Stowarzyszenie Patologii Molekularnej (AMP) opublikowało dziś raport, w którym analizuje konkretne rozważania dotyczące strategii testów wycinkowych do celów diagnostycznych, w tym selekcję genów, wydajność analityczną, zasięg, jakość i interpretację.

Raport zawiera zalecenia ekspertów oparte na konsensusie i wyniki ankiety sponsorowanej przez AMP, która porównuje podejście polegające na testowaniu wycinków z tradycyjnymi statycznymi panelami genów i kompleksową analizą egzomu. Manuskrypt zatytułowany „Testowanie wycinków – rozważania od zamawiania do raportowania: wspólny raport Stowarzyszenia Patologii Molekularnej, College of American Pathologists i National Society of Genetic Counselors” został opublikowany w Internecie przed publikacją w czasopiśmie The Journal of diagnostyki molekularnej.

Ponieważ liczba genów związanych z różnymi zaburzeniami linii zarodkowej stale rośnie, laboratoriom klinicznym coraz trudniej jest utrzymywać oddzielne testy do badania paneli genów skupionych na chorobie.

Aby pomóc przezwyciężyć to wyzwanie, laboratoria stosują strategię testów wycinkowych, która wykorzystuje szkielet wychwytujący do analizy danych specyficznych dla zestawu genów. Podobnie jak w przypadku tradycyjnych paneli skupiających się na chorobach, test wycinkowy sekwencjonuje szeroki zestaw genów, ale ogranicza interpretację do z góry określonej listy odpowiednich genów. Podejście to łączy w sobie zalety wysokiej jakości paneli genowych z elastycznością i szerokim zakresem sekwencjonowania egzomów.

„Jak w przypadku każdej nowej metodologii klinicznej, informacje na temat badań wycinkowych są ograniczone. Ten nowy raport podsumowuje aktualny zbiorczy stan wiedzy i pomaga specjalistom laboratoriów klinicznych w uzyskaniu wskazówek dotyczących najlepszych praktyk w zakresie projektowania i stosowania testów” – powiedziała Susan Hsiao, doktor medycyny ., 2023 Przewodniczący Komitetu ds. Praktyki Klinicznej AMP i profesor nadzwyczajny patologii i biologii komórki na Uniwersytecie Columbia Vagelos College of Physicians and Surgeons.

„AMP będzie w dalszym ciągu współpracować z organizacjami takimi jak CAP i NSGC, aby monitorować dowody pochodzące ze świata rzeczywistego, dzielić się wiedzą naszych członków i zapewniać szerszej społeczności laboratoryjnej zestaw zasobów zawierających wytyczne, które pomogą ulepszyć praktykę kliniczną”.

Grupę roboczą AMP ds. standardów sekwencjonowania całego egzomu utworzono w celu zbadania bieżących praktyk laboratoryjnych i opracowania wstępnych wytycznych dotyczących najlepszych praktyk w zakresie badania wycinków linii zarodkowej przy użyciu egzomów. Zalecenia oparto na ukierunkowanym przeglądzie istniejącej literatury naukowej, danych z badań obserwacyjnych i doświadczeniu zawodowym ekspertów merytorycznych Grupy Roboczej.

W raporcie przedstawiono możliwości, ograniczenia i uwagi dotyczące stosowania testów wycinkowych w laboratoriach i dostawcach usług klinicznych. Te zalecenia wynikające z konsensusu ekspertów mają służyć jako przewodnik referencyjny i nie należy ich interpretować jako listy ograniczającej.

„Testy wycinkowe to stosunkowo nowa praktyka, która zwiększa elastyczność testów genetycznych linii zarodkowych dla laboratoriów klinicznych i dostawców” – powiedział Rong Mao, lekarz medycyny, przewodniczący grupy roboczej AMP ds. standardów sekwencjonowania całego egzomu i dyrektor medyczny ds. genetyki molekularnej i genomiki w laboratoriach ARUP . „AMP będzie nadal oceniać i modyfikować nasze wytyczne dotyczące najlepszych praktyk w miarę udostępniania nowych danych i/lub materiałów referencyjnych”.