W niedawnym doniesieniu opisano przypadek młodego mężczyzny z zespołem Pradera-Williego, u którego rozwinął się zespół Hoffmana, schorzenie charakteryzujące się osłabieniem mięśni z powodu zmniejszonej czynności tarczycy.

Osłabienie mięśniowe pacjentki skutecznie leczono substytucją hormonów tarczycy.

Badanie „Zespół Hoffmana jako manifestacja niepierwotnej niedoczynności tarczycy w przypadku zespołu Pradera-Williego” zostało opublikowane w czasopiśmie Neurologia.

Tarczyca to gruczoł w kształcie motyla w pobliżu podstawy gardła. Jego głównym zadaniem jest produkcja hormonów, które pomagają regulować szereg ważnych funkcji, w tym temperaturę ciała, tętno i metabolizm. Nieprawidłowości tarczycy są powszechne wśród osób z zespołem Pradera-Williego, dotykając nawet około jednej trzeciej osób z tą chorobą.

Naukowcy opisali przypadek 20-letniego mężczyzny z wiejskich obszarów Indii, który był oceniany w ich ośrodku.

rekomendowane lektury

Jako niemowlę mężczyzna miał trudności z jedzeniem, ale już jako małe dziecko miał żarłoczny apetyt, który trudno było zaspokoić. W dzieciństwie był opóźniony w osiąganiu kamieni milowych rozwoju. Podczas badania miał szczególnie słabo rozwinięte drugorzędowe cechy płciowe. Objawy te są częste w zespole Pradera-Williego.

Młody mężczyzna miał również zauważalne osłabienie mięśni. Zgłoszono, że miał trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z pozycji siedzącej. Osłabienie mięśni zaczęło się subtelnie i stopniowo pogarszało przez sześć lat.

Ocena kliniczna wykazała, że ​​osłabienie mięśni było głównie proksymalne, co oznacza, że ​​najbardziej dotyczyło mięśni blisko tułowia. Najbardziej ucierpiały nogi mężczyzny. Zaobserwowano również znaczne powiększenie i obrzęk mięśni, a także osłabienie odruchów.

Przeprowadzono badania diagnostyczne, a badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu Pradera-Williego. Wśród godnych uwagi ustaleń stwierdzono, że pacjent ma nienormalnie niski poziom kilku hormonów tarczycy, co wskazuje na niedoczynność tarczycy.

Te niskie poziomy w połączeniu z innymi objawami sugerowały zespół Hoffmana, specyficzną manifestację niedoczynności tarczycy charakteryzującą się osłabieniem i powiększeniem mięśni. Naukowcy stwierdzili, że zespół Hoffmana występuje zwykle u osób starszych, które od dawna cierpią na nieleczoną niedoczynność tarczycy.

Pacjentowi rozpoczęto podawanie lewotyroksyny, leku zatwierdzonego na niedoczynność tarczycy, który zastępuje hormony tarczycy. Dawkowanie stopniowo zwiększano do 125 mikrogramów dziennie przez trzy miesiące, co doprowadziło do znacznego złagodzenia niektórych objawów. Siła mięśni mężczyzny poprawiła się, jego odruchy znormalizowały się, a rozmiar jego mięśni zmniejszył się do poziomu zbliżonego do normalnego.

Klinicyści doradzili rodzinie mężczyzny rozpoczęcie terapii zastępczej hormonem wzrostu i testosteronem, a także terapii ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP) w leczeniu bezdechu sennego. Rodzina nie podjęła jednak tych zabiegów ze względu na ograniczenia finansowe.

Zauważając, że zespół Pradera-Williego często powoduje problemy z tarczycą, naukowcy stwierdzili, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem stanu mężczyzny jest to, że leżący u jego podstaw zespół Pradera-Williego doprowadził do zaburzenia czynności tarczycy, które pozostawało niezdiagnozowane przez wiele lat, ostatecznie stając się na tyle poważne, że spowodowało zespół Hoffmana. zespół.

Prader-Willi jako prawdopodobna przyczyna zespołu Hoffmana „sprawia, że ​​ten przypadek jest wyjątkowy” – stwierdzili naukowcy.