Badania genetyczne noworodków (NBGS) mają pomóc we wczesnej identyfikacji noworodków zagrożonych poważnymi zaburzeniami genetycznymi. Włączenie genomiki do badań przesiewowych noworodków stanowi znaczący postęp, poprawiając wykrywanie chorób, jednocześnie zmniejszając liczbę wyników fałszywie dodatnich. Jednak udostępnianie wyników dotyczących nosicieli genetycznych zapewnia delikatną równowagę pomiędzy dzieleniem się ważnymi informacjami a niepowodowaniem niepotrzebnych zmartwień dla rodzin.

Aby poradzić sobie z tymi złożonymi rozważaniami, wspólne badanie prowadzone przez Szpital dla Kobiet i Dzieci w Nanjing oraz Jing-Yu Zhao z BGI Genomics, opublikowane niedawno w czasopiśmie Dziennik globalnego zdrowia, ankietowani rodzice noworodków zidentyfikowanych jako nosiciele w drodze badań genetycznych. Celem tego badania było zebranie ich punktów widzenia i dostarczenie informacji do opracowania tych kluczowych programów badań przesiewowych.

Metodologia Badań

Badanie skupiało się na rodzicach noworodków zidentyfikowanych jako nosiciele w ramach NBGS w szpitalu dla kobiet i dzieci w Nanjing. Rozesłano obszerną ankietę składającą się z 26 pytań, w ramach której zebrano odpowiedzi od 2390 uczestników. Badanie dotyczyło różnych aspektów, w tym informacji demograficznych, zrozumienia chorób genetycznych i postrzeganego wpływu wyników NBGS.

Kluczowe ustalenia

Średni wiek respondentów wyniósł 30,7 lat, przy czym dominowała pozytywna percepcja NBGS. Konkretnie:

• Wiedza rodziców i podejście do NBGS: Zdecydowana większość rodziców wykazuje godny podziwu poziom świadomości na temat NBGS, uznając jego zasadniczą rolę we wczesnym wykrywaniu chorób. Zdecydowana liczba 73,18% uczestników jest zdania, że ​​NBGS pozytywnie wpłynie na ich przyszłość poprzez zwiększenie zrozumienia warunków zdrowotnych ich dziecka.
• Dylemat zgłaszania statusu nosiciela: Pomimo potencjalnego niepokoju w rodzinie przeważająca 98,95% rodziców wolała być informowana o wynikach nosicielstwa. Wskazuje to na silne pragnienie rodziców posiadania kompleksowych informacji genetycznych dotyczących ich dzieci, podkreślając konieczność przejrzystości procesów NBGS.
• Wpływ prenatalnych badań przesiewowych na nosicielstwo: Badanie podkreśla krytyczną obserwację, że rodziny poddane prenatalnym badaniom przesiewowym na nosicielstwo posiadają lepszą wiedzę na temat NBGS. Sugeruje to, że takie kontrole odgrywają zasadniczą rolę w promowaniu wdrażania NBGS. Ponadto wydaje się, że raporty NBGS dotyczące nosicielstwa potencjalnie zachęcają rodziców do kontynuowania badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa przed kolejną ciążą, szczególnie w przypadku schorzeń o większej częstości występowania. Ujawnienie, że ich dziecko jest nosicielem, skłoniło 98,83% par do rozważenia poradnictwa prenatalnego przed planowaniem kolejnej ciąży, a 91,63% zdecydowało się poinformować dziecko o statusie nosiciela po osiągnięciu dorosłości, zwłaszcza w przypadku rodzin o wysokich dochodach i osób, które wcześniej poddały się badaniom przesiewowym.
• Wpływy społeczno-ekonomiczne i edukacyjne: Badanie rzuca światło na różnice społeczno-ekonomiczne i edukacyjne w świadomości i postawach wobec NBGS. Zaobserwowano, że wyższy poziom wykształcenia i dochody korelują z lepszym zrozumieniem, co wskazuje na wpływ czynników społeczno-ekonomicznych na wiedzę zdrowotną.

Odkrycia te pokazują, że jeśli ludzie będą bardziej świadomi prenatalnych badań przesiewowych pod kątem nosicielstwa i będą w nich brać udział, może to znacznie poprawić wdrażanie i akceptację NBGS. NBGS może również ulepszyć praktyki kontroli przewoźników. Wielu rodziców, dowiedziawszy się, że dziecko jest nosicielem, wyraża chęć poddania się badaniu przesiewowemu w kierunku nosicielstwa przed urodzeniem kolejnego dziecka, szczególnie w przypadku chorób o stosunkowo dużej częstości występowania, zmniejszając w ten sposób ryzyko dla kolejnego dziecka.