Najnowsze badanie opublikowane w czasopiśmie Natura Zachowanie człowieka zbadano interakcje między ryzykiem genetycznym i czynnikami związanymi ze stylem życia w kontekście występowania i rodzajów chorób układu krążenia (CVD).

Badania wykazały, że osoby o niekorzystnym stylu życia i wysokim ryzyku genetycznym są bardziej narażone na wczesne wystąpienie CVD. Co ważne, badanie wykazało, że poprawa stylu życia może znacznie zmniejszyć częstość występowania CVD, szczególnie wśród młodych dorosłych o wysokim ryzyku genetycznym.

Badanie: Wspólny wpływ poligenicznego wyniku ryzyka i stylu życia na wczesne i późne choroby układu krążenia. Źródło zdjęcia: Chinnapong / Shutterstock

Tło

W ostatnich dekadach, podczas gdy wskaźniki CVD ustabilizowały się lub spadły u osób dorosłych powyżej 50. roku życia, wzrosły one wśród osób w wieku od 15 do 49 lat, podkreślając rosnące obawy dotyczące wczesnego wystąpienia chorób układu krążenia. Zarówno zmienne środowiskowe, jak i genetyczne przyczyniają się do tego ryzyka.

Wyniki poligenicznego ryzyka (PRS) obliczone za pomocą badań asocjacyjnych w całym genomie (GWAS) mogą pomóc w przewidywaniu genetycznej predyspozycji danej osoby do chorób takich jak choroba wieńcowa (CAD), zwłaszcza w populacjach europejskich.

Jednakże PRS wykazały ograniczoną skuteczność w przewidywaniu CVD w populacjach wschodnioazjatyckich lub innych form CVD, takich jak udar. Ponadto, niewiele badań opracowało PRS dla krwotoku śródmózgowego (ICH) w populacji chińskiej.

Interakcja między ryzykiem genetycznym i czynnikami związanymi ze stylem życia a ryzykiem chorób układu krążenia, w szczególności różnica między wczesnymi i późnymi przypadkami chorób układu krążenia, pozostaje niezbadana.

O badaniu

Celem tego badania było zniwelowanie tych luk naukowych poprzez ocenę łącznego wpływu czynników związanych ze stylem życia i ryzyka genetycznego na wyniki chorób układu krążenia poprzez długoterminowe badanie osób dorosłych w Chinach.

W badaniu wzięli udział uczestnicy China Kadoorie Biobank, trwającego prospektywnego badania kohortowego, w którym wzięło udział ponad pół miliona dorosłych w wieku od 30 do 79 lat z obszarów miejskich i wiejskich w Chinach.

Z tej dużej grupy wybrano 100 639 uczestników do analizy genetycznej, skupiając się na chorobach układu krążenia (CVD). Naukowcy wykluczyli każdego, kto miał na początku zawał serca lub udar, pozostawiając 96 400 uczestników do analizy.

Uczestnicy badania za pośrednictwem ankiet i badań fizykalnych podali informacje na temat swojego stylu życia, m.in. wykształcenia, stanu cywilnego, palenia tytoniu, diety, aktywności fizycznej, wskaźnika masy ciała (BMI) i obwodu talii.

Następnie podzielono ich na trzy grupy na podstawie zdrowotności ich stylu życia: korzystny, pośredni i niekorzystny. Badanie śledziło wyniki zdrowotne poprzez połączenie z krajowymi dokumentami medycznymi i lokalnymi rejestrami. Kluczowymi wynikami były choroba tętnic wieńcowych (CAD), udar niedokrwienny (IS) i krwotok śródmózgowy (ICH).

Wyniki ryzyka genetycznego stworzono przy użyciu danych z innych badań i modeli statystycznych. Uczestników podzielono na grupy niskiego, średniego i wysokiego ryzyka genetycznego. Zastosowano różne metody statystyczne, aby ocenić związek między ryzykiem genetycznym, czynnikami stylu życia i występowaniem CVD. Przeprowadzono analizy wrażliwości, aby zapewnić solidność ustaleń.

Wyniki

Badanie wykazało, że osoby o niekorzystnym stylu życia i wysokim ryzyku genetycznym rozwinęły ICH, CAD i IS wcześniej niż osoby o korzystnym stylu życia i niskim ryzyku genetycznym. Konkretnie osoby wysokiego ryzyka doświadczyły tych schorzeń odpowiednio 1,6, 3,4 i 6,0 lat wcześniej.

Porównując osoby z wysokim ryzykiem genetycznym i niekorzystnym stylem życia z osobami z niskim ryzykiem i korzystnym stylem życia, współczynniki ryzyka (HR) dla wczesnego krwotoku wewnątrzczaszkowego, choroby niedokrwiennej serca i choroby niedokrwiennej mózgu wyniosły odpowiednio 6,53, 6,62 i 3,34. W przypadku późnych wyników współczynniki ryzyka wyniosły 3,55 dla krwotoku wewnątrzczaszkowego, 6,47 dla choroby niedokrwiennej serca i 2,31 dla choroby niedokrwiennej mózgu.

Badanie nie wykazało znaczącej interakcji między czynnikami stylu życia a ryzykiem genetycznym w skali mnożnikowej. Jednak wystąpiły pozytywne interakcje w skali addytywnej, co oznacza, że ​​łączny wpływ niekorzystnego stylu życia i wysokiego ryzyka genetycznego znacznie zwiększył ryzyko CVD. Zmiana z niekorzystnego na korzystny styl życia doprowadziła do 14,7-krotnie większej redukcji częstości występowania CAD o wczesnym początku u osób wysokiego ryzyka w porównaniu z osobami niskiego ryzyka, a podobne korzyści zaobserwowano w przypadku IS i CAD o późnym początku. Sugeruje to, że poprawa stylu życia może znacznie zmniejszyć ryzyko CVD, szczególnie u osób z wysoką predyspozycją genetyczną.

Wnioski

W tym szeroko zakrojonym badaniu, w którym wzięło udział ponad 100 000 dorosłych Chińczyków, naukowcy ocenili genetyczne predyspozycje do chorób układu krążenia (CVD) oraz wpływ czynników związanych ze stylem życia na te ryzyka.

Odkryli, że zarówno wysokie ryzyko genetyczne, jak i niezdrowy styl życia były silnie powiązane z wcześniejszym wystąpieniem CVD. Połączenie wysokiego ryzyka genetycznego i złego stylu życia znacząco zwiększyło ryzyko wczesnego wystąpienia choroby wieńcowej (CAD) i udaru niedokrwiennego (IS), podczas gdy późny początek CAD również był dotknięty.

Poprzednie badania przeprowadzone głównie na populacjach europejskich wykazały podobne wzorce, jednak niniejsze badanie w wyjątkowy sposób skupiło się na kohorcie chińskiej.

Do mocnych stron badania należą duża wielkość próby, zróżnicowane dane genetyczne i długi okres obserwacji. Jednak istniały ograniczenia, takie jak niska częstość występowania CVD u młodych dorosłych i potencjalne nieścisłości w samoopisanych danych dotyczących stylu życia.

Przyszłe badania powinny rozważyć analizę danych dotyczących płci i aktualizację informacji o stylu życia w czasie, aby zwiększyć dokładność. To badanie podkreśla znaczenie testów genetycznych i modyfikacji stylu życia, szczególnie w przypadku młodych dorosłych z wysokim ryzykiem genetycznym, jako strategii precyzyjnego zapobiegania CVD.