Nauka i technika

Wszyscy wypuszczamy prawie 250 000 genomów

  • 24 kwietnia, 2023
  • 3 min read
Wszyscy wypuszczamy prawie 250 000 genomów


Sekwencja DNA
Źródło: Gio_tto/Getty Images

Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH). Wszyscy z nas Program badawczy opublikował dane dotyczące prawie ćwierć miliona całych sekwencji genomu do szerokiego wykorzystania badawczego. Oznacza to, że do tej pory grupa ma informacje od ponad 413 450 uczestników. Oprócz całych sekwencji genomu obejmuje to dane z ankiet, elektronicznych kart zdrowia, pomiarów fizycznych i urządzeń Fitbit.

Naukowcy donoszą, że około 45 procent danych zostało przekazanych przez osoby, które identyfikują się z grupą rasową lub etniczną, która w przeszłości była niedostatecznie reprezentowana w badaniach medycznych.

Wszyscy z nas otwarte do rejestracji w maju 2018 r. i obejmuje osób w wieku 18 lat i starszych z ponad 340 ośrodków w całych Stanach Zjednoczonych Jego celem jest „zbudowanie dużej kohorty badawczej liczącej co najmniej milion Amerykanów, która zapewni platformę do poszerzania naszej wiedzy na temat metod medycyny precyzyjnej i przyniesie korzyści narodowi przez wiele lat przyjść”, zgodnie z jej treścią wstępny raport planistyczny.

„Teraz, dzięki partnerstwu z uczestnikami, naukowcami i różnymi społecznościami w całym kraju, obserwujemy niesamowity postęp w zakresie wspierania odkryć naukowych, które mogą prowadzić do zdrowszej przyszłości dla nas wszystkich” — powiedział Josh Denny, MD, MS, dyrektor naczelny oficer pprogram.

Warto przeczytać!  Rynek środków antykoncepcyjnych doraźnych według aktualnego stanu branży, możliwości rozwoju, najważniejszych kluczowych graczy i prognoz na lata 2023-2029 – Genetics, Teva Pharmaceutical, Uniprix

Grupa wydała swoje pierwszy zestaw danych genomowychprawie 100 000 całych sekwencji genomu, w marcu 2022 r. Denny powiedział wówczas:Do tej pory ponad 90% uczestników dużych badań genomicznych było pochodzenia europejskiego. Brak różnorodności w badaniach utrudnia odkrycia naukowe”.

Od tego czasu grupa zwróciła wyniki pierwszej grupie uczestników, opublikowała ważne ustalenia dotyczące COVID-19 i nie tylko.

Zespół opisuje to jako „największy na świecie i najbardziej zróżnicowany zestaw danych tego rodzaju, torujący drogę do pomocy w zwiększaniu równości w zdrowiu i odkrywaniu podejść do opieki zdrowotnej lepiej dostosowanych do genów, stylu życia i środowiska ludzi”.

Nastąpiły inne postępy. Na przykład dane urządzenia Fitbit będą teraz zawierać informacje o śnie, oprócz aktywności, liczby kroków i tętna. Dane dotyczące snu, używane wraz z danymi z elektronicznej dokumentacji medycznej uczestników, mogą być przydatne do badania wpływu wzorców snu na ogólny stan zdrowia i postęp choroby, w tym w przypadku chorób serca, wysokiego ciśnienia krwi, cukrzycy, depresji i demencji.

Korzystając z platformy opartej na chmurze programu, Stół naukowyzarejestrowani naukowcy mogą wykorzystywać te dane do badania zmienności genetycznej i innych zagadnień.

Warto przeczytać!  „Podróże kosmiczne sprawiają, że astronauci są podatni na infekcje”: badanie

Dane można na przykład wykorzystać do opracowania spersonalizowane wyniki DNA związane ze zdrowiem dla uczestników. Do tej pory grupa donosi, że jak dotąd ponad 25 000 uczestników poprosiło o otrzymanie jednego lub więcej takich raportów z wyszczególnieniem, czy mają zwiększone ryzyko określonych schorzeń lub potencjalne reakcje na niektóre leki.

Ponad 5000 naukowców zarejestrowało się, aby korzystać z Stół naukowy. Dostępne typy danych obejmują:

  • Ponad 413 350 odpowiedzi na ankiety,
  • Ponad 337 500 pomiarów fizycznych,
  • Ponad 312 900 macierzy genotypowania,
  • Ponad 287 000 elektronicznych kart zdrowia (EHR),
  • Ponad 245 350 całych sekwencji genomu,
  • Ponad 15 600 rekordów Fitbit i
  • Ponad 1000 długo czytanych sekwencji całego genomu.


Źródło