Bycie matką to doświadczenie niepodobne do żadnego innego, które jest zarówno wyzwaniem, jak i satysfakcją. Od radości z faktu, że jesteś w ciąży, po miesiące z dzieckiem na pokładzie, uczucie pierwszego kopnięcia, usłyszenie bicia serca dziecka, oczekiwanie zbliżające się do terminu porodu i powitanie maleństwa na świecie. Każda chwila jest nowa i wyjątkowa.

Jednak w przypadku problemów z płodnością i poronień w czasie ciąży, dla niektórych kobiet podróż do macierzyństwa nie jest bardzo prosta. Technologia wspomaganego rozrodu IVF (zapłodnienie in vitro) dała nadzieję milionom par walczących o poczęcie. Ale nie jest bez wyzwań.

Jednak przełomy w testach genetycznych ułatwiają drogę, oszczędzając cenny czas i pieniądze, a także wysiłek fizyczny i emocjonalny podczas prób zapłodnienia in vitro. Preimplantacyjny genetyczny test przesiewowy jest jedną z takich innowacji w tej dziedzinie, która jest teraz dostępna dla kobiet na drodze do poczęcia. Preimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe wiążą się z wyższymi wskaźnikami powodzenia i niższym ryzykiem poronienia. Oto spojrzenie na to, jak bardzo zmieniło to pole gry.

Trudna droga do macierzyństwa: problemy z płodnością napędzające zapłodnienie in vitro

Każdego roku na całym świecie wykonuje się ponad 2,5 miliona cykli IVF. W samych Indiach rocznie wykonuje się około 2 do 2,5 lakh cykli IVF. Późne rodzicielstwo, styl życia i problemy z płodnością przełożyły się na rosnące zapotrzebowanie na IVF jako alternatywę; rynek wzrósł o 20% w latach 2017-2022. A liczby te rosną, a krajowy rynek IVF ma się prawie podwoić w latach 2021-2027.

Niestety udana implantacja nie zawsze przekłada się na udaną ciążę. Wady genetyczne mogą powodować poronienia lub powodować wady wrodzone lub krótkie życie dzieci wynikające z tych warunków.

Dlaczego genetyczne testy przedimplantacyjne są pomocne przy zapłodnieniu in vitro

Testy PGT/PGS są pomocne dla kobiet lub par, które wydają lakh na procedury IVF i przechodzą cykl po cyklu – nie wspominając o niezliczonych miesiącach i bólu serca z powodu nieudanych prób.

Jest szczególnie zalecany w przypadku ciąż z udziałem matki w wieku 35 lat i starszych, kobiet z powtarzającymi się poronieniami lub niepowodzeniem implantacji zarodka w wywiadzie, kobiet z rodzinną historią nieprawidłowości chromosomalnych oraz par, u których zdiagnozowano nosicielstwo aberracji chromosomowych, u których ryzyko nieprawidłowości prawdopodobnie będzie wyższa niż średnia.

Co to jest badanie PGT?

Preimplantation Genetic Screening (PGS lub PGT-A) to test oferowany przez firmy diagnostyczne, w ramach którego materiał chromosomalny zarodka zapłodnionego in vitro (IVF) jest badany pod kątem numerycznych nieprawidłowości chromosomalnych przed przeniesieniem, tak aby tylko te z prawidłową liczbą były priorytetowo do przeniesienia.

Co może wykryć test PGT?

Normalny zarodek zawiera 46 chromosomów – mniej lub więcej problemów. Test sprawdza trisomie (dodatkowe chromosomy) i monosomie (brak członka w parze chromosomów), które zwiększają ryzyko niepowodzenia implantacji i poronienia, w tym w stanach takich jak:

Technologia NGS dla PGT-A

Testy wykorzystujące zaawansowaną technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS) są już dostępne w Indiach. Istnieje kilka znanych zalet tej sprawdzonej technologii:

Co więcej, w jednym teście pozwala wykryć nieprawidłowości we wszystkich 23 parach chromosomów, co czyni go bardziej wydajnym i wszechstronnym.

Ponieważ coraz więcej kobiet zwraca się do zapłodnienia in vitro, aby rozpocząć macierzyńską podróż, testowanie PGT jest ważnym krokiem, który należy wziąć pod uwagę, aby poprawić wskaźniki sukcesu, zdrowe ciąże i zdrowe dzieci.

Jeśli w rodzinie występowały zaburzenia genetyczne, testy genetyczne, takie jak PGT-M, pomagają wykryć takie zaburzenia. Ten test jest odpowiedni dla osób, u których występuje wysokie ryzyko przekazania określonego zaburzenia pojedynczego genu.

Autor Dr Priya Kadam jest dyrektorem ds. genetyki reprodukcyjnej MedGenome.