Stephanie Ceman, Laura Hetrick i Tracey Wszalek. Źródło: Lindy Carlisle, Biuro ds. komunikacji Instytutu Beckman.

W ciągu ostatnich sześciu miesięcy Laura Hetrick rozmawiała z większą liczbą badaczy niż przez ostatnie 14 lat pracy na Uniwersytecie Illinois w Urbana-Champaign.

Laurę Hetricka.
„Ostatnią rzeczą, jaką osoba autystyczna chce usłyszeć, jest: «Musisz rozmawiać z ludźmi»” – powiedział Hetrick, profesor i koordynator absolwentów edukacji artystycznej w Szkole Sztuki i Projektowania. „Ale ta myśl była dla mnie ważniejsza niż moja własna wygoda, więc przeoczyłam swój strach przed rozmową z nieznajomymi”.

Rozmowa z nieznajomymi. Pukanie do drzwi. Wprowadzanie terminów takich jak „fenomenologia”, „choroby współistniejące” i „genomika” w paskach wyszukiwania. Wszystkie niezbędne, choć nie całkowicie wygodne, strategie tworzenia zespołu, który ma na celu ponowne przemyślenie, w jaki sposób bada się autyzm i kto może go badać.

Jako stypendystka Public Voices w latach 2023–2024 Hetrick opublikowała trzy artykuły w czasopismach „Visible” i „Psychology Today”, w których opisał swoją diagnozę autyzmu w późnym wieku i poruszała takie tematy, jak neuroróżnorodność i maskowanie społeczne w środowisku akademickim. Jej własne badania traktują priorytetowo zrozumienie i walidację doświadczeń tak zwanych „autorskich profesorów” – powiedziała, używając czułego określenia dla profesorów z autyzmem.

„W przestrzeni badawczej nie słychać głosów autystycznych” – powiedział Hetrick. „Mam nadzieję wykorzystać moje autystyczne doświadczenie i różnorodne neuroróżnorodne zdolności, aby zamknąć tę lukę i zaradzić niesprawiedliwości, która często ma miejsce, gdy badacze prowadzą badania nad autyzmem, a nie nad autyzmem”.

Za namową koleżanki Deany McDonagh Hetrick dołączył latem ubiegłego roku do Beckman Institute for Advanced Science and Technology. Szukała współpracownika, który uzupełniłby jej autystyczne doświadczenie wiedzą o ludzkim genomie, a konkretnie o tym, jak geny mogą wyjaśniać szereg współwystępujących schorzeń powszechnie występujących u osób z autyzmem.

„Istnieje cała lista współwystępujących schorzeń, na które cierpi większość z nas” – powiedział Hetrick, wspominając o stanach lękowych. „Jeśli wszyscy mamy te specyficzne rzeczy, coś musi się dziać na poziomie molekularnym, prawda? To nie może być przypadek.”

Hetrick zastanawiał się, czy może istnieć brak lub zbiór („lub konstelacja”) genów leżących u podstaw tych współwystępujących schorzeń. Stworzyła więc własną konstelację badawczą. Zgodnie z sugestią Susan Martinis, prorektor ds. badań i innowacji w Illinois, Hetrick zaczął od wybitnej biolożki RNA Stephanie Ceman.

Stephanie Ceman.

Ceman jest genetykiem z wykształcenia i współpracownikiem firmy Beckman oraz profesorem biologii komórki i rozwoju. Bada sztafetę rozgrywającą się pomiędzy naszym DNA, mRNA i białkami. Ponieważ DNA nie może opuścić jądra, mRNA działa jako przekaźnik (co oznacza litera M) pomiędzy podwójną helisą a białkami naszego organizmu, przekazując biologiczną pałeczkę w celu przekazywania poleceń dotyczących tego, które białka mają utworzyć i co powinny zrobić. Ta funkcja nazywa się kodowaniem białek.

Hetrick zainteresowały niedawne badania Ceman, w których usunęła jeden konkretny gen z DNA myszy. Ceman zaobserwował, że u omawianej myszy rozwinęła się wzmocniona pamięć strachu – ostrzejsze przypominanie sobie doświadczeń wywołujących strach.

Przypadkowo (a może w konstelacji) pamięć strachu współwystępuje z autyzmem.

„Znam geny powiązane z autyzmem z mojej poprzedniej pracy nad zespołem łamliwego chromosomu X oraz z nauczania” – powiedział Ceman. „Ale nie zdawałem sobie sprawy, jak duży jest to problem [fear memory] należy do społeczności osób autystycznych”.

Hetrick natknęła się na swoją drugą współpracownicę, neurobiolog Tracey Wszalek, przy wspólnym stole w Instytucie Beckmana, gdzie komitet informacyjny Beckmana organizował spotkanie w stylu „Poznaj badaczy” z udziałem naukowców ze szkoły Pavilion Foundation School.

Tracey Wszałek.

„To był wspaniały zbieg okoliczności” – powiedział Wszalek, który kieruje Centrum Obrazowania Biomedycznego Beckmana i współkieruje Centrum Zaawansowanego Obrazowania Carle Illinois. „Lauro [Hetrick] powiedział mi o tej pracy, a ja zapytałem: „Czy nie byłoby interesujące zajmować się również obrazowaniem?”

