Praca w zarządzaniu laboratorium nie jest miejscem, w którym spodziewałem się znaleźć, kiedy byłem na studiach podyplomowych w zakresie poradnictwa genetycznego. W moim programie szkoleniowym zapoznałem się z szeroką gamą miejsc, w których mogą pracować doradcy genetyczni. W warunkach klinicznych widziałem doradców genetycznych spotykających się z pacjentami, koordynujących i zapewniających edukację na temat testów genetycznych. Chociaż lubiłem rotować w tych klinikach, zmagałem się z rzeczywistością, że czas oczekiwania na wizytę w klinice genetycznej był o wiele za długi, aby pomieścić wszystkich pacjentów, którzy mogliby skorzystać z badań genetycznych, a zespoły genetyczne były przeciążone, aby opiekować się istniejącymi pacjentami zbyt.

Rzuciłem okiem na to, w jaki sposób doradcy genetyczni mogą przyczynić się do wykorzystania laboratorium genetycznego podczas krótkiej rotacji w laboratorium. Wtedy zdałem sobie sprawę, że zespoły genetyczne nie były jedynymi wydziałami, na które miała wpływ rosnąca użyteczność testów genetycznych. Dostawcy ze wszystkich specjalności mieli trudności z koordynacją testów genetycznych z różnych powodów, w tym wyzwania związanego z nadążaniem za szybko zmieniającymi się opcjami testowania.

Doradcy genetyczni, którzy pracują w zarządzaniu laboratorium, mają unikalny zestaw umiejętności dostosowany do edukowania klinicystów w zakresie testów genetycznych (1). Ich wsparcie w doborze testów może skutkować znacznymi oszczędnościami kosztów dla laboratoriów i pacjentów (2). Ponadto, gdy pomagają wybrać i zweryfikować zlecenia testowe w momencie preautoryzacji, badania pokazują, że wskaźniki odmów ubezpieczenia poprawiają się, a opóźnienia w zwrocie kosztów są rzadsze (3).

Ten artykuł zawiera sugestie, w jaki sposób doradcy genetyczni mogą oceniać swoje zainteresowanie pracą w warunkach zarządzania laboratorium. Zawiera również ogólny zarys roli, jaką pełnią doradcy genetyczni w instytucjach i laboratoriach dla osób mniej zaznajomionych z dziedziną.

W jaki sposób bycie doradcą genetycznym odpowiedzialnym za zarządzanie laboratorium zmienia sposób, w jaki myślisz o testach genetycznych?

Jednym z moich głównych obowiązków jest pomoc zamawiającym dostawcom, którzy mają wyjątkową sytuację na swoich rękach. W jednym z niedawnych przypadków musieliśmy szukać laboratorium, które przyjęłoby wymaz z jamy ustnej do badania łamliwego chromosomu X. Cechy kliniczne pacjenta wymagały tego alternatywnego rodzaju próbki, a dostawca potrzebował testu do podjęcia decyzji klinicznej. Jednak większość laboratoriów nie akceptuje wymazów z jamy ustnej jako rodzaju próbki do badania łamliwego chromosomu X, ponieważ mogą one być trudne w użyciu, biorąc pod uwagę metodologię testu.

Takie złożone przypadki, często z wyzwaniami społecznymi i logistycznymi, wymagają wsparcia doradców genetycznych ds. zarządzania laboratorium. Ponieważ pomagam świadczeniodawcom radzić sobie w złożonych sytuacjach, mogę zidentyfikować wzorce i wskazać obszary, w których należy wprowadzić ulepszenia, aby zwiększyć użyteczność i dostępność testów genetycznych.

Jak wygląda dzień z życia doradcy genetycznego ds. zarządzania laboratorium?

W tej roli istnieje wiele odmian z dnia na dzień. Sprawdzam zamówienia, oceniam wnioski o preautoryzację i monitoruję e-maile, rozmowy telefoniczne i wiadomości w celu uzyskania pytań dotyczących zamawiania testów genetycznych. Spotykam się również z innymi zespołami laboratoryjnymi i klinicznymi, aby dzielić się nowymi informacjami lub stawiać czoła wyzwaniom systemowym. Na przykład mogę przekazywać ważne aktualizacje dotyczące nowych sposobów pobierania próbek do badań przez pacjentów lub wspierać oddział, który chciałby oferować badania genetyczne w nowym wskazaniu.

Długoterminowe cele na tym stanowisku obejmują wkład w rozwój nowej oferty laboratoriów i udział w badaniach nad procesami zarządzania testami. Ta rola to ekscytujące połączenie codziennych zadań i długoterminowych projektów.

