Według wstępnych danych z projektu ADAMS, osoby ze stwardnieniem rozsianym (MS) mieszkające w Wielkiej Brytanii, które zidentyfikowały się jako osoby z Azji Południowej, zgłosiły pierwsze objawy w znacznie młodszym wieku niż osoby rasy białej i czarnej.

ADAMS, co oznacza badanie stowarzyszenia genetycznego osób ze stwardnieniem rozsianym o zróżnicowanym pochodzeniu przodków, jest trwającym, zakrojonym na dużą skalę badaniem genetycznym osób o różnych przodkach ze stwardnieniem rozsianym mieszkających w Wielkiej Brytanii

Długoterminowym celem projektu, w ramach którego rekrutacja online będzie kontynuowana przez następne 10 lat, jest „połączenie tych danych z międzynarodowymi zbiorami danych w celu ułatwienia analizy genetycznej SM u wielu przodków” – stwierdzili naukowcy.

rekomendowane lektury

Szczegóły projektu ADAMS i wczesne ustalenia zostały opublikowane w czasopiśmie BJ Otwarte W badaniu, „Projekt ADAMS: badanie stowarzyszenia genetycznego przeprowadzone na osobach z różnych środowisk przodków ze stwardnieniem rozsianym z siedzibą w Wielkiej Brytanii”.

Genetyka odgrywa kluczową rolę w podatności na SM, chorobę autoimmunologiczną charakteryzującą się stanem zapalnym oraz uszkodzeniem mózgu i rdzenia kręgowego. Jednak badania genetyczne na dużą skalę mające na celu znalezienie zmian DNA związanych ze stwardnieniem rozsianym koncentrowały się głównie na populacjach pochodzenia europejskiego.

„Badanie genetyki stwardnienia rozsianego w innych grupach przodków jest konieczne, aby określić możliwość uogólnienia tych odkryć” – napisał zespół brytyjskich naukowców. „Poszerzanie udziału w badaniach medycznych jest wartościowe zarówno samo w sobie, jak i ze względu na instrumentalny wpływ społeczny”.

Ponadto „do dokonania nowych odkryć genetycznych wymagane są znacznie większe rozmiary próbek” – dodali.

Badanie genetyki rekrutacja online

ADAMS rekrutuje osoby dorosłe w wieku 18 lat i starsze, z samodzielnie zgłoszonym SM w ośrodkach klinicznych, brytyjskim rejestrze stwardnienia rozsianego oraz online za pośrednictwem strony internetowej ADAMS. Po wyrażeniu zgody dane demograficzne i kliniczne będą zbierane za pomocą kwestionariuszy z ewentualnymi powiązaniami z dokumentacją medyczną. Następnie uczestnicy otrzymają zestaw śliny do badania DNA z opłaconą z góry kopertą zwrotną.

„Rekrutacja online ułatwia szybkie skalowanie badania przy minimalnym nakładzie na uczestników” – napisał zespół.

Analiza genetyczna podatności i ciężkości stwardnienia rozsianego zostanie przeprowadzona w obrębie każdej grupy przodków. Dane zostaną połączone i porównane z dużymi zewnętrznymi zbiorami danych kontrolnych, z informacjami genetycznymi na temat osób nie chorujących na stwardnienie rozsiane, pochodzących z brytyjskiej Azji Południowej i Afryki.

Od stycznia zarejestrowano 682 uczestników, z których 71,2% to kobiety, a mediana wieku wynosiła 44,9 lat. Ponad 60% to Brytyjczycy rasy innej niż biała, z czego 23,5% identyfikuje się jako Azjaci lub Azjaci Brytyjczycy, 16,2% jako Czarni, Czarni Brytyjczycy, Afrykanie lub Karaiby, a 20,9% stwierdziło, że ma mieszane lub inne pochodzenie.

Znaczna liczba uczestników (10,7%) wolała nie ujawniać swojego pochodzenia etnicznego, a 28,7% określiło się jako biali. Dla osób urodzonych poza Wielką Brytanią (23,1%) średni wiek imigracji wynosił 18 lat.

Rzutowo-remisyjną postać stwardnienia rozsianego zgłoszono u 76,8%, a wtórnie postępującą postać stwardnienia rozsianego u 13,5%. Większość (70,3%) jest lub była leczona terapią modyfikującą przebieg choroby. Mobilność nie została naruszona u 43% uczestników, a 36,8% zgłosiło korzystanie z pomocy do chodzenia w czasie rekrutacji.

Czynniki ryzyka stwardnienia rozsianego

Jeśli chodzi o czynniki ryzyka stwardnienia rozsianego, 20% stwierdziło, że miało nadwagę w okresie dojrzewania, 16,8% miało rodzinną historię stwardnienia rozsianego, 47,2% paliło obecnie lub w przeszłości, a 15,3% zgłosiło wcześniejszą infekcję wirusem Epsteina-Barra, przyczynę mononukleozy zakaźnej i wierzyło, że być najsilniejszym czynnikiem ryzyka SM.

U wszystkich uczestników objawy SM pojawiły się w wieku średnio 28 lat. Osoby, które identyfikowały się jako osoby z Azji Południowej, zwykle zgłaszały pierwsze objawy w znacznie młodszym wieku (średnio 26,4 lat) niż osoby rasy czarnej (30,6 lat) i rasy białej (31,6 lat).

Ogólnie rzecz biorąc, mediana wieku dla samodzielnie zgłaszanej diagnozy wynosiła 32 lata. Ale osoby rasy czarnej i azjatyckiej zgłosiły znacznie młodszy wiek w momencie rozpoznania (średnio 32,9 lat i 29,7 lat) niż osoby rasy białej (36,5 lat).

Równowaga płci również znacznie różniła się między grupami etnicznymi, z większą liczbą mężczyzn w grupie azjatyckiej (39%) w porównaniu z grupą czarną (22,4%) i białą (25,6%).

Badacze zauważyli, że rekrutacja online, która może zniechęcić osoby starsze i bardziej niepełnosprawne do rejestracji, wprowadzi do zbioru danych różne uprzedzenia. Ponadto samodzielnie zgłaszane diagnozy i dane dotyczące chorób mogą nie być tak wiarygodne, jak pomiary określone przez klinicystów, a osoby bez określonego SM mogą się zapisać.

Rekrutacja będzie kontynuowana przez następne 10 lat wraz z trwającą analizą genów i kontrolą jakości. Chociaż jak dotąd żadne dane nie są dostępne, naukowcy spodziewają się przeprowadzenia wstępnych analiz genetycznych podatności i ciężkości oraz przedstawienia wyników w ciągu najbliższych trzech lat.