W szybko rozwijającym się środowisku opieki zdrowotnej przełomowe osiągnięcia w genomice i medycynie spersonalizowanej zmieniają tradycyjne podejścia do leczenia. Ta transformacyjna zmiana jest widoczna w różnych dziedzinach, w tym w terapiach genowych, farmakogenomice i ukierunkowanych terapiach przeciwnowotworowych. W miarę jak naukowcy odkrywają zawiłości ludzkiego genomu, nadchodzi nowa era w medycynie, oferująca dostosowane do indywidualnych potrzeb terapie, które będą nie tylko skuteczniejsze, ale także mniej podatne na działania niepożądane. Genomika będzie miała głęboki wpływ na medycynę personalizowaną, co będzie miało rewolucyjne implikacje dla przyszłości opieki zdrowotnej.

Genomika to badanie pełnego zestawu kwasu dezoksyrybonukleinowego organizmu, bardziej znanego jako DNA lub genom. Od czasu zakończenia projektu poznania genomu człowieka w 2003 r. poczyniono znaczne postępy w tej dziedzinie. W ramach projektu naukowcom udało się rozszyfrować ludzki kod genetyczny, składający się z około 20 000–25 000 genów. Naukowcy mogą teraz analizować cały genom danej osoby z niespotykaną szybkością i dokładnością.

Jednym z najbardziej obiecujących zastosowań genomiki jest terapia genowa. Wiąże się to z wprowadzeniem, usunięciem lub zmianą materiału genetycznego w komórkach danej osoby w celu leczenia lub zapobiegania chorobom. Podejście to niesie ze sobą ogromny potencjał w leczeniu zaburzeń genetycznych spowodowanych mutacjami w pojedynczym genie. Na przykład w ostatnich latach terapie genowe okazały się niezwykłe skuteczne w leczeniu niektórych rodzajów dziedzicznej ślepoty. Luxturna, terapia genowa zatwierdzona przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), celuje w konkretną mutację genetyczną prowadzącą do dystrofii siatkówki, przywracając wzrok pacjentom, u których wcześniej występowała postępująca ślepota.

Integracja genomiki z medycyną spersonalizowaną stanowi zmianę paradygmatu w opiece zdrowotnej, oferując niespotykane dotąd możliwości dostosowania leczenia do indywidualnego pacjenta. Ponadto, gdy sekwencjonowanie genów zostanie przeprowadzone i uwzględnione w elektronicznej dokumentacji medycznej (EMR), może mieć pozytywny wpływ na wytyczne dotyczące leczenia pokoleniowego. Jeśli lekarzom uda się wcześnie rozpoznać, że dana osoba może być genetycznie predysponowana do określonych chorób, będzie można wdrożyć wczesną profilaktykę, która może zminimalizować rozwój choroby lub mu zapobiec, a ostatecznie uratować życie i poprawić jego jakość.

Medycyna spersonalizowana wykracza poza terapię genową i zajmuje się farmakogenomią.

„Farmakogenomika to dziedzina badań, która bada, w jaki sposób geny danej osoby wpływają na jej reakcję na leki. Jego długoterminowym celem jest pomoc lekarzom w wyborze leków i dawek najlepiej dostosowanych do danej osoby”. – www.nigms.nih.gov.

Analizując różnice genetyczne, podmioty świadczące opiekę zdrowotną mogą dostosowywać recepty na leki, aby zmaksymalizować skuteczność i zminimalizować działania niepożądane. Na przykład niektóre markery genetyczne mogą określić, w jaki sposób dana osoba metabolizuje określone leki. Informacje te są bezcenne w optymalizacji dawkowania i doboru leków, zmniejszając ryzyko wystąpienia działań niepożądanych. Badania farmakogenomiczne są coraz częściej włączane do praktyki klinicznej, aby pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia w takich obszarach jak psychiatria, kardiologia i onkologia.

Stosowanie farmakogenomiki jest szczególnie widoczne w opiece psychiatrycznej, gdzie badania genetyczne pomagają w identyfikacji najodpowiedniejszych leków przeciwdepresyjnych lub przeciwpsychotycznych dla poszczególnych pacjentów. To ukierunkowane podejście poprawia wyniki leczenia, minimalizując jednocześnie proces prób i błędów często związany z zarządzaniem lekami.

Badanie pt Psychiatryczne testy farmakogenomiczne w praktyce klinicznej (2010), dr David A. Mrazek, stwierdza, że ​​„każda specjalizacja medyczna może wykorzystać wyniki badań farmakogenomicznych w celu wprowadzenia zindywidualizowanej farmakoterapii. Jednak farmakoterapia psychiatryczna najprawdopodobniej odniesie szczególne korzyści dzięki wprowadzeniu testów farmakogenomicznych, ponieważ dostępnych jest wiele środków psychotropowych, które można selekcjonować i które działają na określone objawy”.

Być może jednym z najbardziej fascynujących zastosowań genomiki w medycynie spersonalizowanej jest rozwój ukierunkowanych terapii przeciwnowotworowych. Tradycyjne metody leczenia raka, takie jak chemioterapia i radioterapia, mogą być skuteczne, ale często wiążą się ze znaczącymi skutkami ubocznymi ze względu na ich niespecyficzny charakter. Z drugiej strony terapie celowane skupiają się na specyficznych cechach molekularnych komórek nowotworowych, minimalizując uszkodzenia zdrowych tkanek.

Profilowanie genomowe nowotworów stanie się standardową praktyką w onkologii, umożliwiając klinicystom identyfikację konkretnych zmian genetycznych powodujących rozwój nowotworu. Informacje te mają kluczowe znaczenie przy wyborze terapii celowanych mających na celu zakłócanie szlaków sygnałowych zaangażowanych w progresję nowotworu.

W miarę kontynuacji badań i postępu technologicznego transformacyjna moc genomiki i medycyny spersonalizowanej prawdopodobnie wykracza poza obecne zastosowania, dotykając każdego aspektu opieki zdrowotnej i zasadniczo zmieniając sposób, w jaki podchodzimy do opieki medycznej i ją zapewniamy.

Doug Halsall jest prezesem i dyrektorem generalnym Advanced Integrated Systems. Wyślij opinię e-mailem na adres doug.halsall@gmail.com i redakcji@gleanerjm.com.