Naukowcy zsekwencjonowali kompletne chromosomy X i Y kilku gatunków małp człekokształtnych, ujawniając znaczące różnice ewolucyjne, szczególnie w przypadku szybko ewoluującego chromosomu Y. Badanie to, podkreślające zarówno stabilne, jak i dynamiczne regiony genomu, oferuje nowy wgląd w ewolucję naczelnych i człowieka, a także ochronę tych zagrożonych gatunków. Źródło: SciTechDaily.com

Kompletne sekwencje chromosomów X i Y od sześciu różnych naczelnych gatunek zostały pomyślnie zmapowane, ujawniając bogatą różnorodność tych gatunków i zapewniając głębszy wgląd w ich procesy ewolucyjne. To obszerne mapowanie genomu podkreśla unikalne i wspólne cechy tych gatunków, oferując lepsze zrozumienie ich trajektorii ewolucyjnych.

Zespół naukowców finansowany przez Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) wygenerował pierwsze kompletne sekwencje chromosomów od naczelnych innych niż ludzie. Opublikowano dzisiaj (29 maja) w czasopiśmie Naturasekwencje te odkrywają niezwykłą zmienność między chromosomami Y różnych gatunków, wykazując szybką ewolucję, a także ujawniając wcześniej niezbadane regiony genomów małp człekokształtnych. Ponieważ te gatunki naczelnych są najbliższymi żyjącymi krewnymi człowieka, nowe sekwencje mogą dostarczyć wglądu w ewolucję człowieka.

Naukowcy skupili się na chromosomach X i Y, które odgrywają rolę w rozwoju seksualnym i płodności, a także na wielu innych funkcjach biologicznych. Zsekwencjonowali chromosomy pięciu gatunków małp człekokształtnych, szympansa, bonobo, goryla oraz orangutanów borneańskich i sumatrzańskich, a także jednego innego gatunku naczelnych, który jest bardziej spokrewniony z człowiekiem – gibona siamangowego.

„Te sekwencje chromosomów dodają znaczną ilość nowych informacji” – powiedział dr Brandon Pickett, doktorant w Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI), będącym częścią NIH, i autor badania. „Jedynie sekwencja genomu szympansa była wcześniej w miarę kompletna, ale nawet tam występowały duże luki, zwłaszcza w regionach o powtarzających się DNA.”

Kompletne sekwencje chromosomów X i Y sześciu gatunków naczelnych ujawniają różnorodność gatunkową i wgląd w ewolucję. Źródło: Ernesto Del Aguila III, Narodowy Instytut Badań nad Ludzkim Genomem

Postępy w analizie DNA

Analizując te nowe sekwencje, naukowcy oszacowali, że od 62 do 66% chromosomów X i od 75 do 82% chromosomów Y składa się z powtarzalnych sekwencji DNA. Scharakteryzowanie tych sekwencji jest dla naukowców znacznie trudniejsze, a badanie powtarzalnego DNA stało się możliwe dopiero w ostatnich latach dzięki nowym technologiom sekwencjonowania DNA i metodom analizy.

Naukowcy porównali sekwencje chromosomów małpy z ludzkimi chromosomami X i Y, aby poznać ich historię ewolucyjną. Podobnie jak ludzkie X i Y, chromosomy Y małpy wielkiej mają znacznie mniej genów w porównaniu z chromosomami X. Naukowcy zastosowali także metodę obliczeniową zwaną dopasowaniem, która wskazuje regiony chromosomu, które pozostały stosunkowo takie same w trakcie ewolucji, ujawniając wpływ różnych nacisków ewolucyjnych na różne części genomu.

Naukowcy odkryli, że ponad 90% sekwencji chromosomu X małpy jest zgodnych z ludzkim chromosomem X, co pokazuje, że chromosomy X pozostały stosunkowo niezmienione przez miliony lat ewolucji. Jednakże tylko 14% do 27% sekwencji chromosomu Y małpy jest zgodnych z ludzkim chromosomem Y.

Zaskakujące zmiany w chromosomach Y

„Zakres różnic między chromosomami Y tych gatunków był bardzo zaskakujący” – stwierdziła dr Kateryna Makova, profesor na Pennsylvania State University i kierownik badania. „Niektóre z tych gatunków oddzieliły się od ludzkiego rodu zaledwie siedem milionów lat temu, co nie jest długim czasem z punktu widzenia ewolucji. To pokazuje, że chromosomy Y ewoluują bardzo szybko.”

Godną uwagi różnicą między chromosomami Y naczelnych jest ich długość. Na przykład chromosom Y orangutana sumatrzańskiego jest dwa razy dłuższy niż chromosom Y gibona. Różnice w liczbie i typie powtórzeń DNA wyjaśniają pewne różnice w długościach chromosomów.

Jeden rodzaj powtórzeń nazywany jest palindromem, czyli sekwencją DNA zawierającą odwrócone powtórzenia DNA. Palindromy DNA są podobne do palindromów językowych, takich jak „samochód wyścigowy” czy „kajak”, w których litery w pierwszej połowie słowa powtarzają się w odwrotnej kolejności w drugiej połowie słowa, więc kolejność liter jest taka sama w przód i w tył wstecz. Jednakże palindromy DNA mogą mieć długość ponad stu tysięcy liter.

