Badanie, sfinansowane przez British Heart Foundation i opublikowane w czasopiśmie Krążenieotwiera perspektywę leczenia choroby na najwcześniejszym etapie.

Możliwość wykrycia HCM wcześniej niż kiedykolwiek wcześniej pomoże również w badaniach nad terapiami genowymi i lekami mającymi na celu zatrzymanie rozwoju choroby u osób z grupy ryzyka.

HCM to choroba dziedziczna, która dotyka około 1 na 500 osób w Wielkiej Brytanii. Powoduje, że ściany mięśnia sercowego stają się grubsze niż zwykle, wpływając na to, jak dobrze serce może pompować krew w organizmie. Jest główną przyczyną niewydolności serca i nagłej śmierci sercowej.

Naukowcy z UCL, Barts Heart Center i University of Leeds przebadali serca trzech grup: osób zdrowych, osób, które już chorowały na HCM oraz osób z mutacją genetyczną powodującą HCM, ale bez widocznych objawów choroby (brak pogrubienia mięśnia sercowego).

Aby to zrobić, wykorzystali dwie najnowocześniejsze techniki skanowania serca: obrazowanie tensora dyfuzji serca (cDTI), rodzaj skanu MRI, który pokazuje, w jaki sposób poszczególne komórki mięśnia sercowego są zorganizowane i upakowane razem (mikrostruktura serca), oraz perfuzję MRI serca. perfusion CMR), który wykrywa problemy z małymi naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi mięsień sercowy (choroba mikronaczyniowa).

Skany wykazały, że osoby z jawnymi objawami HCM mają bardzo nieprawidłową organizację komórek mięśnia sercowego oraz wysoki wskaźnik i nasilenie choroby mikronaczyniowej w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami.

Co najważniejsze, skany były również w stanie zidentyfikować nieprawidłową mikrostrukturę (dezorganizację komórek mięśniowych) i chorobę mikrokrążenia u osób, które miały problematyczny gen, ale nie miały objawów ani pogrubienia mięśni. Odkryli, że 28% miało defekty w ukrwieniu w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami. Oznaczało to, że lekarze byli w stanie dokładniej wykrywać wczesne objawy HCM rozwijające się w sercach pacjentów.

Pierwszy lek spowalniający progresję HCM – mavacamten – został niedawno dopuszczony do stosowania w Europie i pozwoli lekarzom zmniejszyć ciężkość choroby po pojawieniu się objawów i pogrubieniu mięśni. Opracowywane są również terapie genetyczne, które mogłyby całkowicie zapobiegać objawom poprzez przechwytywanie rozwoju HCM na wczesnym etapie.

Perfuzja CMR jest już stosowana w niektórych klinikach, aby pomóc odróżnić osoby z HCM od innych przyczyn pogrubienia mięśni. Naukowcy uważają, że te rewolucyjne nowe terapie, w połączeniu ze skanami cDTI i CMR perfuzji, dają lekarzom największą szansę na leczenie osób zagrożonych HCM na tyle wcześnie, aby choroba nigdy się nie rozwinęła.

Dr George Joy, który prowadził badania wraz z profesorem Jamesem Moonem i dr Luisem Lopesem (wszyscy z UCL Institute of Cardiovascular Science), powiedział: „Zdolność do wykrywania wczesnych objawów HCM może mieć kluczowe znaczenie w badaniach testujących terapie mające na celu zapobieganie wczesnemu postępowi choroby. lub korygowanie mutacji genetycznych Skany mogą również umożliwić rozpoczęcie leczenia wcześniej, niż wcześniej uważaliśmy za możliwe.

„Chcemy teraz sprawdzić, czy możemy wykorzystać skany do określenia, którzy pacjenci bez objawów lub pogrubienia mięśnia sercowego są najbardziej narażeni na rozwój ciężkiego HCM i jego zmieniających życie powikłań. Informacje uzyskane ze skanów mogą zatem pomóc lekarzom w podejmowaniu lepszych decyzji jak najlepiej dbać o każdego pacjenta”.

Łącząc zaawansowane obrazowanie z naszą kohortą pacjentów z HCM (i ich krewnymi) z szeroko zakrojonymi testami genetycznymi, badanie to wykryło nieprawidłowości mikrostrukturalne na żywo u nosicieli mutacji po raz pierwszy i był pierwszym, który porównał te parametry u pacjentów z HCM z i bez mutacji przyczynowej.

Odkrycia pozwalają nam lepiej zrozumieć wczesne subkliniczne objawy tego poważnego stanu, ale także dostarczają dodatkowych narzędzi klinicznych do badań przesiewowych, monitorowania i, miejmy nadzieję, w niedalekiej przyszłości do podejmowania decyzji terapeutycznych”.

Dr Luis Lopes, główny autor badania, UCL Institute of Cardiovascular Science