Wzajemna translokacja chromosomowa t(3;4)(q27;q31.2) z usunięciem 3q27 i zmniejszoną ekspresją FBXW7 u pacjenta z opóźnieniem rozwojowym, hipotonią i napadami padaczkowymi
Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Oszacowanie częstości występowania nieprawidłowości chromosomowych wykrywalnych u noworodków niepoddanych selekcji przy użyciu umiarkowanych poziomów prążkowania. J Med Genet. 1992;29:103–8.
Warburton D. De novo zrównoważone przegrupowania chromosomów i dodatkowe chromosomy markerowe zidentyfikowane w diagnozie prenatalnej: znaczenie kliniczne i rozkład punktów przerwania. Am J Hum Genet. 1991;49:995–1013.
Gimelli S, Chrast J, Baban A, Henrichsen CN, Lerone M, Zuffardi O i in. Zrównoważona translokacja t(7;12) z punktami przerwania pokrywającymi się z punktami przerwania zespołów Williamsa-Beurena i mikrodelecji 12q14. Am J Med Genet A. 2010;152a:1285–94.
Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Imaizumi T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Yagasaki H i in. Analiza punktu przerwania dla cytogenetycznie zrównoważonej translokacji ujawniła nieoczekiwane złożone nieprawidłowości strukturalne i zasugerowała wpływ położenia dla MEF2C. Am J Med Genet A. 2023;191:1632–8.
Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S, Yokochi K, Yoshitomi S, Yanagihara K i in. Wpływ kliniczny zwiększenia liczby kopii genomu w Xq28. Hum Genome Var. 2014;1:14001.
Yamamoto T, Wilsdon A, Joss S, Isidor B, Erlandsson A, Suri M i in. Pojawiający się fenotyp mikrodelecji Xq22 u kobiet z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią i nieprawidłowościami behawioralnymi. J Hum Genet. 2014;59:300–6.
Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Ondo Y, Nishi E, Okamoto N i in. Złożone rearanżacje chromosomowe ludzkiego chromosomu 21 u pacjenta wykazującego cechy kliniczne częściowo pokrywające się z zespołem Downa. Hum Genet. 2020;139:1555–63.
De Coster W, D’Hert S, Schultz DT, Cruts M, Van Broeckhoven C. NanoPack: wizualizacja i przetwarzanie danych sekwencjonowania długich odczytów. Bioinformatics. 2018;34:2666–9.
Tanaka M, Mino S, Ogura Y, Hayashi T, Sawabe T. Dostępność sekwencji Nanopore w taksonomii genomu dla systematyki Vibrionaceae: gatunki kladu Rumoiensis jako przypadek testowy. PeerJ. 2018;6:e5018.
Li H. Minimap2: parzyste dopasowanie sekwencji nukleotydowych. Bioinformatics. 2018;34:3094–3100.
Sedlazeck FJ, Rescheneder P, Smolka M, Fang H, Nattestad M, von Haeseler A i in. Dokładne wykrywanie złożonych wariantów strukturalnych przy użyciu sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek. Nat Methods. 2018;15:461–8.
Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Aoki Y, Inoue K, Kaname T, Okuno Y i in. Wyjaśnienie mechanizmu patogenetycznego i potencjalnej strategii leczenia u pacjentki z paraplegią spastyczną spowodowaną delecją pojedynczego nukleotydu w genie PLP1. J Hum Genet. 2019;64:665–71.
Yamamoto-Shimojima K, Osawa M, Saito MK, Yamamoto T. Indukowane pluripotentne komórki macierzyste uzyskane od pacjentki z delecją Xq22 potwierdzają, że BEX2 unika inaktywacji chromosomu X. Congenit Anom. 2021;61:63–67.
Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto H, Yamamoto T. Opracowanie prostej i szybkiej metody wykrywania duplikacji MECP2 przy użyciu cyfrowej reakcji łańcuchowej polimerazy. Congenit Anom. 2020;60:10–14.
Thevenon J, Callier P, Poquet H, Bache I, Menten B, Malan V i in. Zespół mikrodelecji 3q27.3: rozpoznawalna jednostka kliniczna łącząca cechy dysmorficzne, marfanoidalną budowę ciała, niepełnosprawność intelektualną i psychozę z zaburzeniami nastroju. J Med Genet. 2014;51:21–27.
Van Derveer AB, Bastos G, Ferrell AD, Gallimore CG, Greene ML, Holmes JT i in. Rola somatostatynowych interneuronów w deficytach neurooscylacyjnych i przetwarzania informacji w schizofrenii. Schizophr Bull. 2021;47:1385–98.
Pfisterer U, Petukhov V, Demharter S, Meichsner J, Thompson JJ, Batiuk MY i in. Identyfikacja podtypów neuronalnych związanych z padaczką i ekspresja genów leżąca u podstaw epileptogenezy. Nat Commun. 2020;11:5038.
Qiu C, Zeyda T, Johnson B, Hochgeschwender U, de Lecea L, Tallent MK. Podtyp 4 receptora somatostatyny łączy się z prądem M, aby regulować napady padaczkowe. J Neurosci. 2008;28:3567–76.
Wengert ER, Miralles RM, Wedgwood KCA, Wagley PK, Strohm SM, Panchal PS i in. Somatostatynowe interneurony przyczyniają się do napadów padaczkowych w encefalopatii padaczkowej SCN8A. J Neurosci. 2021;41:9257–73.
Castori M, Bottillo I, Laino L, Morlino S, Grammatico B, Grammatico P. Dodatkowy pacjent z zespołem mikrodelecji 3q27.3. J Child Neurol. 2015;30:500–4.
Jewell R, Eng B, Coates A, Hewitt S, Hobson E. Zespół mikrodelecji 3q27.3: dalsze określenie drugiego regionu nakładania się i atopowego zapalenia skóry jako cechy fenotypowej. Clin Dysmorphol. 2017;26:154–6.
Ponzi E, Asaro A, Orteschi D, Genuardi M, Zollino M, Gurrieri F. Zmienna ekspresja rodzinnej mikrodelecji 1,9 Mb w 3q28 prowadząca do haploinsuficjencji TP63: udoskonalenie krytycznego regionu dla nowego fenotypu mikrodelecji. Eur J Med Genet. 2015;58:400–5.
Pollazzon M, Grosso S, Papa FT, Katzaki E, Marozza A, Mencarelli MA i in. Mikrodelecja 3q27.3q29 o wielkości 9,3 Mb związana z opóźnieniem psychomotorycznym i wzrostem, dysplazją zastawki trójdzielnej i rozdwojonym kciukiem. Eur J Med Genet. 2009;52:131–3.
Paul MS, Duncan AR, Genetti CA, Pan H, Jackson A, Grant PE i in. Rzadkie warianty EIF4A2 są związane z zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią i padaczką. Am J Hum Genet. 2023;110:120–45.
Stephenson SEM, Costain G, Blok LER, Silk MA, Nguyen TB, Dong X i in. Warianty linii zarodkowej w supresorze nowotworu FBXW7 prowadzą do upośledzenia ubikwitynacji i zespołu neurorozwojowego. Am J Hum Genet. 2022;109:601–17.
Weckselblatt B, Rudd MK. Zmienność strukturalna człowieka: mechanizmy przegrupowań chromosomowych. Trends Genet. 2015;31:587–99.
