Z badania wynika, że terapia genowa jest pierwszym wyborem dla rodziców dzieci z SMA
Jak wynika z nowego badania ankietowego, pomimo obaw co do długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa, terapia genowa była metodą pierwszego wyboru dla większości rodziców dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), niezależnie od tego, czy zdiagnozowano je na podstawie badań genetycznych noworodka, czy na podstawie objawów.
Jednak ilość i rodzaj informacji, które rodzice otrzymywali po postawieniu diagnozy ich dziecka, a także ich dokładność były niespójne, jak zauważyli naukowcy, „co sugeruje potrzebę standaryzacji”, a także „cel w postaci poprawy komunikacji”.
Co więcej, podczas pierwszej wizyty w klinice rodziny zgłaszały trudności ze zrozumieniem przekazywanych informacji, twierdząc jednocześnie, że ilość i termin przekazania informacji były odpowiednie. Badacze zalecili ograniczenie liczby lekarzy biorących udział w badaniu podczas pierwszej wizyty i dostarczenie rodzinom podsumowujących informacji do zabrania do domu.
Ponadto, jak wynika z badania, większość rodziców wyrażała uczucie niepokoju i strachu, które utrzymywało się przez miesiące lub lata po postawieniu diagnozy u ich dziecka. Biorąc pod uwagę te ustalenia, „identyfikujemy potrzebę badań przesiewowych w zakresie zdrowia psychicznego i opieki nad rodzicami” – dodali naukowcy.
Niezależnie od tego wśród rodziców, których dziecko zostało zdiagnozowane w ramach badań przesiewowych noworodków, prawie wszyscy byli zadowoleni, że ich dziecko zostało poddane badaniom przesiewowym i stwierdzili, że ma to pozytywny wpływ na zdrowie ich dziecka.
Badanie ankietowe „Doświadczenia rodziców z badaniami przesiewowymi noworodków i terapią zastępującą geny w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni”, ukazało się w Journal of Neuromuscular Diseases.
94% rodziców dzieci objętych badaniem przesiewowym jako noworodki było zadowolonych z badania na SMA
SMA jest spowodowane głównie mutacjami w genie SMN1 gen kodujący białko SMN. W rezultacie wytwarzana jest niewielka ilość białka SMN lub nie jest ona wytwarzana wcale, co prowadzi do dysfunkcji neuronów ruchowych – wyspecjalizowanych komórek nerwowych kontrolujących ruch.
W większości przypadków objawy SMA, takie jak osłabienie mięśni, pojawiają się w niemowlęctwie i dzieciństwie. W związku z tym badania genetyczne noworodków mogą wykryć SMA przed pojawieniem się objawów, umożliwiając wczesne leczenie terapiami modyfikującymi przebieg choroby, w tym zatwierdzoną terapią zastępczą genu Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi).
Ponieważ badania przesiewowe noworodków i terapia zastępcza genami to stosunkowo nowe osiągnięcia, według badaczy z Nationwide Children’s Hospital w Ohio „istnieje ograniczona liczba badań oceniających doświadczenia rodziców związane z tymi interwencjami”.
Aby wypełnić tę lukę, zespół przeprowadził wywiady i ankiety internetowe ze 111 rodzicami dzieci z SMA, u których zdiagnozowano chorobę na podstawie badań przesiewowych lub objawów u noworodków, i które były leczone terapią genową. Zarówno ankiety, jak i wywiady zostały przeprowadzone w języku angielskim.
Większość respondentów stanowiły matki (82%) i osoby rasy białej (84%), a około połowa posiadała tytuł licencjata lub magistra (51%). Sześciu rodziców (8%) miało więcej niż jedno dziecko chore na SMA.
Spośród 50 dzieci (63%) zdiagnozowanych w ramach badań przesiewowych noworodków mniej niż połowa ich rodziców (42%) uważała, że badania przesiewowe pozwoliły im zrozumieć diagnozę. Jednak ponad połowa (56%) stwierdziła, że pomogło im to poznać kolejne kroki w opiece zdrowotnej nad dzieckiem. Niezależnie od tego prawie wszyscy rodzice (94%) byli zadowoleni, że ich dziecko zostało poddane badaniom przesiewowym i stwierdzili, że miało to pozytywny wpływ na ich zdrowie (94%).
„Tak, jestem niezmiernie wdzięczny, że, wiesz, uwzględnili to w badaniu przesiewowym niemowląt, ponieważ najprawdopodobniej fakt, że otrzymał leczenie tak szybko, jak to zrobił, jest powodem jego dobrego samopoczucia” – powiedziała jedna z nich matka badanego dziecka.
„I wiesz, postawienie diagnozy było trudne, ale było kluczowe, aby mój syn mógł wieść takie życie, jakie powinien” – dodała matka.
Naukowcy zauważyli, że uzyskanie wyników badań przesiewowych sprawiło, że rodzice zapragnęli uzyskać więcej informacji, co ich zdaniem podkreśla potrzebę dostępności aktualnych i dokładnych informacji.