Unikalne odmiany genów i przyszłe badania

Naukowcy odkryli, że palindromy DNA na chromosomach X i Y naczelnych prawie zawsze zawierają geny, które powtarzają się w wielu kopiach na całej długości chromosomu. Większość genów w genomach naczelnych ma tylko dwie kopie, po jednej na każdym chromosomie w parze. Naukowcy podejrzewają, że posiadanie wielu kopii w tych palindromach pomaga chronić geny, szczególnie na chromosomie Y. Ponieważ zazwyczaj na komórkę przypada tylko jeden chromosom Y, w przypadku uszkodzenia genu na chromosomie Y nie ma już innego chromosomu z kopią genu, który można wykorzystać jako szablon do naprawy uszkodzenia.

„Posiadanie tych genów w palindromach przypomina trzymanie kopii zapasowej” – powiedział dr Adam Phillippy, starszy badacz w NHGRI i główny autor badania. „Wiemy, że wiele z tych genów pełni ważne funkcje, dlatego spodziewaliśmy się zobaczyć te same geny w palindromach u różnych gatunków, ale wydaje się, że tak nie jest”.

Naukowcy zbadali kilka grup genów zawartych w palindromach, z których wiele odgrywa rolę w produkcji plemników, a zatem jest ważnych dla płodności. Chociaż palindromy znaleziono na wszystkich badanych chromosomach Y naczelnych, specyficzne sekwencje palindromów i geny zawarte w tych palindromach były często różne dla każdego gatunku.

„Może istnieć jeszcze więcej różnic, których jeszcze nie widzimy” – powiedział dr Phillippy. „Na ludzkim chromosomie Y liczba niektórych genów może różnić się u poszczególnych osób. W przypadku każdego z pozostałych gatunków naczelnych przyglądamy się tylko jednemu osobnikowi. Nie wiemy jeszcze, jak wygląda reszta populacji i jakie inne różnice możemy znaleźć”.

„Mamy jednak pewne spostrzeżenia z wcześniejszych prac naszej grupy, które sugerują znaczne różnice w liczbie kopii genów chromosomu Y u ludzi i innych małp człekokształtnych” – dodała dr Makova.

Te sekwencje chromosomów małpy wielkiej rozdzielają także sekwencje innego typu powtórzeń, zwanego satelitą DNA, który stanowi duży odcinek powtarzającej się sekwencji. Wśród chromosomów małpy wielkiej naukowcy zidentyfikowali kilka wcześniej nieznanych, specyficznych dla gatunku sekwencji satelitarnych.

Sekwencje te dostarczają ważnych informacji na temat genomów małp człekokształtnych, ponieważ w całym genomie obecne są satelity DNA. W szczególności są one skoncentrowane w pobliżu końców chromosomów, zwanych telomerami, oraz w innym regionie zwanym centromerem, który pomaga chromosomom organizować się podczas podziału komórki. Sekwencje centromerów tych gatunków były całkowicie nieznane przed tym badaniem i przed innymi niedawnymi badaniami prowadzonymi przez wielu tych samych badaczy.

„Posiadanie sekwencji satelitarnych małp człekokształtnych otwiera nowe obszary do eksploracji” – stwierdziła dr Makova, „i podobnie jak w przypadku innych naszych odkryć dotyczących chromosomu Y, możemy zobaczyć, że centromer chromosomu Y jest bardzo dynamiczny”.

Implikacje dla ochrony i zrozumienia ewolucji

Te sekwencje chromosomów mogą pomóc badaczom w badaniu ewolucji wielkich małp człekokształtnych, w tym ludzi. Naukowcy pracują obecnie nad opisem całych genomów tych gatunków małp człekokształtnych, ale nawet samodzielnie sekwencje chromosomów X i Y dostarczają wielu spostrzeżeń, szczególnie na temat sił ewolucyjnych na chromosomie Y, które przyczyniają się do jego szybkiej ewolucji.

Jednym z czynników jest to, że zazwyczaj na komórkę przypada tylko jeden chromosom Y, co prowadzi do kumulowania się zmian w sekwencji DNA. Według dr Makova inną siłą ewolucyjną jest zjawisko znane jako tendencja do mutacji męskiej. W porównaniu z produkcją jaj, produkcja plemników wiąże się z większą replikacją DNA. Przy każdej replikacji istnieje ryzyko zmiany sekwencji DNA. Wpływa to na wszystkie chromosomy, ale szczególnie wpływa na chromosom Y.

Innym potencjalnym czynnikiem jest mała wielkość populacji, która może wpływać na tempo ewolucji. Te gatunki małp nie tylko mają ograniczoną populację na wolności, ale chromosomy Y są obecne tylko w połowie populacji, co jeszcze bardziej ogranicza efektywną wielkość populacji tej konkretnej części genomu.

„Trzeba pamiętać, że wszystkie te gatunki małp człekokształtnych są zagrożone” – stwierdziła dr Makova. „Na podstawie tych sekwencji możemy nie tylko dowiedzieć się o ewolucji człowieka, ale możemy zastosować naszą wiedzę o ich genomach i genomach ludzkich, aby lepiej zrozumieć biologię i reprodukcję tych zagrożonych gatunków”.

Odniesienie: „Pełna sekwencja i analiza porównawcza chromosomów płci małpy” 29 maja 2024 r., Natura.
DOI: 10.1038/s41586-024-07473-2