Sponsorowane przez Embark

Adam Christman, DVM, MBA: Podziel się ze mną kilkoma przypadkami, którymi chcesz podzielić się z publicznością.

Jenna Dockweiler, MS, DVM, DACT, CCRT, CVAT: A więc właściwie jeden bardzo fajny przypadek dla mnie, jako teriogenologa, a wracając do sytuacji, w której z jakiegoś powodu nie możemy odczytać wymazu. Mieliśmy małego husky’ego. Miała około 17 miesięcy, gdy jej właściciel zlecił jej pierwszy test i zasadniczo trzykrotnie jej genotypowanie zakończyło się niepowodzeniem. Jeśli w tej próbce DNA znajduje się próbka innego psa, czyli tak jak w przypadku zduplikowanej próbki, zostanie ona zakażona innym psem, a maszyna po prostu nie będzie czytać. Dlatego po trzecim przyjrzeliśmy się temu bliżej. Odkryliśmy, że w tej próbce faktycznie znajdowały się dwa różne podpisy DNA, z których jeden miał kariotyp XX, czyli żeński, i drugi miał kariotyp XY, czyli męski.

Patrząc wstecz na tę pacjentkę, miała coś, co określiłbym jako psią, przypominającą szeroką czaszkę, większą wzrostem niż jej siostra z miotu i nigdy nie wpadła w ruję, chociaż jej siostra z miotu już dwa razy jeździła na rowerze. Jest więc bardzo prawdopodobne, że jest chimerą XXXY. Chimeryzm polega na tym, że dwa małe embriony sklejają się ze sobą bardzo wcześnie, już w kilku stadiach rozwoju komórkowego, a następnie rozwijają się w jednego psa. Nie jest to zbyt dobrze poznane u psów. Nie jest to zbyt częste, ale nie są znane żadne komplikacje zdrowotne związane z chimeryzmem, wykraczające poza konsekwencje reprodukcyjne.

Na nieszczęście dla tej małej dziewczynki jej właścicielka wykonywała badania DNA w ramach programu odpowiedzialnej hodowli, co oczywiście prawdopodobnie nie będzie jej ostatecznym przeznaczeniem. Ale przynajmniej mieliśmy dla niej odpowiedź na pytanie, dlaczego nie jeździ na rowerze. Więc prawdopodobnie oszczędziliśmy jej dość kosztownego pierwotnego badania anestezjologicznego.

Adam Christman, DVM, MBA: Wow, to fascynujące. Wow, to naprawdę dzikie.

Lindsey Kock, DVM: Myślę, że to porusza interesującą kwestię. Rozmawialiśmy o edukacji na temat wyników z klientami w sali egzaminacyjnej i przyglądaniu się, w zależności od tego, z kim rozmawiasz, prawda, myślę, że wyniki mogą być dużo prostsze w przypadku zwierzęcia, które zostało wysterylizowane lub wykastrowane. Ale jeśli przychodzi hodowca i chce omówić wyniki, myślę, że pierwszą rzeczą, jaką bym zrobił, to zmienić to 15-minutowe spotkanie na 30, ponieważ przejście przez plac Punnett, odrobienie małej lekcji biologii i przejście przez podstawy dziedziczenia i co to oznacza, jest tak ważne dla naszych klientów, którzy są hodowcami. Zwłaszcza w przypadku ras, w przypadku których wybór jest, że tak powiem, mniejszy.

Kiedy pojawiają się problemy lub występują różnice w DNA, nie musi to koniecznie oznaczać, że nie są kandydatami do hodowli, ale oznacza to, że prawdopodobnie potrzebują pomocy w interpretacji wyników i podejmowaniu mądrych decyzji hodowlanych. Myślę, że te bardziej szczegółowe przypadki, które się pojawiają, są naprawdę interesujące, ale praca nad nimi może być przyjemna, ale zajmuje też trochę więcej czasu.

Adam Christman, DVM, MBA: Właściwie porozmawiajmy o tym więcej z hodowcami, bo myślę, że to fantastyczna dyskusja, z którą się toczymy. Jeśli chodzi o hodowców i badania DNA, gdzie już z tym byliśmy? Ponieważ wiem, że testów DNA nie stosowano tak dawno temu, więc na jakim etapie jesteśmy obecnie?

