jak i bez niej.

Biorąc pod uwagę te i inne wyniki, Wanga i Huanga zasugerował, że praca „z pewnością zapewni wgląd lekarzom i parom rozważającym ART”.