Łuk balonowy z frazą LECZ EB był w restauracji Phoenecia w West Seattle Junction 2 kwietnia w celu zebrania funduszy na wsparcie badań nad genetyczną chorobą Epidermolysis Bullosa.

Zdjęcie autorstwa Patricka Robinsona

Znana filantropka z Zachodniego Seattle, Jill Vedder, gorąco wspiera badania nad stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, Epidermolysis Bullosa lub EB. Przyniosła tę pasję i swoje dwie córki na imprezę zbierania funduszy, która odbyła się w niedzielę 2 kwietnia w restauracji Phoenecia w Junction.

Wydarzenie polegało na tym, że uczestnicy zanurzali się w lodowej kąpieli (trwającej do 3 minut) tuż przed restauracją.

Patterson, pacjent z EB, z Seattle, również był obecny, a nawet odważnie rzucił się w wir walki. Łatwo zrozumieć, dlaczego spotkania z ludźmi takimi jak Patterson budzą tyle współczucia.

EB zagraża życiu i dotyka około 500 000 ludzi na całym świecie. Ludziom z EB brakuje białka w skórze, które wiąże ich skórę, wpływając na nich zarówno zewnętrznie, jak i wewnętrznie. Ich skóra jest niezwykle delikatna i podatna na uszkodzenia. Każdego dnia muszą przechodzić przez bolesne zmiany bandaży.

Zarówno Jill, jak i Eddie Vedder (Pearl Jam), długoletni mieszkańcy zachodniego Seattle, zaangażowali się w sprawę po tym, jak przyjaciel Jill z dzieciństwa miał syna, który urodził się z EB. Jill powiedziała: „Mój najstarszy przyjaciel z dzieciństwa, Ryan Fulmer, miał syna Mikeya, urodzonego z EB. Spotkaliśmy się, aby zobaczyć, co możemy zrobić. Zaczęliśmy Ulecz EBa następnie dołączył do innej rodziny i rozpoczął Partnerstwo EB Research (EBRP).”

EBRP to największa globalna organizacja non-profit finansująca badania mające na celu odkrycie sposobów leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka (EB). Założona w 2010 roku przez grupę oddanych rodziców oraz Jill i Eddie Vedder, EBRP zebrała 40 milionów dolarów i sfinansowała dotychczas 120 projektów badawczych EB, wpływając krajobraz kliniczny z 20-krotnym wzrostem liczby badań klinicznych dotyczących EB.

Przybyli, aby wziąć udział w akcji zbierania funduszy w postaci zanurzenia się w zimnej wodzie o nazwie Zanurz się w Elodie który odbywa się corocznie od 2018 roku i jest teraz przedsięwzięciem międzynarodowym. Przekroczyła 2 miliony dolarów zebranych na krytyczne badania.

Nazwany na cześć 6-letniej Elodie Kubik, która żyje z ciężką postacią EB, spadek rozpoczął się jako lokalna inicjatywa w Wellesley w stanie Massachusetts, zorganizowana przez przyjaciół z dzieciństwa mamy Elodie. Chcieli zrobić coś więcej dla rodziny niż tylko oferować wsparcie emocjonalne, ponieważ dowiedzieli się o EB i szerszej społeczności chorób rzadkich,

„Dziesięć lat temu, kiedy zaczynaliśmy, były tylko dwa badania kliniczne i niewielka nadzieja dla rodzin. Obecnie mamy ponad 40 badań klinicznych. Mieliśmy nasze pierwsze zatwierdzone leczenie. W tym roku przyglądamy się czterem różnym, które czekają na zatwierdzenie przez FDA.Mamy badania wszędzie oprócz Minnesoty, Denver, Columbia i Stanford, który je ma Centrum medycyny leczniczej i definitywnejoraz lekarze Jean Tang i Tony Oro. Oni naprawdę wierzą, że do końca tej dekady moglibyśmy wyleczyć EB, a wyleczenie EB mogłoby potencjalnie wyleczyć 7000 innych rzadkich chorób genetycznych. EB to tylko jedna mutacja genu, tylko jeden gen. Więc jeśli możesz naprawić to, oni wierzą, że możesz naprawić je wszystkie. „

Podstawowym narzędziem, poza użyciem zaawansowanych technologicznie bandaży, jest technika edycji genów zwana CRSPR. Ostatnie osiągnięcia i ulepszenia w dziedzinie edycji genomu utorowały drogę do translacji różnych strategii naprawy genów.

To więcej niż nadzieja. To zbliżająca się rzeczywistość dla obecnych pacjentów i nie tylko. Dwieście urodzonych dzisiaj dzieci nie dożyje piątych urodzin. Może to więc uratować życie nawet jeszcze nienarodzonym.

Jill podzieliła się historią z koncertu Pearl Jam i pacjenta z EB.

„To zabawne, ponieważ jest pozytywne, a także było dla mnie przerażające w tej chwili. Ale Mikey, syn mojego przyjaciela… przyszedł na jeden z koncertów mojego męża w Kalifornii. Mieliśmy Mikeya na scenie i świetnie się bawił życie, a on skakał dookoła, a ja na to: „O mój Boże, ten dzieciak zamierza zanurkować na scenie”. To byłaby najgorsza rzecz, jaka mogłaby się wydarzyć, a ja bolał mnie brzuch, jakby, to znaczy, jeśli w coś wpadnie, rozdziera sobie skórę.

I nagle wydaje mi się, że Ed dał mu tamburyn. Następna rzecz. Wiem, że rozbija ten tamburyn. Jego głowa. Myślę sobie: „To potoczy się strasznie źle”. To okropne. Ale on bawił się najlepiej w swoim życiu i myślę, że tydzień później w tłumie pojawił się dżentelmen o nazwisku doktor Jeffrey Heddles. Wyciągnął rękę i powiedział, że widok Mikeya na scenie bardzo mnie zainspirował i dał nam pół miliona dolarów”.

Jill powiedziała, że ​​najlepszym sposobem, aby ludzie się zaangażowali i zobaczyli, co się dzieje, są ich kanały społecznościowe i strona internetowa

Zauważyła, że: „Otrzymaliśmy najwyższe oceny organizacji charytatywnych… każdy zebrany przez nas dolar idzie na badania i mamy dość mały personel, ale mamy rodzinę, która pokrywa wszystkie nasze opłaty biurowe. „

Jest pełna nadziei co do badań i realistycznie podchodzi do realiów choroby.

„Jest tak wiele rzadkich chorób, więc nie jestem pewien, jak to wszystko się potoczy. Wiem, że EB przedstawia się jako jedna z najgorszych rzeczy, jakie można kiedykolwiek zobaczyć. Dosłownie odczuwają silny ból cały dzień, wiesz, nawet zmiany bandaży. Muszą brać kąpiele wybielające, aby zdjąć bandaże ze skóry, która została nałożona, ponieważ mają otwarte rany na całym ciele. Mamy wielkie szczęście, że byłem w stanie pomóc, ponieważ mój mąż, światło reflektorów i mikrofon, który miał, byliśmy w stanie zwrócić na to tak wiele uwagi. Zwróciło to uwagę naukowców. Więc są naprawdę skupieni na tym i to ci, którzy mówią nam, że jeśli naprawisz ten, możesz naprawić wszystkie. Więc to jest cel. ”

Team Phoenecia zebrał 7000 $, a Team Vedder łącznie 50 000 $.