Jenna Dockweiler, MS, DVM, DACT, CCRT, CVAT: Hodowcy w rzeczywistości stosują testy DNA prawdopodobnie dłużej niż populacja posiadająca zwierzęta domowe. Tak więc, jeśli można tak powiedzieć, dwie połowy badań genetycznych polegają na badaniu populacji zagrożonej chorobą i sprawdzaniu, kto może przekazać allele choroby następnemu potomstwu. Tak więc hodowcy już od jakiegoś czasu stosują drugą połowę definicji.

Jak powiedział dr Kock, nie musi to koniecznie oznaczać, że nie można wykorzystać psa w programie hodowlanym, jeśli stwarza on ryzyko genetyczne. Oznacza to po prostu, że musimy mądrze łączyć się w pary, aby uniknąć produkcji szczeniąt zagrożonych. I właściwie mój własny pies jest tego przykładem. Jest nosicielką czynnika siódmego, a zatem jest to choroba recesywna, co oznacza, że ​​potrzebowałaby dwóch kopii, aby być narażona na ryzyko nadmiernego krwawienia. Ma tylko jedną kopię, ale nie mogę jej rozmnożyć z chłopakiem, który ma jedną lub dwie kopie, bo w ten sposób potencjalnie urodziłyby się zagrożone szczenięta. A jako odpowiedzialny hodowca nie mam ochoty tego robić. Musisz tylko być trochę mądrzejszy w kwestii tego, z kim chcesz się rozmnażać.

Adam Christman, DVM, MBA: Jak wygląda ta rozmowa, kiedy jako lekarz weterynarii przekazujesz hodowcy wyniki i omawiasz je? Co następne?

Jenna Dockweiler, MS, DVM, DACT, CCRT, CVAT: Powiedziałbym, że większość hodowców jest dość obeznana z genetyką. Większość dobrych hodowców jest dość obeznana z genetyką, ale powtórzę od razu na początku, że nie oznacza to, że Twojego psa nie można hodować. Nawet psy narażone na choroby genetyczne mogą czasami w pewnych okolicznościach zostać hodowane w sposób odpowiedzialny, jeśli zostaną mądrze dobrane w pary i nie oczekuje się, że hodowla pogorszy ich stan. Ponieważ są to oczywiście nasi główni pacjenci, a nie potencjalny miot. Myślę, że stawianie tego na początku, ponieważ niektórzy hodowcy mogą być bardzo zdenerwowani, nawet jeśli uzyskają wynik nosicielstwa, ale powiedzą: „hej, to nie eliminuje twojego psa z puli hodowlanej”, musimy po prostu podejść do tego mądrze.

Adam Christman, DVM, MBA: Jak ważne jest dla Ciebie, gdy słyszysz informacje o zrozumieniu genetyki i rozmawiasz z hodowcami, że prowadzimy bardziej odpowiedzialną hodowlę?

Lindsey Kock, DVM: Odkryłem, że dla każdej rasy psów i kotów – nie mówimy dzisiaj o kotach, ale także o kotach – istnieje indywidualny język dla tej rasy. Myślę, że zawsze najbardziej interesującą rzeczą, której można się nauczyć, jest to, że zawsze zaczynam tę rozmowę od: „Opowiedz mi o swoim programie hodowlanym”.

Hodowcy również uwielbiają rozmawiać o cechach fizycznych, co, szczerze mówiąc, jako weterynarzowi czasami jest trudne, abym mógł ogarnąć genetykę tych cech fizycznych. Kolory sierści mogą być naprawdę złożone, ale hodowcy mają całą życiową wiedzę na temat tego, co to oznacza. Myślę, że najlepszą rozmową i najlepszą relacją jest wtedy, gdy mogę ich wysłuchać, jak wchodzą do sali egzaminacyjnej, aby porozmawiać o swoich doświadczeniach, porozmawiać o tym, co fizycznie widzieli, i podejść do tego z perspektywy aktualnej nauki o genetyce, Prawidłowy? Wtedy możemy spotkać się w środku i porozmawiać o tym, tak, wiem, że ten wariant genetyczny jest przedmiotem zainteresowania waszej rasy. I może to być dla ciebie trochę przerażające, ale przyjrzyjmy się nauce o tym, jak działa dziedziczenie i jak to przejść, jest to genetyczna cecha recesywna, prawda? Nie oznacza to, że Twój pies jest narażony na ryzyko wystąpienia tej choroby klinicznej, oznacza to po prostu, że musimy wybrać odpowiedniego partnera dla tego psa. Jeśli chodzi o partnerstwo, ma to ogromne znaczenie w powodzeniu i opiece nad zwierzętami.

Adam Christman, DVM, MBA: Tak, prawdziwe partnerstwo.