Zespół stresu pourazowego powiązany jest z 95 „punktami ryzyka” w genomie
Największe na świecie badanie genetyczne dotyczące zespołu stresu pourazowego (PTSD) odkryło 95 punktów zapalnych w genomie powiązanych z tą chorobą, w tym 80 wcześniej nieznanych.
Naukowcy twierdzą, że ta skarbnica danych genetycznych może ostatecznie doprowadzić do opracowania nowych terapii zespołu stresu pourazowego (PTSD).
Zespół stresu pourazowego to stan zdrowia psychicznego, który może rozwinąć się po narażeniu na traumatyczne lub stresujące wydarzenie. Dla wielu zespół stresu pourazowego może stać się: przewlekłe schorzenie; postać przewlekła dotyka około 10% populacji ogólnej i 20% do 30% populacji wysokiego ryzyka, takich jak osoby, które przeżyły walkę i ofiary napaści.
Wcześniejsze badania genetyczne skupiło się na bliźniakach jednojajowych i wykazało, że genetyka danej osoby ma duży wpływ na jej podatność na zespół stresu pourazowego (PTSD), podobny do uzależnienia czy depresji. Badania te ujawniły jednak jedynie piksel złożonego obrazu, jakim jest genetyczna architektura PTSD, która może obejmować setki genów.
Powiązany: Traumatyczne wspomnienia są przetwarzane w inny sposób w przypadku zespołu stresu pourazowego
W nowym badaniu opublikowanym 18 kwietnia w czasopiśmie Genetyka naturykonsorcjum naukowców z całego świata połączyło wiele zbiorów danych genetycznych od ponad miliona osób – około 13% z zespołem stresu pourazowego i 87% bez niego.
Naukowcy wykorzystali ten ogromny zbiór danych do przeprowadzenia badania asocjacyjnego całego genomu (GWAS). Obejmują one sekwencjonowanie genomów wielu osób, które chorują lub nie. Następnie badacze szukają cech genetycznych, czyli „markerów”, czyli krótkich fragmentów DNA o znanej lokalizacji w genomie, które różnią się u poszczególnych osób. Markery częściej występujące u osób z tym zaburzeniem mogą zatem odgrywać rolę w jego rozwoju.
Ponieważ zmienność genetyczna jest tak powszechna u poszczególnych osób, badania te wymagają wielu osób i próbek genomu – w ten sposób w statystykach pojawią się wspólne markery wspólne dla danej grupy.
„Początkowo, nasz pierwszy artykuł w 2018 roku było około 20 000 osób” – powiedział autor badania Doktor Kerry Ressler, dyrektor naukowy i kierownik psychiatrii w szpitalu McLean w Massachachusetts. „Ale stosunkowo szybko Program milionów weteranów piechoty morskiej wszedł, Brytyjski biobank przyszedł i współpracujemy z 23 i Ja … a potem od 20 000 do miliona osób można uzyskać naprawdę duże dane” – powiedział Live Science.
Oprócz swojej wielkości badanie jest wyjątkowe pod tym względem, że objęło 58 000 osób pochodzenia pozaeuropejskiego, podczas gdy w wielu poprzednich badaniach GWAS uczestniczyli wyłącznie biali ludzie. „To wciąż niewielki procent [the] całkowita próbka… niemniej jednak jest to bardzo ważny krok, zwłaszcza biorąc pod uwagę nieproporcjonalnie duże obciążenie traumą i zespołem stresu pourazowego u osób z mniejszości etnicznych” – stwierdził Bearden.
W badaniu znaleziono łącznie 95 markerów ryzyka, z czego 15 potwierdziło wcześniejsze wyniki. Wiele z nich było powiązanych zarówno z PTSD, jak i depresją, ale niektóre były specyficzne dla PTSD.
Zidentyfikowano także 43 geny w pobliżu tych markerów, które mogą potencjalnie stanowić cele leczenia. Poprzednie badania wykazało, że obwody mózgowe zaangażowane w reagowanie na zagrożenia odgrywają dużą rolę w PTSD; te siedzą w migdał I hipokamp. W badaniu tym zidentyfikowano geny CRHR1 i FOXP2, które są powiązane ze stresem i strachem, jako potencjalne czynniki wywołujące PTSD.
W badaniu odkryto także wiele białek, które można wykorzystać jako mierzalne oznaki podatności danej osoby na PTSD. Był to także pierwszy przypadek uwzględnienia chromosomu X w badaniu dotyczącym PTSD, a w ramach pracy zidentyfikowano gen receptora estrogenowego w pobliżu markera ryzyka. Kobiety częściej cierpią na zespół stresu pourazowego niż mężczyźnidlatego dalsze badanie roli estrogenów może pomóc w wyjaśnieniu różnic między płciami w tym schorzeniu.
„To bardzo ekscytujący artykuł, naprawdę przełomowe badanie, które pomoże lepiej zrozumieć architekturę genetyczną i mechanizmy biologiczne leżące u podstaw PTSD” – stwierdziła Carrie Bearden, profesor neurologii i zachowań ludzkich na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles, który nie brał udziału w badaniu. „To tak naprawdę pierwsze badanie, które może przeanalizować loci ryzyka wspólne i specyficzne dla danej choroby i powiązać je z leżącymi u ich podstaw systemami biologicznymi” – powiedziała Live Science w e-mailu.
Konsorcjum ma nadzieję w przyszłości uwzględnić w badaniu osoby bardziej zróżnicowane etnicznie, zwłaszcza pochodzące z Afryki.
„Niestety, we wszystkich krajach Afryki rozdartych wojną [an] wiąże się to z ogromnym obciążeniem traumą” – powiedział Ressler. „Naszą następną wersją tego rozwiązania będzie rozszerzenie go na kohorty afrykańskie”. Mają także nadzieję na zintegrowanie swoich danych genetycznych z danymi na temat aktywności genów w tkance mózgowej pacjentów, aby mogli dowiedzieć się, gdzie nowo zidentyfikowane geny są bardzo aktywne i w jaki sposób mogą być ukierunkowane na leczenie.
Zastanawiałeś się kiedyś dlaczego niektórzy ludzie budują mięśnie łatwiej niż inni Lub dlaczego piegi wychodzą na słońce? Prześlij nam swoje pytania dotyczące funkcjonowania ludzkiego organizmu społeczność@livescience.com z tematem „Health Desk Q”, a odpowiedź na Twoje pytanie być może znajdziesz na stronie internetowej!
