Osoby z wysokim ryzykiem wielogenowym częściej doświadczały szybkiego strukturalnego i funkcjonalnego postępu jaskry we wczesnym stadium, pomimo intensywnego leczenia, stwierdzili naukowcy w JAMA Okulistyka.

„Wyniki ryzyka poligenicznego (PRS) są probabilistycznym podsumowaniem genetycznego ryzyka choroby lub cechy danej osoby i są coraz częściej uznawane za narzędzie do przewidywania ryzyka choroby i fenotypowania” Owen M. Siggs, MD, DPhil, z wydziału okulistyki na Flinders University w Australii, a współpracownicy napisali. „W kontekście jaskry wykazano, że PRS skutecznie stratyfikują ryzyko jaskry, wiek w momencie rozpoznania i tempo przerzedzania OCT we wczesnych przypadkach jaskry”.

Aby zbadać związek ryzyka poligenicznego z progresją pola widzenia we wczesnym stadium jaskry, naukowcy zebrali dane od 1103 osób z jaskrą pierwotną otwartego kąta (POAG) w badaniu Progression Risk of Glaucoma: Relevant SNPs With Significant Association (PROGRESSA).

Obejmowały one 1777 oczu od 896 osób do analiz progresji strukturalnej i 1563 oczu od 808 osób do analiz progresji funkcjonalnej. Uczestnicy, z których większość była pochodzenia europejskiego, mieli średni wiek 62,1 lat, a 44% stanowili mężczyźni. Dopasowano je do 17 642 osób w celach informacyjnych PRS.

Zgodnie z wynikami, osoby z grupy najwyższego ryzyka PRS 5% były bardziej narażone na progresję pola widzenia w porównaniu z grupą 95% najniższego ryzyka PRS po 5 latach (HR = 1,5; P = 0,005) i mieli szybsze tempo ścieńczenia okołobrodawkowej warstwy włókien nerwowych siatkówki (pRNFL) (średnia = –1,64 vs. –1,36; P = 0,01), po uwzględnieniu wieku, płci i urządzenia OCT.

Nawet przy większej intensywności leczenia, uczestnicy z grupy 5% z najwyższym PRS częściej doświadczali szybkiej progresji pRNFL w porównaniu z grupą z najniższym 95% PRS (OR = 1,5; P = 0,02).

I odwrotnie, osoby z najniższej grupy 20% ryzyka PRS były w grupie mniejszego ryzyka progresji pola widzenia w porównaniu z grupą średniego ryzyka 75% w ciągu 3 lat (HR = 0,52; P = 0,04) i miał wolniejsze tempo progresji pRNFL o 0,27 m na rok (P = 0,04).

„Zarówno strukturalne, jak i czynnościowe wyniki progresji jaskry były zależne od ryzyka genetycznego jaskry, przy czym osoby z górnych 5% rozkładu PRS postępowały wcześniej niż te z dolnych 95%, co odpowiadało większej intensywności leczenia w tych pierwszych” Siggs i współpracownicy napisał.

„Ponieważ leczenie jest rozpoczynane lub eskalowane w odpowiedzi na pogorszenie jaskry i jest wysoce skuteczne w spowalnianiu progresji, spodziewalibyśmy się, że prawdziwy związek PRS z progresją jaskry będzie jeszcze większy, a także spodziewamy się podobnego związku między PRS a czasem do rozpoczęcia leczenia lub eskalacja.”