Nowe badania przeprowadzone przez badaczy z Keck School of Medicine na USC zidentyfikowały kluczowy wariant genetyczny, który przyczynia się do zwiększonego ryzyka rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) wśród dzieci pochodzenia latynoskiego/latynoskiego. Wariant, zlokalizowany w genie IKZF1, odkryto za pomocą dokładnej analizy mapowania genetycznego – metody statystycznej, która pozwala badaczom lepiej zrozumieć indywidualne skutki wariantów genetycznych w regionie genomu.

Szczegóły badań zespołu opublikowano w czasopiśmie Genomika komórki.

„W połączeniu z faktem, że około 30% Latynosów/Latynosów w Stanach Zjednoczonych jest nosicielami tego wariantu genu, ale jest on w zasadzie nieobecny u osób o przeważnie europejskim pochodzeniu, uważamy, że w istotny sposób przyczynia się on do zwiększonego ryzyka ALL w tej grupie.” mówi główny autor, dr Adam de Smith, adiunkt nauk o populacji i zdrowiu publicznym oraz członek Kompleksowego Centrum Onkologii USC Norris w Keck School of Medicine.

Oprócz odkrycia wariantu genu IKZF1 zespół Kecka przeprowadził także badania mające na celu lepsze zrozumienie jego wpływu na rozwój ALL poprzez wpływ na rozwój komórek B – rodzaju białych krwinek, które ulegają uszkodzeniu w ALL.

„W sumie analizy zawarte w naszym badaniu dostarczają statystycznych, biologicznych i ewolucyjnych spostrzeżeń stojących za tym zwiększonym ryzykiem i mogą ostatecznie pomóc naukowcom pracującym nad opracowaniem narzędzi do badań przesiewowych i terapii w przypadku ALL” – zauważa dr Charleston Chiang, profesor nadzwyczajny ds. populacji i społeczeństwa nauk o zdrowiu i zastępca dyrektora Centrum Epidemiologii Genetycznej w Keck oraz współautor badania.

W swojej pracy naukowcy wykorzystali projekt California Cancer Records Linkage Project do analizy danych genetycznych w celu odkrycia, dlaczego dzieci pochodzenia latynoskiego/latyńskiego są obarczone podwyższonym ryzykiem ALL. Ich dane obejmowały:

• 1878 dzieci pochodzenia latynoskiego/latynoskiego w Kalifornii z ALL i 8411 bez tej choroby;
• 1162 białych dzieci niebędących Latynosami z ALL i 57 341 bez; I
• 318 dzieci z Azji Wschodniej z ALL i 5017 bez.

Badacze skupili się na IKZF, ponieważ wiadomo było, że jest on powiązany z ALL, ale wcześniej nie zidentyfikowano go jako czynnika zwiększającego ryzyko. W podejściu statystycznym przeanalizowano polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP), aby ustalić, czy określone warianty są odpowiedzialne za to zwiększone ryzyko.

Analiza ta dała trzy niezależne SNP powiązane z wyższą częstością występowania ALL oraz jeden, który występował u około 30% Latynosów i Latynosów w USA, ale był obecny tylko u około 1% osób pochodzenia europejskiego. Ustalili, że ogólnie rzecz biorąc, u dzieci objętych badaniem z wariantem zlokalizowanym pod adresem SNP rs76880433 ryzyko rozwoju ALL było 1,44 razy większe w porównaniu z dziećmi bez tego konkretnego wariantu.

Chociaż uzasadnione są dalsze badania, ten nowo powiązany wariant może doprowadzić do opracowania testów przesiewowych w celu określenia osób najbardziej narażonych na rozwój ALL, a także potencjalnych możliwości opracowania nowych metod leczenia tej choroby.