Wszalek, Hetrick i Ceman ogłosili swoje partnerstwo podczas ogólnouczelnianego panelu badawczego na temat autyzmu w kwietniu ubiegłego roku, podczas którego słynna badaczka i absolwentka Illinois Temple Grandin skomentowała tę sytuację.

„To naprawdę przypomina towarzystwo wzajemnej adoracji” – powiedział Wszalek – „które moim zdaniem jest w życiu bardziej potrzebne, niż nam się wydaje”.

Ich pierwszy projekt będzie łączyć genetykę, neuroobrazowanie i życiowe doświadczenia, aby całościowo opisać jedną osobę z autyzmem: Hetricka.

„Innymi słowy: oto, jakie to uczucie, oto, co dzieje się w moim mózgu i oto, jak wyraża się to na poziomie molekularnym” – powiedziała.

Naukowcy przedstawili swoją propozycję podczas ogólnouczelnianego panelu badawczego na temat autyzmu w kwietniu 2023 r., a komentarz skomentowała Temple Grandin. Źródło: Jenna Kurtzweil, Biuro ds. komunikacji Instytutu Beckman.

Najpierw zespół zsekwencjonuje cały genom Hetricka przy użyciu najnowocześniejszego sprzętu w kampusie. Centrum Biotechnologii Roya J. Carvera. Ponieważ informacja genetyczna jest spójna w całym organizmie, można to zrobić za pomocą prostego pobrania krwi.

Mając w ręku informacje genetyczne, badacze przeniosą się do Carle Illinois Advanced Imaging Center, w którym znajduje się jedyny w stanie skaner rezonansu magnetycznego o mocy 7 Tesli. Użyją skanera do zmapowania mózgu Hetricka, zmierzenia grubości istoty szarej i białej, zbadania tkanki mózgowej i dostrojenia się do sposobu, w jaki każdy region komunikuje się z sąsiadami – wszystkie wskazówki dotyczące obecności białek i ich zachowania. Naukowcy zauważą także możliwości ulepszenia doświadczenia z rezonansem magnetycznym u uczestników z autyzmem; na przykład sprawiając, że rzeczywisty czas skanowania będzie wygodniejszy i mniej stymulujący.

Wreszcie badacze mogą wykorzystać obrazy DNA i mózgu Hetricka do wyciągnięcia wniosków na temat jej RNA (pośrednika przenoszącego pałkę), którego nie da się pobrać w sposób nieinwazyjny.

Wszystkie dane lub przebieg zostaną odebrane w kontekście przeżytego doświadczenia Hetricka.

Wszalek, Hetrick i Ceman w Beckman Institute East Atrium. Źródło: Lindy Carlisle, Biuro ds. komunikacji Instytutu Beckman.

Naukowcy mają nadzieję ostatecznie porównać dane Hetricka z danymi uczestników badania Champaign-Urbana Population Study, w skrócie CUPS, długoterminowego badania obrazowania mózgu, w ramach którego zbierane są podobne informacje od uczestników społeczności lokalnych. Naukowcy stwierdzili, że genom Temple Grandina, który został zsekwencjonowany w 2021 r., może również dostarczyć ważnych danych do porównań.

Na razie priorytetami badaczy jest zapewnienie finansowania i skupienie się na pytaniach badawczych: co Hetrick nazywa „składaniem i rozwijaniem całego zamieszania związanego z dotarciem do faktycznych badań”.

Poprzez fałdy (interpersonalne i umysłowe) zespół przyjmuje dwie kluczowe zasady: pokorę i wrażliwość.

„Dzięki wspólnej pracy możemy być lepsi niż suma naszych części” – powiedział Hetrick. „Widziałem współpracę, ale nie widziałem jej w takim stopniu…. Mam ogromny szacunek do tych dwóch kobiet.”

Zespół spodziewa się wyników w ciągu najbliższych 5 lat („Możesz mnie w tym cytować!”, powiedział Hetrick), ale po drodze zamierza się dostosować i uwzględnić dodatkowe perspektywy.

„Jeśli możemy to zrobić dla populacji autystycznej, możemy to zrobić także dla innych osób” – powiedział Hetrick. „W pierwszej kolejności przynosimy korzyści marginalizowanej populacji, co moim zdaniem powinniśmy zrobić, ale jeśli możemy w ten sposób pomóc reszcie ludzkości, myślę, że to fantastyczne, a nawet więcej niż mój początkowy cel”.

Dalsze lektury na temat pamięci strachu i autyzmu dostarczone przez badaczy:

Haruvi-Lamdan, N., D. Horesh i O. Golan (2018). „PTSD i zaburzenia ze spektrum autyzmu: choroby współistniejące, luki w badaniach i potencjalne wspólne mechanizmy”. Trauma psychiczna 10(3): 290-299.

Rumball, F., L. Brook, F. Happé i A. Karl (2021). „Podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu stresu pourazowego u dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu: rola skumulowanej traumy i deficytów pamięci”. Wyłącz dewelopera Res 110: 103848.

Rumball, F., F. Happé i N. Gray (2020). „Doświadczenie traumy i objawy PTSD u dorosłych z autyzmem: ryzyko rozwoju PTSD po traumatycznych wydarzeniach życiowych DSM-5 i innych niż DSM-5”. Badania nad autyzmem 13(12): 2122-2132