Naukowcy wskazują na potrzebę lepszego informowania rodziców w momencie diagnozy
Rodzice dzieci, u których zdiagnozowano chorobę objawową, zastanawiali się, jak wyglądałoby życie ich dzieci, gdyby poddano je badaniom przesiewowym noworodków.
„Był pewien dzieciak, u którego na ekranie noworodka zdiagnozowano chorobę [who] mieszka niedaleko nas” – powiedziała matka jednego pacjenta z SMA, u którego zdiagnozowano chorobę na podstawie objawów.
„Nosi małe ortezy na kostkach, ale osiągnął każdy kamień milowy i chodzi dobrze. Więc, to jest trudne… Zastanawiam się tylko, jaka ona by była. To tylko cztery miesiące więcej, tak jakbym to zrobiła, gdybym tylko poczekała z zajściem w ciążę jeszcze cztery miesiące… Tak, myślisz, że byłaby taka typowa, gdyby pojawiła się na ekranie noworodka” – powiedziała matka w wywiadzie.
Większość rodziców nabrała nadziei po rozmowach z lekarzami na temat dostępnych opcji leczenia. Chociaż zostali poinformowani, że terapia genowa prawdopodobnie złagodzi objawy ich dziecka, wiedzieli, że nie jest to lekarstwo na SMA.
Wiele osób miało obawy dotyczące bezpieczeństwa, ale prawie wszystkie – 97%–98% – były wdzięczne, że ich dziecko otrzymało terapię genową. Ponad połowa jednak obawiała się, że leczenie „przestanie działać” w dłuższej perspektywie
Z badania wynika, że terapia genowo-zastępcza była dla rodziców pierwszym wyborem w leczeniu SMA.
Temat ostrożnej nadziei pojawił się w związku z poglądami rodziców na temat diagnozy ich dziecka i przyszłości po terapii zastępczej genem.
„Kiedy usiedliśmy i wysłuchaliśmy wyjaśnień na temat tych metod leczenia, powiedzieliśmy, że chcemy wrócić do domu i porozmawiać o tym. … Ale kiedy wróciliśmy do domu, oboje od razu powiedzieliśmy, wiesz, terapia genowa jest tym, czego chcemy. To jednorazowa sprawa. Jest mniej inwazyjny. Właśnie to chcemy zrobić” – powiedziała jedna z matek.
Badacze poinformowali, że ogólnie rzecz biorąc „pojawił się motyw ostrożnej nadziei, jeśli chodzi o poglądy rodziców na temat diagnozy ich dziecka i przyszłości po terapii zastępczej genem”.
Prawie wszyscy rodzice (92%-100%) stwierdzili, że byli przestraszeni i zaniepokojeni diagnozą swojego dziecka, a w momencie przeprowadzania badania większość (50%-86%) nadal wyrażała te emocje. Rodzice dzieci z poważniejszymi niepełnosprawnościami, takimi jak niezdolność do samodzielnego siedzenia lub chodzenia, potrzebująca wózka inwalidzkiego, wsparcia w karmieniu lub wspomagania oddychania, częściej zgłaszali niepokój w momencie przeprowadzania ankiety.
Prawie wszyscy ankietowani rodzice uważają, że ich dzieci będą miały „sensowne życie”
Zapytani o przyszłość, więcej rodziców w grupie objętej badaniami przesiewowymi noworodków uważało, że ich dziecko będzie miało „normalne życie” w porównaniu z grupą z objawami (74% w porównaniu z 38%). Niezależnie od sposobu postawienia diagnozy, prawie wszyscy (90%-93%) uważali, że ich dziecko będzie miało „sensowne życie” i z nadzieją patrzyli w przyszłość swoich dzieci.
Ogółem 94–100% rodziców było zadowolonych z opieki nad dzieckiem, ufało swojemu zespołowi medycznemu i rozumiało potrzebę dalszej opieki medycznej po zakończeniu leczenia. Większość uważała, że ilość dostarczonych informacji na temat choroby, badań, genetyki i leczenia była odpowiednia.
Jednakże w odniesieniu do badań w kierunku SMA 28% rodziców w grupie z objawami stwierdziło, że zostało to wykonane za późno.
Zgodnie z oczekiwaniami poradnictwo genetyczne było częściej udzielane w grupie badań przesiewowych noworodków niż w grupie objawowej (72% w porównaniu z 59%). Większość takich porad miała miejsce po postawieniu diagnozy (58%) lub przed terapią zastępczą genu (28%).
Wśród respondentów większość (77%) uważała, że najkorzystniejsza będzie konsultacja z doradcą genetycznym bezpośrednio po postawieniu diagnozy. Poradnictwo genetyczne pomogło rodzicom zrozumieć diagnozę i ryzyko, że oni sami lub członkowie rodziny będą nosicielami SMA.
„Wykorzystując te dane, przedstawiamy rekomendacje dotyczące informacji zawartych w informacjach o badaniach przesiewowych noworodków, proponujemy dostosowanie edukacji i poradnictwa podczas pierwszej wizyty w klinice oraz zwracamy uwagę na problemy psychiczne rodziców” – podsumowali naukowcy.
