Precision Oncology News i My Gene Counsel nawiązały współpracę w celu wyprodukowania serii „Wyzwania związane z testami genetycznymi w onkologii”, aby zwrócić uwagę na rzeczywiste problemy, z którymi spotykają się eksperci genetyczni i lekarze, ponieważ testy genetyczne są coraz częściej stosowane w leczeniu raka. Eksperci przesyłają anonimowe raporty przypadków do My Gene Counsel, a na podstawie szczegółów zawartych w tych raportach, Precision Oncology News pisze artykuł opisujący historię przypadku, wyzwania napotykane przez profesjonalistów w radzeniu sobie z przypadkiem oraz strategie, które zastosowali w odpowiedzi na wyzwania lub błędy. Funkcje obejmują również dyskusję z ekspertami poradnictwa genetycznego My Gene Counsel na temat lepszych podejść, które można by rozważyć, gdyby w przyszłości napotkano podobne przypadki. Publikując tę ​​serię, naszym celem jest kształcenie ekspertów w tej dziedzinie i zachęcanie do dyskusji. Jeśli chcesz przesłać opis przypadku, wyślij e-mail [email protected].

Co się stało?

U 49-letniej pacjentki w lutym 2021 roku zdiagnozowano przerzutowego, słabo zróżnicowanego, inwazyjnego przewodowego raka piersi w stopniu zaawansowania IIIB, potrójnie ujemnego. Mniej więcej w tym czasie chirurg zlecił wykonanie badań genetycznych pacjentce pochodzenia afroamerykańskiego, w celu ustalenia, czy odziedziczyła patogenny wariant związany ze zwiększonym ryzykiem raka. Pacjentka nie otrzymała porady genetycznej przed lub po teście od eksperta genetyki, który pomógłby jej zrozumieć, dlaczego ta ocena ryzyka była ważna dla jej opieki.

Pacjentka nie zdecydowała się jednak na pozostanie u tego lekarza i poddała się obustronnej mastektomii u innego chirurga. Następnie w czerwcu 2021 r. onkolog medyczny pacjentki wysłał ją na wizytę do doradcy genetycznego po tym, jak dowiedziała się, że miała wcześniej badania genetyczne. Podczas sesji poradnictwa genetycznego pacjentka odmówiła badań genetycznych, ponieważ otrzymała je już od swojego poprzedniego chirurga. Pacjentka powiedziała, że ​​nie zna swoich wyników i nigdy nie widziała jej raportu. Doradca genetyczny poprosił pacjenta o zażądanie kopii raportu od pierwszego chirurga.

Jak rozwiązano sprawę?

Pomimo wezwania gabinetu chirurga i zażądania jej wyników, ta pacjentka nie mogła uzyskać dostępu do swoich informacji medycznych. Rok później, w czerwcu 2022 roku, kiedy pacjentka po raz drugi udała się do poradni genetycznej, twierdziła, że ​​pierwszy gabinet chirurga odmówił ujawnienia jej wyników, ponieważ miała zaległy rachunek.

Doradca genetyczny poradził pacjentce, aby ponownie zadzwoniła do gabinetu tego chirurga i spróbowała dowiedzieć się, które laboratorium wykonało analizę. Urząd podał nazwy trzech laboratoriów, z których lekarze w tej placówce zlecają badania, ale nie podał nazwy konkretnego laboratorium, które wykonało badanie tego konkretnego pacjenta. Pacjentka podpisała formularze zwolnienia lekarskiego umożliwiające doradcy genetycznemu zadzwonienie do tych laboratoriów i zażądanie raportów w jej imieniu. Doradca genetyczny zlokalizował laboratorium, w którym przeprowadzono badania genetyczne pacjentki, i otrzymał kopię wyników w sierpniu 2022 r. W raporcie ujawniono, że pacjentka miała patogenny wariant BRCA1 związany ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, jajnika i innych nowotworów.

Doradca genetyczny zadzwonił do gabinetu pierwszego chirurga i rozmawiał z asystentem medycznym o przypadku tej pacjentki. Asystent medyczny powiedział, że gabinet lekarski nie udokumentował, czy wyniki badań genetycznych zostały ujawnione pacjentowi, i twierdził, że nie ma zapisów o jakichkolwiek telefonach, które pacjentka wykonała w celu zdobycia kopii raportu. Asystent medyczny twierdził, że gabinet nie miał nawet kopii wyników badań genetycznych tego pacjenta, mimo że raport z badań pacjenta wskazywał, że chirurg z tej placówki zlecił badanie i standardową praktyką laboratoriów jest wysyłanie kopii wyników badań do lekarza zlecającego.

Pacjentka omawia teraz ze swoim onkologiem obustronną resekcję jajników i jajników, co byłoby zalecane na podstawie wywiadu z rakiem i wyników badań genetycznych. Po omówieniu wyniku badania z doradcą genetycznym i zrozumieniu, że ten sam chorobotwórczy wariant BRCA1 może być dziedziczony przez innych krewnych, pacjentka dzieli się tą informacją z członkami rodziny.

