Choroba sercowo-naczyniowa (CVD) odnosi się do grupy stanów, które wpływają na serce i naczynia krwionośne, takich jak choroba wieńcowa, nadciśnienie, niewydolność serca i udar. Chociaż czynniki związane ze stylem życia, takie jak dieta, ćwiczenia fizyczne i palenie, mają kluczowe znaczenie w rozwoju CVD, genetyka i genomika również odgrywają znaczącą rolę w patogenezie choroby.

Genetyka odnosi się do badania poszczególnych genów i ich wpływu na zdrowie i choroby. Z drugiej strony genomika to szersza dziedzina, która bada, w jaki sposób wszystkie geny w DNA jednostki wchodzą w interakcje ze sobą i ze środowiskiem. Postępy w genetyce i genomice zrewolucjonizowały nasze rozumienie CVD i pomagają utorować drogę nowym i skuteczniejszym metodom leczenia.

Jak genetyka i genomika są wykorzystywane do badania CVD

Identyfikacja ryzyka poprzez warianty genetyczne: Jednym z głównych sposobów wykorzystania genetyki i genomiki do badania CVD są badania asocjacyjne całego genomu (GWAS). GWAS to metoda, która analizuje cały genom dużej populacji w celu identyfikacji zmian genetycznych, które mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko rozwoju określonej choroby. W 2018 roku GWAS odkrył nowy wariant genetyczny powiązany z wyższym ryzykiem rozwoju choroby wieńcowej. Stwierdzono, że ten wariant reguluje produkcję enzymu, który przyczynia się do stanu zapalnego i miażdżycy tętnic, stanu charakteryzującego się gromadzeniem się złogów tłuszczu w tętnicach, co może prowadzić do udaru mózgu lub zawału serca.

Rozwój medycyny spersonalizowanej: Genetyka i genomika mają również kluczowe znaczenie dla rozwoju medycyny spersonalizowanej w chorobach układu krążenia. Podejście to obejmuje rozważenie profilu genetycznego danej osoby, czynników związanych ze stylem życia i innych cech klinicznych w celu dostosowania leczenia dla tej osoby. Dzięki zrozumieniu genetycznych predyspozycji danej osoby do CVD, lekarze mogą opracować spersonalizowane plany profilaktyki i leczenia, które są bardziej skuteczne i mają mniej niepożądanych skutków ubocznych.

Jednym z najbardziej ekscytujących obszarów medycyny spersonalizowanej w chorobach układu krążenia jest wykorzystanie testów genetycznych do identyfikacji rzadkich mutacji genetycznych, które powodują dziedziczne formy choroby. Mutacje te, często przekazywane w rodzinach, mogą powodować CVD w znacznie młodszym wieku niż jest to typowe dla populacji ogólnej. Identyfikacja tych mutacji za pomocą testów genetycznych może pomóc lekarzom we wcześniejszym diagnozowaniu CVD i opracowaniu spersonalizowanych planów leczenia, które są bardziej skuteczne w leczeniu choroby.

Terapia genowa: Genetyka i genomika nie tylko pomagają zrozumieć CVD, ale mają również znaczący wpływ na rozwój nowych metod leczenia. Terapia genowa jest obiecującym obszarem badań nad CVD, szczególnie w przypadku dziedzicznych form choroby. Technika ta polega na wprowadzeniu zdrowych kopii wadliwego genu do organizmu w celu zastąpienia lub naprawy wadliwego genu, a badania kliniczne na wczesnym etapie wykazały obiecujące działanie w leczeniu chorób serca.

Nowe terapie lekowe: Innym obszarem badań CVD, który czerpie korzyści z genetyki i genomiki, jest opracowywanie nowych terapii farmakologicznych. Dzięki zrozumieniu mechanizmów genetycznych i genomicznych, które leżą u podstaw CVD, naukowcy mogą identyfikować nowe cele leków i opracowywać skuteczniejsze metody leczenia. Na przykład wykazano, że lek o nazwie ewolokumab, którego celem jest określony gen zaangażowany w metabolizm cholesterolu, zmniejsza ryzyko zawału serca i udaru mózgu u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka.

Genetyka i genomika zrewolucjonizowały nasze rozumienie i leczenie CVD, zapewniając spersonalizowaną medycynę, terapię genową i innowacyjne terapie lekowe, które poprawiają wyniki pacjentów i zmniejszają wpływ CVD. Przy odpowiednich regulacjach i nadzorze genetyka i genomika mają ogromny potencjał do odkrywania nowych złożoności CVD i opracowywania skutecznych strategii leczenia. Aby uzyskać więcej informacji na temat istotnej roli genetyki i genomiki w Twoim planie leczenia, porozmawiaj z kardiologiem.

Dr Ameet Sattur, konsultant kardiologa interwencyjnego, HCG Suchirayu Hospital Hubli