Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – ciężka choroba ruchowego układu nerwowego – jest dziedziczna, ale duża część tej dziedziczności była wcześniej niewyjaśniona. Korzystając z metod sztucznej inteligencji (AI), naukowcom kierowanym przez profesora dr Alexandra Schönhutha z Wydziału Technologii Uniwersytetu w Bielefeld udało się zarejestrować i rozszyfrować profile genotypowe 3000 pacjentów z ALS, a tym samym dowiedzieć się więcej o rozwoju choroby. Dzięki nowej metodzie można przewidzieć z 87-procentową dokładnością, czy u ludzi rozwinie się ALS. Naukowcy zaprezentowali wyniki swoich badań w czasopiśmie Nature Machine Intelligence.

W swojej grupie roboczej Genome Data Science, bioinformatyk, profesor dr Alexander Schönhuth, opracowuje metody i narzędzia do pracy z dziesiątkami tysięcy genomów i analizowania ich danych. Oprócz Wydziału Technologii grupa robocza należy również do Centrum Biotechnologii Uniwersytetu w Bielefeld (CeBiTec). Obecnym przedmiotem badań zespołu Schönhutha jest choroba stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), znana również jako choroba neuronu ruchowego. W ALS zdolność poruszania się pacjentów zmniejsza się z czasem, aż dochodzi do zatrzymania. Jednocześnie jednak aktywność mózgu pozostaje w pełni funkcjonalna.

„Wciąż jest wiele kwestii związanych z ALS, których nie rozumiemy” – mówi Alexander Schönhuth, który kierował badaniami nad diagnozowaniem ALS. Zaczął pracować nad tym tematem cztery lata temu, kiedy był jeszcze szefem grupy badawczej w Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) w Amsterdamie, holenderskim narodowym ośrodku badawczym zajmującym się matematyką i informatyką. „Wiemy, że ALS jest chorobą dziedziczną, ale 80 procent tej dziedziczności wciąż pozostaje niewyjaśnione” – mówi bioinformatyk.

Architektura genetyczna ALS jest złożona

„Wiele chorób dziedzicznych ujawnia nakładające się, tak zwane addytywne efekty czynników genetycznych. Przykładem jest schizofrenia” – wyjaśnia Schönhuth. „Im więcej z tych czynników ujawniają geny, tym bardziej prawdopodobne jest, że dana osoba zachoruje na schizofrenię”. Możemy zatem łatwo rozpoznać predyspozycję genetyczną na podstawie genów. Natomiast w przypadku ALS sprawy są znacznie bardziej złożone”. Schönhuth i jego zespół zakładają, że same czynniki indywidualne z dużym prawdopodobieństwem doprowadzą do ALS. Jeśli jednak te czynniki występują razem, sytuacja jest odwrotna: żadna choroba nie występuje. To założenie wyjaśniałoby, dlaczego tak niewiele wciąż wiadomo o ALS.

Analiza danych genetycznych 3000 pacjentów z ALS metodami sztucznej inteligencji

Główna metoda sztucznej inteligencji (AI), którą zastosował Schönhuth i jego zespół, nazywa się „sieciami kapsułowymi”. Został użyty do oceny danych genetycznych od 3000 pacjentów z ALS i 7000 osób, które nie cierpią na ALS. „Wielką zaletą tej metody jest możliwość uchwycenia nakładających się procesów”. Klasyczne metody nie radzą sobie z ilością danych i nie dają jednoznacznych wyników. „Nasza metoda AI wyraźnie iw sposób zrozumiały pokazuje, które geny i ich procesy są szczególnie ważne dla rozwoju ALS” – mówi Schönhuth.

Stwierdzono, że ponad 900 genów odgrywa rolę w rozwoju ALS

Wyniki naukowców wykazują 87-procentową dokładność przewidywania, czy u ludzi rozwinie się ALS. „Nasza metoda pozwala prognozować przebieg choroby i jest znacznie dokładniejsza niż inne metody. Znaleźliśmy ponad 900 genów, które odgrywają rolę w identyfikacji choroby i 644 geny, które wchodzą w złożone interakcje. Należy je dalej badać w innych dziedzinach badań” – kontynuuje Schönhuth. „Każdy gen jest zaangażowany w różne procesy biologiczne: im więcej dowiadujemy się o genach, tym więcej dowiadujemy się o procesach. W ten sposób nasze wyniki pomogą osobom dotkniętym ALS dostosować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko zachorowania na tę chorobę. Ponadto można opracować leki, które wpływają na określone procesy” – wyjaśnia Schönhuth.

Obecne badanie opiera się na wnioskach z dwóch dużych wspólnych projektów:

Wyniki badania zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Machine Intelligence 13 lutego 2023 r. Nature Machine Intelligence to hybrydowe czasopismo naukowe o otwartym dostępie, które publikuje artykuły z dziedzin badawczych sztucznej inteligencji, uczenia maszynowego i robotyki. Czasopismo ma współczynnik wpływu 25 898, co plasuje je na pierwszym miejscu spośród 114 czasopism w kategorii „Informatyka, sztuczna inteligencja” i na pierwszym miejscu na 113 czasopism w kategorii „Informatyka, zastosowania interdyscyplinarne”.