Dlaczego ta sprawa dotyczy?

Potrójnie ujemny rak piersi jest agresywną chorobą z ograniczonymi możliwościami leczenia, a pacjenci z tym podtypem raka piersi mają zazwyczaj szczególnie złe rokowania i przeżycie. Jednak pacjentki z rakiem piersi z zarodkowymi wariantami patogennymi BRCA1 mogą kwalifikować się do celowanego leczenia inhibitorami PARP. Ten przypadek jest niepokojący, ponieważ kobiecie z agresywnym typem raka piersi odmówiono dostępu do wyników badań genetycznych, które mogły być ważne dla jej leczenia.

„Wstrzymanie tych wyników badań może oznaczać, że pacjentka nie otrzymała precyzyjnego leku, którego mogła potrzebować do leczenia raka piersi, co mogło zmienić jej wynik i rokowanie” – powiedziała Ellen Matloff, certyfikowany doradca genetyczny oraz prezes i dyrektor generalny firma zajmująca się technologią medyczną My Gene Counsel.

Co więcej, patogenny wariant BRCA1 jest również związany ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika i innych nowotworów. W tym półtorarocznym okresie, w którym pacjentka nie wiedziała, że ​​jest nosicielką wariantu patogennego BRCA1, a zatem nie wiedziała, że ​​zaleca się usunięcie jajników i jajowodów, „mógł rozwinąć się u niej rak jajnika”. – powiedział Matloff.

Co więcej, odziedziczony wariant ryzyka raka ma konsekwencje nie tylko dla nosicielki, ale także dla jej krewnych. Wstrzymanie wyników od tego pacjenta opóźniło zatem testy i badania przesiewowe innych członków rodziny, którzy mogą mieć ten sam wariant, ale o tym nie wiedzieli, dodał Matloff, zauważając, że w tym czasie u krewnego mógł rozwinąć się rak, któremu można było zapobiec lub zdiagnozowane wcześniej.

Co można było zrobić inaczej?

Choć szczegóły sporu finansowego tej pacjentki z pierwszym chirurgiem nie są znane, sprawa ta rodzi pytania o etykę lekarską. „Wyniki badań genetycznych tego pacjenta nie mogły zostać wstrzymane przez tego lekarza” – powiedział Matloff. „Zatajanie wyników badań genetycznych, które mogłyby wpłynąć na podejmowanie decyzji chirurgicznych przez pacjenta, terapię, prawdopodobieństwo wystąpienia nowego raka pierwotnego i ryzyko dla członków rodziny, jest całkowicie nieetyczne”.

Zwróciła uwagę, że doradca genetyczny nie miał problemu z uzyskaniem wyników badań genetycznych z laboratorium, które je przeprowadziło. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że zasada ochrony prywatności w ustawie o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych daje pacjentom szerokie prawo do żądania, otrzymywania i przeglądania dokumentacji medycznej, którą mają na ich temat świadczeniodawcy. Zakłady opieki zdrowotnej muszą dostarczyć wyniki w ciągu 30 dni od wniosku pacjenta o te dane i nie mogą odrzucić wniosku, ponieważ pacjent nie zapłacił za usługi zdrowotne.

Dlatego gabinet tego chirurga nie powinien był ukrywać raportu z badań genetycznych tego pacjenta, powiedział Matloff, dodając, że takie działania mogą mieć negatywne konsekwencje dla lekarza, takie jak zgłoszenie do stanowej komisji lekarskiej lub złożenie skargi o naruszenie HIPAA.

W takim przypadku może się zdarzyć, że lekarz nie do końca docenił konsekwencje pozytywnego wyniku testu genetycznego. W związku z tym Matloff podkreślił znaczenie kierowania pacjentów do ekspertów w dziedzinie genetyki, którzy mają takie zrozumienie, jak również uznanie dla etyki medycznej związanej z testami genetycznymi. „Szczerze mówiąc, kwestie etyki medycznej poruszone w tym przypadku dotyczyłyby wszelkich testów i nie są specyficzne dla testów genetycznych” – powiedział Matloff. „Po prostu tak jest, kiedy się powstrzymujesz [germline] wyniki badań genetycznych, nie tylko krzywdzisz leżącego przed tobą pacjenta, ale także potencjalnie obciążasz całą rodzinę i wiele osób”.

Wreszcie, ten pacjent jest osobą kolorową. Biorąc pod uwagę negatywne doświadczenia osób kolorowych w amerykańskim systemie medycznym, Matloff powiedziała, że ​​zachowanie tego chirurga rodzi w jej umyśle dodatkowe pytania dotyczące dyskryminacji i ukrytych uprzedzeń.