Nowe badanie pokazuje, że długi czas zasypiania i zwiększona ilość snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM) korelują z większym obciążeniem bezcelowymi ruchami rąk, zwanymi stereotypami, u dziewcząt z zespołem Retta.

Odkrycia te mogą również sugerować „wyższe ryzyko bezsenności u osób cierpiących na [Rett] które mają słabe umiejętności społeczne i wymagają, aby klinicyści uwzględnili takie problemy ze snem w swoim podejściu terapeutycznym” – napisali badacze.

Ich badanie „Sen i profile społeczne osób z zespołem Retta” – ukazał się w czasopiśmie Neurologia dziecięca.

Zespół Retta, dotykający prawie wyłącznie dziewczęta, jest spowodowany głównie mutacjami w genie MECP2 gen. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące białka o tej samej nazwie, które reguluje sposób odczytywania genów kluczowych dla rozwoju i funkcjonowania mózgu.

rekomendowane lektury

Objawy Retta obejmują upośledzenie umiejętności społecznych, zaburzenia snu

Objawy zespołu Retta są różnorodne i obejmują upośledzenie umiejętności społecznych, utratę zdolności mówienia oraz zaburzenia snu, chodu i komunikacji wzrokowej.

Jednakże związek między snem a zachowaniami społecznymi u pacjentów z zespołem Retta pozostaje słabo scharakteryzowany.

Mając to na uwadze, badacze z Francji i Holandii przeanalizowali schemat snu 12 dziewcząt z zespołem Retta, średni wiek 8,5 roku. Wykorzystali polisomnografię (badanie snu), która obiektywnie rejestruje fale mózgowe, poziom tlenu, tętno, oddychanie i ruchy podczas snu.

Zarejestrowane parametry obejmowały całkowity czas snu, czas zasypiania po wyłączeniu świateł (opóźnienie zasypiania), czas spędzony na jawie w łóżku (tzw. budzenie się po zaśnięciu) oraz efektywność snu, która jest stosunkiem całkowitego snu czas i czas od wyłączenia świateł wieczorem do włączenia światła następnego ranka.

Równolegle rodzice dziewcząt wypełnili Kwestionariusz Zachowania Zespołu Retta. Badacze skupili się na 25 elementach o charakterze społecznym, w tym ogólnym nastroju i lęku oraz jednym elemencie oceniającym senność w ciągu dnia.

Analiza statystyczna potwierdziła doskonałą zgodność wypowiedzi rodziców w zakresie czterech wzorców zachowań – „motoryki interaktywnej”, zmiany nastroju, lęku/pobudzenia i „wpatrywania się” – które następnie wykorzystano w analizie korelacji.

Podskala zmiany nastroju obejmowała zachowania polegające na krzyku bez wyraźnej przyczyny i powtarzalne ruchy rąk. W przypadku „motoryki interaktywnej” większość rodziców zgłaszała brak używania rąk do celowego chwytania. W przypadku „patrzenia” raporty obejmowały twarz bez wyrazu i patrzenie przez ludzi w dal.

rekomendowane lektury

Analiza wykazała, że ​​dłuższy czas zasypiania i wydłużona faza snu REM korelują z większym obciążeniem zaburzeniami społeczno-behawioralnymi, szczególnie w zakresie motoryki interaktywnej. Sen REM to faza związana ze snami, podczas której następuje szybki ruch gałek ocznych za powiekami.

Jedna trzecia pacjentów z zespołem Retta (33,3%) cierpiała na senność w ciągu dnia, ponieważ wymagała częstych drzemek w ciągu dnia. Nie zaobserwowano korelacji pomiędzy sennością w ciągu dnia lub zaburzeniami oddychania podczas snu a zaburzeniami zachowania.

Ogólnie rzecz biorąc, odkrycia te sugerują, że według Retta „częstsze nieprawidłowe zachowania społeczne, przede wszystkim w zakresie motoryki interaktywnej, są silnie powiązane z trudnościami z zasypianiem i dłuższą fazą snu REM” – podsumowano w badaniu.