Drodzy Lekarze: Czy możesz porozmawiać o dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego? Jestem piątym pokoleniem w mojej rodzinie, które to ma, a moja córka również została zdiagnozowana. Chciałbym wiedzieć o wszelkich ostatnich badaniach dotyczących tej choroby. Czy jest jakaś szansa, że ​​jesteśmy blisko wyleczenia?

Drogi Czytelniku: Pełna nazwa warunkuktóra zawiera nazwisko okulisty, który zidentyfikował ją jako diagnozę w 1871 r., jest dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. Często skracana do LHON, jest formą nagłej utraty wzroku. Jest klasyfikowana jako rzadka choroba i dotyka około 1 na 50 000 osób.

Jak sama nazwa wskazuje, LHON jest chorobą dziedziczną. Jest to również choroba mitochondrialna. To znaczy, że mutacje w kodzie genetycznym które mogą powodować rozwój tej choroby, są przekazywane przez matkę. Samce nie przekazują swojego genomu mitochondrialnego potomstwu.

Dane pokazują, że u około połowy mężczyzn i do jednej piątej kobiet, które odziedziczyły tę mutację, wystąpią objawy. Pojawiają się zwykle między 15 a 35 rokiem życia. U dzieci w wieku 2 lat i dorosłych w wieku 80 lat zdiagnozowano początek choroby, ale zdarza się to rzadko.

W najwcześniejszych stadiach LHON powoduje niewyraźne lub zamglone widzenie które ostatecznie dotyczy obu oczu. W miarę postępu choroby widzenie centralne jest coraz bardziej tracone. To dzięki centralnemu widzeniu możesz wyraźnie rozróżniać kształty, kolory i szczegóły wizualnektóry umożliwia czytanie, prowadzenie pojazdów oraz rozpoznawanie obiektów i twarzy. Z biegiem czasu niektóre osoby z LHON stają się prawnie niewidome.

Utrata wzroku występuje, ponieważ w niektórych przypadkach mutacje związane z LHON powodują śmierć komórek nerwu wzrokowego. To ścieżka, przez którą dane wejściowe z oka docierają do mózgu, który następnie tłumaczy je na obrazy. Badania sugerują, że palenie może odgrywać rolę w wywoływaniu objawów LHON, więc osoby, które odziedziczyły mutację, powinny powstrzymać się od palenia. Istnieją dowody na to, że właściwości przeciwutleniające niektórych witamin z grupy B, a także niektórych leków, mogą w niektórych przypadkach pomóc spowolnić postęp choroby. Niestety nie jest znane lekarstwo dla stanu w tym czasie.

W wielu chorobach dziedzicznych objawy pojawiają się z powodu brakujących lub zniekształconych białek w kodzie genetycznym. To sprawiło, że terapia genowa stała się przedmiotem badań nad lekarstwem na LHON. Wyzwanie polega na tym, że mitochondrialne DNAktóry jest miejscem mutacji LHON, jest chroniony podwójną membraną. To sprawiło, że pomyślne dostarczenie korygującego kodu genetycznego do komórek docelowych było niezwykle trudne. Wciąż jednak badane są nowe techniki i poczyniono pewne postępy.

Całkiem niedawno obiecująca terapia genowa narkotyki przeszły kilka etapów badań klinicznych. Niektórzy uczestnicy zgłaszali poprawę w wizjiale efekty zostały uwzględnione być obojgiem skromny i nieprzewidywalny. W rezultacie potrzebne są dalsze badania i dalsze testy. Tymczasem ktoś, kto wie, że ta choroba występuje w rodzinie, powinien szukać porady genetycznej. Zapewnia opiekę wspierającą i pomaga w planowaniu przyszłości.

Wyślij pytania na adres askthedoctors@mednet.ucla.edu.