W 2020 roku zespół naukowców z NIH poinformował o odkryciu rzadkiego i często śmiertelnego zaburzenia zapalnego, które nazwali VEXAS. Osoby dotknięte chorobą mają różne objawy, które mogą obejmować anemię, nawracające gorączki, bolesne wysypki, zakrzepy krwi i duszność. Ponieważ objawy te pokrywają się z innymi chorobami autoimmunologicznymi i zapalnymi, rozpoznanie VEXAS może być trudne. Ale posiadanie dokładnej diagnozy jest ważne dla skutecznego leczenia.

VEXAS został odkryty poprzez poszukiwanie wariantów genetycznych, które były wspólne dla ponad 2500 pacjentów z zapaleniem całego ciała lub innymi nietypowymi i niezdiagnozowanymi stanami. Zidentyfikowany gen, UBA1, znajduje się na chromosomie X, a wszystkie 25 osób, u których początkowo zdiagnozowano VEXAS, to mężczyźni. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mają tylko jedną kopię genu. Kobiety zazwyczaj mają dwa chromosomy X, a zatem dwie kopie UBA1. U kobiet mutacja tylko w jednej kopii może spowodować łagodniejszą chorobę lub jej brak. Mutacje genetyczne, które powodują tę chorobę, pojawiają się po urodzeniu i dlatego nie są przekazywane z rodziców na dzieci.

Zespół badawczy postanowił ocenić objawy i rozpowszechnienie wariantów związanych z VEXAS w większej populacji. Grupą kierował dr David Beck z New York University we współpracy z dr. Jung Kim i Douglas Stewart z Narodowego Instytutu Raka NIH. Naukowcy przeczesali dane od ponad 160 000 pacjentów w regionalnym systemie opieki zdrowotnej w Pensylwanii. Wszyscy zgodzili się na zbadanie ich DNA. Uczestnicy byli przeważnie rasy białej (94%, co z grubsza odpowiada regionalnej demografii), a ponad połowa to kobiety (61%). Średnia wieku uczestników wynosiła 53 lata. Wyniki pojawiły się w Internecie w r JAMA 24 stycznia 2023 r.

Analiza genetyczna wykazała, że ​​12 uczestników (lub 1 na 13 591 osób) miało warianty związane z chorobą w UBA1. Dziesięciu było mężczyznami, a dwie kobiety. Dokumentacja zdrowotna wykazała, że ​​u wszystkich 12 osób wystąpiły objawy zgodne z VEXAS, w tym szereg nieprawidłowości autoimmunologicznych, płucnych lub skórnych.

Naukowcy odkryli to, dokładnie badając dokumentację medyczną 12 uczestników UBA1 warianty doprowadziły do ​​szerszego zakresu objawów niż pierwotnie sądzono. „Klasyczne” objawy VEXAS również były czasami nieobecne. Naukowcy zauważają, że diagnoza oparta wyłącznie na objawach mogłaby z łatwością przeoczyć przypadki VEXAS, które zostałyby wykryte UBA1 testowanie.

„Nasze badanie daje pierwszy wgląd w to, jak powszechny jest zespół VEXAS w Stanach Zjednoczonych, szczególnie wśród mężczyzn, którzy również są najbardziej narażeni na śmierć z jego powodu” – mówi Beck. „Teraz, gdy wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej niż wiele innych rodzajów schorzeń reumatologicznych, lekarze muszą dodać ten stan do swojej listy potencjalnych diagnoz w przypadku pacjentów z uporczywym i niewyjaśnionym stanem zapalnym oraz niską liczbą krwinek lub niedokrwistością”.

Zespół zamierza teraz przeprowadzić podobne badania wśród bardziej zróżnicowanych rasowo grup, aby uzyskać jaśniejszy obraz tego, kto jest najbardziej narażony na rozwój VEXAS. „Ponadto istnieją inne geny, które mogą być związane z zaburzeniami zapalnymi, takimi jak VEXAS” – mówi Stewart. „Zespół bada, czy mutacje w tych genach są powiązane z problemami medycznymi podobnymi do VEXAS u ludzi, którzy mają te warianty”.

—przez Vicki Contie