Zespół niespokojnych nóg powiązany ze 140 „punktami zapalnymi” w genomie
Naukowcy odkryli ponad 140 powiązanych ze sobą sekcji ludzkiego genomu syndrom niespokojnych nóg (RLS), schorzenie neurologiczne, które wpływa do 10% populacji USA.
Te odcinki DNA w genomie nazywane są loci ryzyka genetycznego, a przed nowym badaniem tylko 22 z nich były powiązane z RLS. Wyniki nowych badań opublikowano w środę (5 czerwca) w czasopiśmie Genetyka naturyzwiększa tę liczbę do 164.
Trzy z nowo odkrytych loci ryzyka znajdują się na chromosomie X chromosom, których samice zwykle noszą po dwa w każdej komórce, podczas gdy samce tylko jednego. RLS jest częstsze wśród kobiet niż u mężczyznale w oparciu o nowe wyniki naukowcy nie sądzą, że tej różnicy można wytłumaczyć obecnością trzech loci ryzyka na chromosomie X.
„To badanie jest największym tego typu badaniem dotyczącym tej powszechnej, choć słabo poznanej, choroby” – dodał. Stevena Bellawspółautor badania i epidemiolog z Uniwersytetu w Cambridge, powiedział w: oświadczenie. „Rozumiejąc podłoże genetyczne zespołu niespokojnych nóg, mamy nadzieję znaleźć lepsze sposoby radzenia sobie z nim i leczenia, potencjalnie poprawiając życie wielu milionów ludzi dotkniętych tą chorobą na całym świecie”.
Powiązany: 10 nieoczekiwanych sposobów, w jakie DNA neandertalczyka wpływa na nasze zdrowie
Autorzy badania napisali w swoim artykule, że odkrycie to można również wykorzystać do przewidywania ryzyka rozwoju RLS u danej osoby.
RLS, zwany także chorobą Willisa-Ekboma, powoduje, że ludzie doświadczają nieprzyjemne uczucie pełzania lub pełzania w nogach, a także nieodpartą potrzebę ich poruszenia. Te odczucia są często bardziej intensywne wieczorem lub w nocy, kiedy ludzie odpoczywają. Warunek jest uważa się za niedodiagnozowanąa kiedy zostanie zdiagnozowana, to tak dokładna przyczyna jest często nieznana. RLS może wynikać z innego stanu, takiego jak niedobór żelaza, choroba nerek lub Parkinsoni prawdopodobnie ma to związek z dysfunkcją części mózgu, która wykorzystuje dopaminę do kontrolowania ruchu.
Jest obecnie nie ma lekarstwa na RLS, ale niektóre metody leczenia, takie jak leki przeciwpadaczkowe, mogą pomóc złagodzić objawy.
W nowym badaniu naukowcy połączyli dane z kilku ogromnych badań asocjacyjnych obejmujących cały genom, w których porównuje się DNA osób chorych na daną chorobę z DNA osób bez niej. W sumie nowe badanie obejmowało dane od ponad 116 000 osób cierpiących na RSL i ponad 1,5 miliona osób bez tej choroby.
Warto zauważyć, że wszystkie uwzględnione osoby miały europejskie pochodzenie, co może ograniczać znaczenie ustaleń w przypadku innych grup demograficznych.
Naukowcy nie odkryli znaczących różnic w genetycznych czynnikach ryzyka między płciami, mimo że RLS występuje częściej u kobiet. Uważają, że sugeruje to, że RLS jest regulowane przez kombinację czynników genetycznych, środowiskowych i hormonalnych, więc loci ryzyka genetycznego nie decydują o ryzyku danej osoby w izolacji.
Wśród nowo odkrytych loci ryzyka zespół szukał genów, które mogły już być celem istniejących zatwierdzonych leków — celem było znalezienie terapii, które potencjalnie zostaną zastosowane u pacjentów w najbliższej przyszłości.
Znaleźli 13 loci ryzyka, na które działają istniejące leki, w tym dwa geny kodujące tzw receptory glutaminianu. Receptory te to białka znajdujące się na komórkach nerwowych, które odgrywają istotną rolę w przekazywaniu sygnałów układ nerwowy. Wstępny Badania kliniczne sugerują, że celowanie w te dwa geny receptorów lekami przeciwpadaczkowymi – mianowicie perampanelem i lamotryginą – może przynieść korzyści niektórym pacjentom z RLS.
Oprócz zidentyfikowania potencjalnych leków zespół przeprowadził analizę statystyczną, aby sprawdzić, czy RLS zwiększa ryzyko wystąpienia jakichkolwiek innych schorzeń. Sugerowało to, że RLS może być czynnikiem ryzyka rozwoju cukrzyca typu 2chociaż wcześniejsze badania na temat potencjalne łącze przyniosło mieszane rezultaty. W związku z tym „nie należy nadinterpretować tych wyników” – przestrzegli naukowcy – należy je potwierdzić w przyszłych badaniach.
Pomimo ograniczeń odkrycia mogą przybliżyć lekarzy o krok bliżej do przewidywania ryzyka rozwoju RLS u danej osoby i zrozumienia szerszego wpływu, jaki ta choroba ma na zdrowie ludzi, stwierdził zespół.
Zastanawiałeś się kiedyś dlaczego niektórzy ludzie budują mięśnie łatwiej niż inni Lub dlaczego piegi wychodzą na słońce? Prześlij nam swoje pytania dotyczące funkcjonowania ludzkiego organizmu społeczność@livescience.com z tematem „Health Desk Q”, a odpowiedź na Twoje pytanie być może znajdziesz na stronie internetowej!