Z kim doradcy genetyczni pracują w zarządzaniu laboratorium i dlaczego umiejętności doradcze byłyby przydatne?

Ludzie często pytają, czy doradcy genetyczni w laboratorium wykorzystują swoje umiejętności doradcze. Osobiście uważam, że umiejętności doradcze, których uczymy się podczas naszych kursów, są jednymi z najważniejszych umiejętności, których używam podczas współpracy z dostawcami.

Dostawcy, z którymi regularnie współpracuję, są na ogół zajęci, czasami zdezorientowani procesem poradnictwa genetycznego i bardzo skoncentrowani na robieniu wszystkiego, co w ich mocy, dla swoich pacjentów. Skuteczna komunikacja wymaga empatii, bezwarunkowego pozytywnego szacunku i zrozumienia.

Opieram się na moim doświadczeniu doradczym, aby nawiązać dobre relacje z usługodawcami zamawiającymi i upewnić się, że zarówno pacjenci, jak i usługodawcy zaspokajają swoje potrzeby.

O czym doradcy genetyczni ds. zarządzania laboratorium muszą aktywnie być na bieżąco?

Wszyscy doradcy genetyczni są ważnym źródłem wiedzy przy zamawianiu badań genetycznych. W laboratorium posuwamy tę wiedzę o krok dalej, zagłębiając się w specyficzną metodologię testów genetycznych, preferowany typ próbki i zdolność testu do wykrywania określonych wariantów.

Bycie na bieżąco z tymi informacjami wymaga regularnego łączenia się z zespołem laboratoryjnym, nawiązywania kontaktów z laboratoriami referencyjnymi oraz uczestniczenia w profesjonalnych konferencjach i spotkaniach w celu dalszego kształcenia.

W jaki sposób doradcy genetyczni wspierają pacjentów podczas pracy w laboratorium?

Jedno z pytań zadanych mi podczas rozmowy kwalifikacyjnej na to stanowisko dotyczyło tego, jak sobie poradzę, nie pracując na co dzień z pacjentami. Podczas gdy większość mojego szkolenia kładła nacisk na sposób, w jaki doradcy genetyczni wspierają pacjentów jako ich dostawca kliniczny, ta rola laboratoryjna wymaga ode mnie myślenia o pacjentach, nawet jeśli nie jestem ich dostawcą klinicznym.

Z perspektywy laboratorium, przy każdym zleceniu staram się uwzględniać dobro pacjenta. Nie mogę zapewnić wsparcia słuchającego ucha, ale mogę opowiadać się za jak najszybszym wykonaniem jak najbardziej pouczającego testu, jednocześnie współpracując z ubezpieczeniem, aby uniknąć wysokich kosztów badań z własnej kieszeni.

Opowiadam się również za lepszą ochroną ubezpieczeniową badań genetycznych i wspieram rozwój materiałów edukacyjnych, aby pomóc dostawcom w najlepszych strategiach zamawiania badań genetycznych. Nie codziennie spotykam się z pacjentami osobiście, ale z pewnością staram się codziennie pomagać pacjentom w dostępie do testów genetycznych i czerpaniu z nich korzyści.

Czy programy szkoleniowe w zakresie poradnictwa genetycznego i/lub doświadczenie w poradnictwie klinicznym w zakresie genetyki uczą umiejętności potrzebnych do pracy w zarządzaniu laboratorium?

Tak. Sprawdź poniższy diagram, aby zobaczyć, w jaki sposób kompetencje poradnictwa genetycznego mogą pasować do warunków laboratoryjnych (4).

Susan Schowalter, MS, CGC jest doradcą genetycznym w dziale laboratoriów w Seattle Children’s Hospital w Seattle. +E-mail: [email protected]

Bibliografia

1. Conta, Jessie (2019) „Laboratory Stewardship for Clinical Genetic Testing”, Current Genetic Medicine Reports, 7, 180-186.

2. Kieke, MC i in. (2021) „Obecny krajobraz zarządzania testami genetycznymi: wieloośrodkowe badanie prospektywne”, Journal of Genetic Counseling [Preprint]. Dostępne o:

3. Conway, ME, Kalejta, CD, Sternen, DL i Singh, IR (2020). Znaczenie ekspertów genetycznych w optymalizacji zleceń testów genetycznych poprzez przeglądy prospektywne i retrospektywne. American Journal of Clinical Pathology, 153(4), 537–547.

4. Radca akredytacyjny Poradni Genetycznej. (2019) „Praktyczne kompetencje doradców genetycznych”, dostępne pod adresem: