– Nowe badania dotyczące niedostatecznie reprezentowanych grup rasowych, etnicznych i przodków podkreślają znaczenie powszechnych testów genetycznych linii płciowej –

SAN FRANCISCO, 15 marca 2023 r /PRNewswire/ — Zaproszenie (NYSE: NVTA), wiodąca firma zajmująca się genetyką medyczną, ogłosiła dzisiaj siedem badań, w tym jedną prezentację ustną i sześć plakatów, które zostaną zaprezentowane na amerykańskim spotkaniu genetyki klinicznej w 2023 r., które odbędzie się w Salt Lake City z 14-18 marca 2023 r. Badania potwierdzają znaczenie uniwersalnych testów genetycznych dla pacjentów z rakiem, przy czym wiele danych podkreśla potrzebę zwiększonej reprezentacji w klinicznych testach genetycznych danych z grup rasowych, etnicznych i przodków, które od dawna są niedostatecznie reprezentowane w badaniach genetycznych i bazach danych. Takie włączenie może ujawnić unikalne spostrzeżenia i rozszerzyć kliniczną ważność testów genetycznych na większą liczbę populacji, pomagając w informowaniu o podróżach zdrowotnych i potencjalnie poprawiając wyniki zdrowotne. Invitae będzie również podkreślać potężne innowacyjne postępy technologiczne, które obejmują multipleksowe testy efektów wariantów, uczenie maszynowe i podejście do dużych zbiorów danych, aby sprostać obecnym wyzwaniom w klasyfikacji wariantów i promować redukcję wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym (VUS).

Kluczowe dane prezentowane na ACMG 2023 obejmują kilka badań, które podkreślają znaczenie usuwania barier w testach genetycznych linii zarodkowych, niezależnie od tego, czy oznacza to rozszerzenie wytycznych NCCN w celu wykroczenia poza rodzinne warianty genów związane z ryzykiem, zwiększenie wskaźników testów lub wykorzystanie nowych innowacji w klasyfikacji wariantów do pomóc zredukować VUS w grupach rasowych i etnicznych.

Zróżnicowane badania kliniczne w celu ujawnienia wpływu na różne tożsamości rasowe, etniczne i przodków

Jedno z takich badań, przeprowadzone we współpracy z naukowcami z Uniwersytet Kalifornijski, Davis, podkreśla niespójności między wpisami klinicystów a samozidentyfikowaną rasą, pochodzeniem etnicznym i pochodzeniem pacjentów, szczególnie w przypadku grup innych niż biała. Rola takich nieścisłości we wdrażaniu medycyny precyzyjnej w grupach mniejszościowych jest obszarem do dalszych badań. Inne badanie porównuje i porównuje wskaźniki VUS w genach predysponujących do raka u osób rasy czarnej i białej. Chociaż wskaźnik wyników tylko z VUS jest wyższy u osób rasy czarnej w porównaniu z osobami rasy białej, liczba unikalnych wyników VUS spada z czasem w większym stopniu u osób rasy czarnej.

„Z niecierpliwością czekamy na zaprezentowanie danych na ACMG w tym roku, które odzwierciedlają bardziej zróżnicowaną populację pacjentów, i jesteśmy zobowiązani do rozszerzenia tych wysiłków badawczych w nadchodzącym roku” – powiedział Roberta Nussbauma, MD, główny lekarz Invitae. „Kontynuujemy badanie implikacji związanych z rasą, pochodzeniem etnicznym i pochodzeniem, aby zapewnić, że wytyczne kliniczne będą sprzyjać integracji i odkryć przydatne klinicznie spostrzeżenia wspierające tradycyjnie niedostatecznie reprezentowane grupy”.

Wsparcie dla rozszerzenia wytycznych klinicznych w celu wsparcia powszechnych badań genetycznych dla wszystkich pacjentów

Kilka badań prezentowanych w ACMG zwróci uwagę na dowody dotyczące korzyści płynących z badań genetycznych w celu ulepszenia testów jako standardu opieki dla wszystkich pacjentów. Jedno szczególne badanie, przeprowadzone we współpracy z City of Hope, analizuje ograniczenia testów kaskadowych tylko dla rodzinnego wariantu genu związanego z ryzykiem, co jest tradycyjnie postępowaniem. Dodatkowo prezentacja ustna nt David R. Mądrydoktor nauk medycznych, od Uniwersytet w Nowym Jorku zbada, w jaki sposób badania genetyczne linii zarodkowej wpłynęły na decyzje kliniczne pacjentów z rakiem prostaty, jednym z najczęstszych nowotworów wśród amerykańskich mężczyzn.

„Każdego roku ACMG służy jako wiodące forum, na którym prezentowane są nasze odkrycia genetykom klinicznym, którzy mogą zmienić praktykę medyczną, czyniąc badania genetyczne częścią standardu opieki. ” powiedział dr Nussbaum.

Poniżej znajduje się przewodnik po prezentacjach powiązanych z Invitae na ACMG 2023.

Prezentacje ACMG 2023:

• Prezentacja ustna: Tytuł: Rzeczywisty wpływ badań genetycznych linii zarodkowej na podejmowanie decyzji klinicznych u pacjentów z rakiem prostaty. Prezenter: David R. Mądry, doktor nauk medycznych – środa, 15 marca16:00–16:15 MST
• Identyfikator plakatu: P537: Zatytułowany: Wiarygodność wpisów klinicystów dotyczących rasy, pochodzenia etnicznego i pochodzenia pacjenta samodzielnie zidentyfikowanych w klinicznych testach genetycznych. Prezenter: dr Alice Popejoy – czwartek, 16 marca10:30–12:00 MST
• Identyfikator plakatu: P277: Tytuł: Modelowanie dowodów komórkowych: skalowalne podejścia do generowania, sprawdzania poprawności i włączania danych z wysokoprzepustowych testów funkcjonalnych w celu poprawy interpretacji wariantów klinicznych. Przedstawione przez Jason A. Reuter, doktor – czwartek, 16 marca10:30–12:00 MST
• Numer plakatu: P490: Tytuł: Wpływ algorytmów uczenia maszynowego na zmniejszenie VUS dla osób z niedostatecznie reprezentowanych populacji w porównaniu z dobrze zbadanymi populacjami. Przedstawione przez Britta Johnsona, dr, FACMG. – piątek, 17 marca10:30–12:00 MST
• Identyfikator plakatu: P088: Tytuł: Co zyskuje na popularności: Porównanie wariantów niepewnych wskaźników istotności (VUS) w genach predyspozycji do raka w czasie u osób czarno-białych. Przedstawione przez Gail Tomlinson, doktor nauk medycznych – piątek, 17 marca10:30–12:00 MST
• Numer plakatu: P058: Tytuł: Testy kaskadowe z kompleksowymi wielogenowymi panelami raka dziedzicznego identyfikują nieoczekiwane wyniki u krewnych. Przedstawione przez Brandie Heald, MS, CGC. – piątek, 17 marca10:30–12:00 MST
• Identyfikator plakatu: P244: Tytuł: Opracowywanie probabilistycznych modeli graficznych w celu ulepszenia interpretacji wariantów. Przedstawione przez Toby’ego Mandersadoktor medycyny – piątek, 17 marca10:30–12:00 MST

O zaproszeniu
Invitae (NYSE: NVTA) to wiodąca firma zajmująca się genetyką medyczną, której ufają miliony pacjentów i ich dostawcy, dostarczając na czas informacji genetycznych przy użyciu technologii cyfrowej. Naszym celem jest dostarczanie dokładnych i przydatnych odpowiedzi, aby wzmocnić podejmowanie decyzji medycznych przez osoby i ich rodziny. Eksperci genetyczni firmy Invitae stosują rygorystyczne podejście do danych i badań, stanowiąc podstawę ich misji polegającej na wprowadzaniu kompleksowych informacji genetycznych do medycyny głównego nurtu w celu poprawy opieki zdrowotnej dla miliardów ludzi.

Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź invitae.com i śledź aktualizacje na Świergot, Instagram, Facebook I Linkedin @Zaproszenie.

Oświadczenie w sprawie „bezpiecznej przystani”.
Niniejsza informacja prasowa zawiera wypowiedzi prognozujące w rozumieniu ustawy Private Securities Litigation Reform Act z 1995 r., w tym stwierdzenia dotyczące korzyści i wpływu badań firmy; znaczenie powszechnych badań genetycznych u pacjentów z rakiem; potencjalne korzyści płynące ze zwiększonej reprezentacji w danych z klinicznych badań genetycznych; znaczenie niektórych postępów technologicznych; znaczenie usuwania barier w testach genetycznych; wysiłki badawcze firmy w odniesieniu do tradycyjnie niedostatecznie reprezentowanych grup; a firma wierzy, że jej dane mogą przyczynić się do rozwoju medycyny precyzyjnej dla wszystkich. Stwierdzenia dotyczące przyszłości są obarczone ryzykiem i niepewnością, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się znacznie różnić, a raportowanych wyników nie należy traktować jako wskaźnika przyszłych wyników. Te czynniki ryzyka i niepewności obejmują między innymi: wpływ inflacji i aktualnego otoczenia gospodarczego na działalność firmy; zdolność firmy do rozwijania swojej działalności w sposób efektywny pod względem kosztów; historia strat firmy; zdolność firmy do utrzymywania ważnych relacji z klientami; zdolność firmy do konkurowania; konieczność skalowania infrastruktury przez firmę przed popytem na jej testy i zwiększenie zapotrzebowania na jej testy; ryzyko, że firma może nie uzyskać lub nie utrzymać wystarczającego poziomu zwrotu kosztów swoich badań; możliwość zastosowania wyników klinicznych do rzeczywistych wyników; ryzyko związane z postępowaniem sądowym; zdolność firmy do wykorzystywania szybko zmieniających się danych genetycznych do dokładnej i spójnej interpretacji wyników testów; naruszenia bezpieczeństwa, utrata danych i inne zakłócenia; prawa i regulacje mające zastosowanie do działalności firmy; oraz inne ryzyka określone w dokumentach firmy złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd, w tym ryzyka określone w raporcie rocznym firmy na formularzu 10-K za rok zakończony 31 grudnia 2022 r. Te stwierdzenia odnoszące się do przyszłości są aktualne wyłącznie na dzień ich sporządzenia, a firma Invitae Corporation zrzeka się wszelkich zobowiązań do aktualizowania tych oświadczeń dotyczących przyszłości.

Zaproszenie Kontakt PR:
Renée Kelley
[email protected]
(628) 213-3283

ŹRÓDŁO Invitae Corporation