Naukowcy zidentyfikowali nową ścieżkę genetyczną zaangażowaną w regulację snu od muszek owocowych do ludzi.

Odkrycia mogą utorować drogę nowym metodom leczenia bezsenności i innych zaburzeń związanych ze snem.

„Podjęto ogromne wysiłki, aby wykorzystać badania genomiczne człowieka do znalezienia genów snu”, mówi Alex Keene, genetyk i biolog ewolucyjny z Texas A&M University.

„Niektóre badania obejmują setki tysięcy osób. Ale walidacja i testowanie na modelach zwierzęcych ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia funkcji. Osiągnęliśmy to tutaj, głównie dlatego, że każdy z nas wnosi inną dziedzinę wiedzy, która pozwoliła na najwyższą skuteczność tej współpracy”.

Keene mówi, że najbardziej ekscytującą rzeczą w pracy zespołu jest to, że opracowali rurociąg, zaczynając nie od organizmu modelowego, ale od rzeczywistych danych genomicznych człowieka.

„Istnieje mnóstwo badań asocjacyjnych całego genomu ludzkiego (GWAS), które identyfikują warianty genetyczne związane ze snem u ludzi” – mówi Keene. „Jednak ich walidacja była ogromnym wyzwaniem. Nasz zespół zastosował podejście genomiczne zwane mapowaniem wariantu do genu, aby przewidzieć geny, na które ma wpływ każdy wariant genetyczny. Następnie zbadaliśmy wpływ tych genów na muszki owocowe.

„Nasze badania wykazały, że mutacje w genie Pig-Q, który jest wymagany do biosyntezy modyfikatora funkcji białka, wydłużyły sen. Następnie przetestowaliśmy to na modelu kręgowca, danio pręgowanego, i znaleźliśmy podobny efekt. Dlatego u ludzi, much i danio pręgowanego Pig-Q jest związany z regulacją snu”.

Keene mówi, że kolejnym krokiem zespołu jest zbadanie roli wspólnej modyfikacji białka, biosyntezy kotwicy GPI, w regulacji snu. Ponadto zauważa, że ​​opracowany przez zespół rurociąg od człowieka do muszki owocowej do danio pręgowanego pozwoli im funkcjonalnie ocenić nie tylko geny snu, ale także inne cechy powszechnie badane przy użyciu ludzkiego GWAS, w tym neurodegenerację, starzenie się i pamięć.

„Zrozumienie, w jaki sposób geny regulują sen i roli tego szlaku w regulacji snu, może pomóc odblokować przyszłe odkrycia dotyczące snu i zaburzeń snu, takich jak bezsenność” – mówi Philip Gehrman, profesor psychologii klinicznej w psychiatrii na University of Pennsylvania. psycholog kliniczny z Penn Chronobiology and Sleep Institute.

„Idąc dalej, będziemy nadal używać i badać ten system, aby zidentyfikować więcej genów regulujących sen, co może wskazać kierunek nowych metod leczenia zaburzeń snu”.

Badania Keene’a w jego laboratorium stowarzyszonym z Centrum Badań Zegarów Biologicznych leżą na przecięciu ewolucji i neuronauki, koncentrując się przede wszystkim na zrozumieniu mechanizmów neuronowych i ewolucyjnych podstaw snu, tworzenia pamięci i innych funkcji behawioralnych w modelach much i ryb.

W szczególności bada muszki owocówki (muszka owocowa) i meksykańskie jaskiniowce, które straciły zarówno wzrok, jak i zdolność do spania, w celu zidentyfikowania genetycznych podstaw wyborów behawioralnych, które wpływają na choroby ludzkie, w tym otyłość, cukrzycę i choroby serca.

Badanie pojawia się w Postępy nauki. W prace wnieśli się kolejni badacze z University of Pennsylvania i Children’s Hospital of Philadelphia’s.

Pieniądze pochodziły z Narodowego Instytutu Zdrowia.

Źródło: Texas A&M University