Nowe badania opublikowane w czasopiśmie Komórkowa i molekularna gastroenterologia i hepatologia rzuca światło na mechanizmy chorobowe typowe dla zespołu jelita drażliwego (IBS) i chorób układu krążenia (CVD).

Badanie prowadzone pod kierunkiem dr Leticii Camargo Tavares, stażystki podoktorskiej w Laboratorium Badań nad Nadciśnieniem w Szkole Nauk Biologicznych Uniwersytetu Monash, ujawnia nowe spojrzenie na genetyczne podłoże IBS, oferując potencjalne możliwości interwencji terapeutycznej.

IBS jest jedną z najpowszechniejszych chorób żołądkowo-jelitowych na świecie, dotykającą aż do 10% populacji, przy czym nieproporcjonalnie duży wpływ ma na kobiety.

Charakteryzuje się złożonym zakresem objawów, w tym bólem brzucha, wzdęciami, biegunką i zaparciami. IBS znacząco pogarsza jakość życia pacjentów. Pomimo powszechnego występowania, przyczyna IBS pozostaje niejasna, co ogranicza możliwości leczenia.

Międzynarodowe konsorcjum badaczy, czerpiące wiedzę z Uniwersytetu Monash (Australia), CIC bioGUNE (Hiszpania), Uniwersytetu LUM, IRGB-CNR, CEINGE i Uniwersytetu w Neapolu Federico II (Włochy), a także Uniwersytetu w Groningen (Holandia) ) rozpoczął kompleksowe dochodzenie.

Analizując dane z dwóch dużych europejskich kohort populacyjnych – brytyjskiego Biobanku i Lifelines – zespół przeanalizował krajobraz genetyczny 24 735 osób z IBS i 77 149 osób wolnych od objawów.

Ich analiza ujawniła cztery regiony genomu, w tym dwa wcześniej niezidentyfikowane loci, powiązane ze zwiększoną podatnością na IBS.

Te genetyczne punkty aktywne obejmują szlaki kluczowe dla motoryki przewodu pokarmowego, integralności błony śluzowej jelit i regulacji rytmu dobowego.

„Chociaż nie udało nam się jeszcze jednoznacznie wskazać konkretnych genów i mechanizmów, odkrycia te dostarczają nowego wglądu w patofizjologię IBS, podkreślając potencjalne cele terapeutyczne. Oczekujemy zatem, że dalsze badania będą opierać się na tych odkryciach” – stwierdziła dr Tavares.

Co więcej, naukowcy odkryli niezwykły związek między predyspozycją do IBS a różnymi dolegliwościami sercowo-naczyniowymi, w tym nadciśnieniem, chorobą niedokrwienną serca i dusznicą bolesną.

Profesor Mauro D’Amato, starszy autor i kierownik badania z CIC bioGUNE i Uniwersytetu LUM, określił te nowe dowody jako najbardziej ekscytujący wynik, podkreślając potencjał wspólnych metod terapeutycznych.

Badanie ujawniło jeszcze jedno ważne odkrycie, że odziedziczalność IBS (waga genów decydujących o ryzyku choroby) może być wyższa niż wcześniej sądzono. Autorzy twierdzą, że może to wynikać z przestrzegania przez nich standardowych kryteriów klasyfikacyjnych przy określaniu fenotypów IBS, w szczególności Kryteriów Rzymskich Fundacji Rzymskiej.