Zespół Sticklera to grupa rzadkich chorób genetycznych. Jest to spowodowane mutacją (zmianą) w jednym z genów kontrolujących tkankę łączną zwaną kolagenem. Ponieważ tkanka łączna występuje w wielu układach narządów, zespół ten może powodować objawy, które wpływają na twarz, oczy, uszy, kości i serce.

Objawy zespołu Sticklera obejmują unikalną strukturę twarzy, problemy z oczami, utratę słuchu i luźne stawy. Niektóre objawy, takie jak utrata słuchu, mogą z czasem ulec pogorszeniu. Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie może skorygować i zmniejszyć skutki niektórych objawów.

W tym artykule opisano, w jaki sposób zespół Sticklera wpływa na twoje ciało i twarz. Omówiono również objawy zespołu Sticklera, diagnozę, leczenie i perspektywy.

Co to jest zespół Sticklera?

Zespół Sticklera to choroba tkanki łącznej. Zwykle jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że ​​jeśli jedno z rodziców ma wadliwy gen odpowiedzialny za zespół Sticklera, każde z jego dzieci ma 50% szans na zachorowanie.

Zespół Sticklera jest najczęściej spowodowany defektami genów produkujących białko kolagenowe. Kolagen tworzy tkankę łączną, która otacza lub wspiera narządy i inne typy tkanek do celów strukturalnych i metabolicznych. Tkanka łączna występuje w całym ciele, zwłaszcza na twarzy, oczach, uszach i stawach.

Wadliwa tkanka łączna może wpływać na zdolność normalnego widzenia, słyszenia i poruszania się.

Zespół Sticklera może zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju zapalenia stawów, zaćmy, jaskry i utraty słuchu we wczesnym wieku.

Objawy zespołu Sticklera

Objawy zespołu Sticklera mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet wśród dotkniętych chorobą członków tej samej rodziny. U niektórych dzieci objawy mogą być tak łagodne, że choroba może pozostać niezdiagnozowana i nie wymagać leczenia. Jednak inne dziecko może mieć wiele objawów dotyczących więcej niż jednej części ciała.

Objawy zespołu Sticklera zazwyczaj dotyczą oczu, uszu, twarzy, serca, kości i / lub stawów dziecka. Objawy te mogą obejmować:

Wizja i objawy zdrowotne oczu

Objawy zdrowotne słuchu i uszu

Objawy stawów i kości

Cechy twarzy i objawy w jamie ustnej

• Płaskie policzki i grzbiet nosa (najbardziej widoczne u niemowląt)
• Mała dolna lub górna szczęka
• Rozszczepiony języczek (tkanka zwisająca w tylnej części gardła jest podzielona)
• Nieprawidłowości podniebienia, takie jak rozszczep podniebienia lub niedrożność dróg oddechowych
• Sekwencja Pierre’a Robina (mała szczęka, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości w ułożeniu i rozmiarze języka oraz trudności w oddychaniu i karmieniu)
• Długi filtrum (pionowa bruzda między górną wargą a podstawą nosa)
• Kwestie ortodontyczne np wada zgryzu (niewspółosiowość górnych zębów względem dolnych)

Objawy serca

Wypadanie płatka zastawki mitralnej (wada, w której zastawka między lewymi komorami serca nie działa prawidłowo)

Kiedy i jak diagnozuje się zespół Sticklera?

Niektóre dzieci rodzą się z charakterystycznymi rysami twarzy – takimi jak płaska środkowa część twarzy i zagłębiony grzbiet nosa – lub innymi objawami związanymi z zespołem Sticklera, które mogą wskazywać na stan przy urodzeniu. W rozpoznaniu bierze się również pod uwagę rodzinną historię zespołu Sticklera. Inni mogą nie otrzymać diagnozy, dopóki objawy nie rozwiną się i nie pogorszą się w dzieciństwie lub później.

Ponieważ niektóre objawy zespołu Sticklera powodują tak niewielkie skutki, wiele osób ignoruje swoje dolegliwości i nie szuka diagnozy. Wiele innych osób zostanie błędnie zdiagnozowanych, zwłaszcza jeśli obecny jest tylko jeden objaw.

Podczas gdy około 1 na 10 000 osób cierpi na zespół Sticklera, częste są niedodiagnozy i błędne diagnozy. Tylko niewielki procent osób dotkniętych chorobą prawdopodobnie wie, że ma zespół Sticklera.

Zespół Sticklera diagnozuje się na podstawie badania fizykalnego, szczegółowego wywiadu pacjenta i identyfikacji znanych cech zespołu. Chociaż zaproponowano system punktacji, który wykorzystuje cechy kliniczne, wywiad rodzinny i dane molekularne do diagnozy, nie ma jednolitego konsensusu co do kryteriów diagnostycznych.

W celu potwierdzenia nieprawidłowości zgodnych z zespołem Sticklera można zastosować następujące testy:

Molekularne testy genetyczne służą do potwierdzenia diagnozy u dziecka urodzonego z objawami i/lub ryzykiem choroby. Mutacja jednego z następujących genów kolagenu jest powiązana z zespołem Sticklera:

• COL2A1
• COL11A1
• COL11A2
• COL9A1
• COL9A2
• COL9A3

Testy genetyczne mogą potwierdzić mutacje genów lub nieprawidłowości związane z zespołem Sticklera. Może to określić, czy Twoje dziecko ma predyspozycje genetyczne (podatność genetyczną) na zespół Sticklera. Jednak diagnoza jest zwykle stawiana po urodzeniu, kiedy można przeprowadzić kompleksową ocenę fizyczną.

