W badaniu opublikowanym w Neuronbadacze zidentyfikowali cztery nowe genetyczne czynniki ryzyka atrofii wieloukładowej (MSA), rzucając światło na to słabo poznane zaburzenie. Badanie, w ramach którego wzięło udział ponad 50 instytucji na całym świecie, w tym Uniwersytet Służb Mundurowych Nauk o Zdrowiu (USU), stanowi znaczący krok naprzód w zrozumieniu MSA.

W projekcie kierowanym przez dr Sonję W. Scholz, starszego badacza i szefa Sekcji Badań nad Chorób Neurodegeneracyjnych w Narodowym Instytucie Chorób Neurologicznych i Udaru (NINDS), wykorzystano wiedzę specjalistyczną Amerykańskiego Centrum Genomu przy USU, między innymi do analizy całych genomów osób chorych na MSA.

MSA to sporadyczna choroba występująca u dorosłych, charakteryzująca się nieprawidłowym gromadzeniem się białka α-synukleiny, podobna do choroby Parkinsona i otępienia z ciałami Lewy’ego. Jednakże ze względu na rzadkość występowania i zmienność objawów MSA pozostaje słabo poznana.

Aby wypełnić tę lukę w wiedzy, zespół badawczy zgromadził największy jak dotąd zbiór danych całego genomu na temat MSA, obejmujący 888 osób pochodzenia europejskiego chorych na MSA. Porównując ich zmienność genomiczną ze zmianami genomicznymi zdrowych osób kontrolnych, zespół zidentyfikował cztery nowe loci ryzyka MSA i podkreślił specyficzne geny powiązane ze zwiększoną podatnością na tę chorobę.

Amerykańskie Centrum Genomu w USU kierowało generowaniem i analizą wysokiej jakości danych genomicznych na potrzeby badania w ramach ciągłych wspólnych wysiłków pod przewodnictwem dr Cliftona Dalgarda, dyrektora Centrum Wojskowej Medycyny Precyzyjnej USU, które nadzoruje TAGC, w celu wsparcia populacji osób cierpiących na choroby neurodegeneracyjne i neurologiczne badania genetyczne z NINDS i NIA.

Oprócz analizy genomu naukowcy przeprowadzili analizę ekspresji transkryptów specyficznych dla typu komórki, aby zrozumieć potencjalny wpływ zmian genomicznych na określone typy komórek, takie jak neurony i oligodendrocyty. Analiza ta wykazała, że ​​defekty w obrębie oligodendrocytów mogą odgrywać znaczącą rolę w patogenezie MSA jako pierwotnej oligodendropatii.

Pomimo ograniczeń badania, w tym konieczności replikacji w dodatkowych kohortach MSA z danymi genomowymi, zespół swobodnie udostępnia swoje dane społeczności badawczej, aby wesprzeć dalsze badania nad MSA i ułatwić opracowanie ukierunkowanych terapii.

„Jesteśmy dumni, że przyczyniliśmy się do wysiłków mających na celu odkrycie genetycznych determinantów MSA” – powiedział Dalgard. „Mamy nadzieję, że dzięki współpracy przyspieszymy postęp badań nad skutecznymi metodami leczenia tej wyniszczającej choroby neurodegeneracyjnej”.