Ostatnie odkrycia naukowe wykazały, że geny neandertalczyków stanowią od 1 do 4% genomu współczesnych nie-Afrykanów, ale pytanie pozostało otwarte, w jakim stopniu te geny nadal aktywnie wpływają cechy ludzkie — aż do teraz.

Wieloinstytucjonalny zespół badawczy kierowany przez Srirama Sankararamana — profesora nadzwyczajnego informatyki, genetyki człowieka i medycyny obliczeniowej na UCLA — opracował nowy zestaw obliczeniowych narzędzi genetycznych, aby zająć się genetycznymi skutkami krzyżowania się ludzi spoza Afryki i neandertalczyków, które miejsce jakieś 50 000 lat temu.

W badanie opublikowane w eLife, naukowcy odkryli, że niektóre geny neandertalczyków są odpowiedzialne za pewne cechy współczesnego człowieka, w tym kilka o znaczącym wpływie na układ odpornościowy. Ogólnie jednak badanie pokazuje, że geny współczesnego człowieka wygrywają z kolejnymi pokoleniami.

„Dla naukowców badających ewolucję człowieka, zainteresowanych zrozumieniem, w jaki sposób krzyżowanie się z archaicznymi ludźmi dziesiątki tysięcy lat temu nadal kształtuje biologię wielu współczesnych ludzi, to badanie może wypełnić niektóre z tych pustych miejsc” – powiedział Sankararaman. „W szerszym ujęciu, nasze odkrycia mogą również dostarczyć nowych informacji biologom ewolucyjnym, badającym, w jaki sposób echa tego typu zdarzeń mogą mieć zarówno korzystne, jak i szkodliwe konsekwencje”.

Korzystając z ogromnego zbioru danych z brytyjskiego Biobanku, obejmującego informacje genetyczne i cechy prawie 300 000 Brytyjczyków spoza Afryki, naukowcy przeanalizowali ponad 235 000 wariantów genetycznych, które prawdopodobnie pochodzą od neandertalczyków. Odkryli, że 4303 z tych różnic w DNA odgrywa istotną rolę u współczesnych ludzi i wpływa na 47 różnych cech genetycznych, takich jak: jak szybko ktoś może spalić kalorie lub naturalną odporność immunologiczną danej osoby na określone choroby.

„Dla naukowców badających ewolucję człowieka, zainteresowanych zrozumieniem, w jaki sposób krzyżowanie się z archaicznymi ludźmi dziesiątki tysięcy lat temu nadal kształtuje biologię wielu współczesnych ludzi, to badanie może wypełnić niektóre z tych luk” – powiedział Sriram Sankararaman.

W przeciwieństwie do poprzednich badań, które nie mogły całkowicie wykluczyć genów z wariantów współczesnego człowieka, nowe badanie wykorzystało bardziej precyzyjne metody statystyczne, aby skupić się na wariantach przypisywanych genom neandertalczyka.

„Co ciekawe, odkryliśmy, że kilka zidentyfikowanych genów zaangażowanych we współczesne układy odpornościowe, metaboliczne i rozwojowe człowieka mogło mieć wpływ na ewolucję człowieka po migracji przodków z Afryki” – powiedział współautor badania April (Xinzhu) Wei, asystent profesor biologii obliczeniowej na Cornell University w Nowym Jorku. „Udostępniliśmy nasze niestandardowe oprogramowanie do bezpłatnego pobrania i używania przez wszystkich zainteresowanych dalszymi badaniami”.

Podczas gdy w badaniu wykorzystano zbiór danych prawie wyłącznie białych osób mieszkających w Wielkiej Brytanii, nowe metody obliczeniowe opracowane przez zespół mogą zaoferować ścieżkę do zbierania ewolucyjnych spostrzeżeń z innych dużych baz danych, aby zagłębić się w genetyczne wpływy archaicznych ludzi na współczesnych ludzi .

Drugim współprowadzącym autorem badania jest Christopher Robles, były doktorant UCLA w dziedzinie genetyki i genomiki, któremu doradzał Sankararaman.

Dodatkowymi autorami są doktorant Sankararamana Ali Pazokitoroudi, Andrea Ganna z Massachusetts General Hospital i Broad Institute z MIT i Harvard, Alexander Gusev i Arun Durvasula z Harvard Medical School, Steven Gazal z USC, Po-Ru Loh z Broad Institute z MIT i Harvard i David Reich z Uniwersytetu Harvarda.

Badania były wspierane przez granty z National Institutes of Health i National Science Foundation, z dodatkowymi funduszami ze stypendium naukowego im. Alfreda P. Sloana oraz darem od Fundacji Okawa. Inni autorzy otrzymali wsparcie finansowe od Paul G. Allen Frontiers Group, John Templeton Foundation, Howard Hughes Medical Institute, Burroughs Wellcome Fund i Next Generation Fund w Broad Institute of MIT i Harvard.