FDA zatwierdziła pierwszą w historii terapię zespołu Retta, rzadkiego genetycznego zaburzenia neurorozwojowego, które nieproporcjonalnie dotyka kobiety i dziewczęta. Lek nazywa się trofinetide i będzie sprzedawany pod nazwą handlową Daybue.

„Dzisiejszy dzień to ważny kamień milowy dla społeczności Rett i Acadii” — powiedział Steve Davis, dyrektor generalny producenta Acadia Pharmaceuticals.

„Jako pierwszy lek zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Retta, Daybue oferuje teraz możliwość znaczących zmian w życiu pacjentów i ich rodzin, którzy nie mieli możliwości leczenia różnorodnych i wyniszczających objawów powodowanych przez zespół Retta. ”

FDA zatwierdziła pierwszą w historii terapię zespołu Retta, rzadkiego genetycznego zaburzenia neurorozwojowego, które nieproporcjonalnie dotyka kobiety i dziewczęta.

Co to jest zespół Retta? Zespół Retta jest spowodowany mutacją genu MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i wpływają na mowę, funkcje motoryczne, jedzenie i oddychanie; jego wizytówką są niemal stałe, powtarzalne ruchy rąk.

Pacjenci z zespołem Retta mogą również wykazywać pewne objawy związane z zaburzeniami autystycznymi, w tym wycofanie społeczne i problemy z komunikacją – kiedyś klasyfikowano to jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, zauważyła Shaena Montanari ze Spectrum News.

„Zespół Retta to skomplikowana, wyniszczająca choroba, która dotyka nie tylko pojedynczego pacjenta, ale całe rodziny” – powiedziała w komunikacie prasowym Melissa Kennedy, dyrektor generalny International Rett Syndrome Foundation.

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych żyje od 6 000 do 10 000 pacjentów z zespołem Retta, a badania rynkowe firmy Acadia pokazują, że około 4500 z nich aktywnie poszukuje leczenia u lekarzy, podała FiercePharma.

Proces sądowy: Zatwierdzenie przez FDA opierało się na wynikach LAVENDER, badania fazy 3 trofinetydu w porównaniu z placebo u 187 pacjentek z zespołem Retta w wieku od 5 do 20 lat.

Efekt mierzono poprzez zmianę wyników dwóch różnych ocen — Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta (RSBQ) i Klinicznej Globalnej Poprawy Wrażenia (CGI-I) — po 12 tygodniach przyjmowania leku lub placebo. RSBQ jest podawany przez opiekunów i ocenia objawy; CGI-I jest podawany przez lekarzy i mierzy, czy stan pacjentów uległ pogorszeniu lub poprawie.

Pacjenci, którzy otrzymywali trofinetyd, mieli 5,1 punktu redukcji w wyniku RSBQ, w porównaniu do 1,7 punktu w grupie kontrolnej, poinformował Montanari. Pacjenci szczególnie zauważyli korzyści, jeśli chodzi o zdolność patrzenia oczami i używania rąk do komunikacji, powiedziała FiercePharma Kathie Bishop, starszy wiceprezes Acadia i szef działu chorób rzadkich i innowacji zewnętrznych.

RSBQ został opracowany przed testami genetycznymi w celu potwierdzenia zespołu Retta i ma przeciwników, jak poinformował Montanari, znany problem w społeczności Retta.

Skala CGI-I również wykazała poprawę, chociaż David Liberman z Boston Children’s Hospital powiedział Montanari, że pomimo „minimalnej poprawy końca rzeczy”, lek nadal działał lepiej niż jakiekolwiek inne próby leczenia schorzeń neurorozwojowych. Liberman był zaangażowany w badanie fazy 3.

Przyszłość: Daybue to płyn doustny, a ponieważ zespół Retta jest przewlekły, najprawdopodobniej będzie musiał być przyjmowany codziennie, powiedział Bishop FiercePharma.

Chociaż Acadia nie opublikowała żadnych informacji o cenach, analitycy z SMBC Nikko Securities i RBC Capital Markets podają ceny katalogowe odpowiednio 450 000 i 425 000 USD za Reuters.

„To historyczny dzień dla społeczności zespołu Retta i znaczący moment dla pacjentów i opiekunów, którzy z niecierpliwością czekali na pojawienie się zatwierdzonego leczenia tego schorzenia” – powiedział Kennedy.

Chcielibyśmy usłyszeć od ciebie! Jeśli masz komentarz na temat tego artykułu lub masz wskazówkę dotyczącą przyszłej historii Freethink, napisz do nas na adres tips@freethink.com.