Jak leczy się zespół Sticklera?

Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera. Jednak terapie mogą pomóc kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom. Plany leczenia są zindywidualizowane w oparciu o rodzaje objawów, których doświadczasz i ich wpływ na ciebie. Operacja może być opcją w przypadku pewnych nieprawidłowości fizycznych lub problemów funkcjonalnych, takich jak rozszczep podniebienia.

Niektóre z najczęstszych metod leczenia zespołu Sticklera obejmują:

Chirurgia

• Operacja oka w celu usunięcia zaćmy lub ponownego przyklejenia siatkówki w celu zachowania wzroku
• Wymiana stawu, szczególnie w stawach biodrowych i kolanowych, w przypadku stawów uszkodzonych przez artretyzm
• Rury uszne w celu zmniejszenia częstotliwości i nasilenia infekcji ucha
• Naprawa rozszczepu podniebienia w celu skorygowania otworu w podniebieniu, który występuje w tym stanie
• Operacja szczęki w celu wydłużenia żuchwy
• tracheostomia aby utworzyć dziurę w gardle, aby noworodki z małymi szczękami mogły oddychać, co później jest odwracane, gdy szczęka rośnie
• Operacja zespolenia kręgosłupa w celu skorygowania ciężkich przypadków skoliozy i kifozy
• Chirurgia serca w celu skorygowania ciężkich przypadków wypadania płatka zastawki mitralnej

Urządzenia terapeutyczne i wspomagające

• Terapia mowy dla dzieci z ubytkiem słuchu, aby pomóc im wymawiać określone dźwięki
• Fizjoterapia pomagająca w problemach z poruszaniem się spowodowanych bólem i sztywnością stawów
• Szelki, laski do chodzenia i wsporniki łukowe wspierające normalny ruch
• Orteza kręgosłupa do leczenia łagodnych skrzywień kręgosłupa
• Aparaty słuchowe poprawiające dźwięk dla osób z ubytkiem słuchu
• Edukacja specjalna dla dzieci, których problemy ze słuchem lub wzrokiem przeszkadzają w nauce
• Okulary korekcyjne lub soczewki kontaktowe poprawiające widzenie
• Leczenie ortodontyczne w celu skorygowania nierównych zębów

Leki

Modyfikacje stylu życia

• Ograniczenia w uczestnictwie w sportach kontaktowych lub ćwiczeniach o dużym wpływie ze względu na zwiększone ryzyko uszkodzenia stawów i odwarstwienia siatkówki w zespole Sticklera
• Pomoc edukacyjna dla dzieci dotkniętych chorobą w celu zaspokojenia specjalnych potrzeb edukacyjnych

Perspektywy dla zespołu Sticklera

Perspektywy zespołu Sticklera różnią się w zależności od osoby, chociaż stan ten nie jest uważany za śmiertelny. Większość dzieci urodzonych z tą chorobą prowadzi pełne, zdrowe życie.

Dziecko z zespołem Sticklera zwykle ma normalną inteligencję. Jednak niektóre dzieci mogą mieć trudności w uczeniu się z powodu nieprawidłowego wzroku lub słuchu.

Jakość życia z zespołem Sticklera będzie zależała od stopnia głuchoty, utraty wzroku, upośledzenia mowy i/lub choroby stawów, które powodują objawy. Regularne kontrole mogą pomóc w uzyskaniu wczesnej diagnozy i leczeniu objawów pojawiających się i zmieniających się w ciągu życia. Monitorowanie stanu oczu jest szczególnie ważne, ponieważ zespół Sticklera jest najczęstszą przyczyną odwarstwienia siatkówki u dzieci.

Ponieważ jest to zaburzenie postępujące, objawy mogą się zmieniać, nasilać lub nawracać po leczeniu. Chociaż objawy zwykle nie skracają oczekiwanej długości życia, niektóre mogą prowadzić do powikłań, które mogą zwiększyć ryzyko poważnych problemów. Na przykład nieleczona zaćma może spowodować ślepotę.

Streszczenie

Zespół Sticklera to zaburzenie tkanki łącznej z sześcioma podtypami. Występuje z powodu defektów genu kontrolującego kolagen, białko tworzące tkankę łączną. Zespół Sticklera jest często przekazywany dziecku przez rodzica, który jest nosicielem uszkodzonego genu. Może również wystąpić u osób bez wywiadu rodzinnego.

Zespół Sticklera może powodować wiele objawów, które wpływają na twarz, uszy, oczy, kości i serce. Wpływ zespołu Sticklera może się różnić dla tych, którzy mają go w tej samej rodzinie.

Objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego w zależności od występującego podtypu zespołu Sticklera. Niektórzy ludzie mają objawy, które powodują tak mały wpływ, że nigdy nie szukają diagnozy. Inni szukają pomocy w leczeniu objawów, ale nie otrzymują właściwej diagnozy.

Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i deformacji fizycznych. Poszukiwanie wczesnej diagnozy i leczenia objawów tego postępującego zaburzenia może pomóc uniknąć poważnych problemów.