Zgodnie z wynikami opublikowanymi w czasopiśmie Krążenie.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa – kiedy mięsień sercowy słabnie, a lewa komora się powiększa, tracąc zdolność do kurczenia się i pompowania wystarczającej ilości krwi do organizmu – jest jednym z najczęstszych rodzajów niewydolności serca w USA, występującym głównie u osób dorosłych w wieku poniżej 50 lat. do American Heart Association. Wcześniejsze prace wykazały również, że idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, czyli przypadki o nieznanej przyczynie, może mieć podłoże genetyczne.

W przypadku osób, u których zdiagnozowano kardiomiopatię rozstrzeniową, krewni pierwszego stopnia są bardzo zachęcani do poddania się badaniom sercowo-naczyniowym i dodatkowym badaniom genetycznym. Chociaż osoby te mogą początkowo prezentować się bezobjawowo, są również narażone na ryzyko rozwoju zaawansowanych chorób, takich jak niewydolność serca, zakrzepy krwi lub zaburzenia rytmu serca.

Często jednak pacjenci z kardiomiopatią rozstrzeniową nie są wyposażeni w zasoby, które mogłyby im pomóc w dzieleniu się ważnymi informacjami genetycznymi, które mogą motywować ich krewnych do poddania się badaniom przesiewowym. Obawy związane z ochroną ubezpieczeniową są również przeszkodą dla krewnych tych pacjentów, powiedziała Jane Wilcox, MD, ’15 MSc, ’10, ’11 GME, profesor nadzwyczajny medycyny na Oddziale Kardiologii i współautorka badania.

„W przypadku ubezpieczeń na życie faktycznie można być dyskryminowanym; Możesz zostać zapytany, czy masz chorobę genetyczną lub dziedziczną, w takim przypadku będziesz musiał płacić wyższe składki lub możesz odmówić ubezpieczenia na życie. Tak więc istnieje wiele barier i musimy edukować naszych pacjentów o korzyściach i zagrożeniach oraz o tym, jak sobie z tym poradzić” – powiedział Wilcox.

W ramach większego Badania Medycyny Precyzyjnej Kardiomiopatii Rozstrzeniowej (DCM) Wilcox i jej współpracownicy opracowali Rodzinna rozmowa serca, broszurę zaprojektowaną, aby pomóc osobom w przekazywaniu informacji genetycznych i znaczeniu badań przesiewowych układu sercowo-naczyniowego krewnym pierwszego stopnia. Broszura zawiera różne ilustracje i wyjaśnienia dotyczące oceny i opieki nad pacjentami z kardiomiopatią rozstrzeniową oraz tego, jak badania kardiologiczne bezobjawowych członków rodziny mogą promować wczesne wykrywanie choroby.

W bieżącym badaniu, między czerwcem 2016 a marcem 2020, ponad 1200 pacjentów z akademickich programów niewydolności serca/przeszczepu serca należących do Konsorcjum DCM zostało losowo przydzielonych do otrzymania broszury lub zwykłej opieki bez dodatkowych narzędzi informacyjnych.

Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci, którzy otrzymali broszurę, mieli więcej kwalifikujących się krewnych pierwszego stopnia, którzy ukończyli badania przesiewowe (19,5 procent) niż ci, którzy nie otrzymali broszury (16 procent).

Chociaż badanie wykazało wzrost liczby badań przesiewowych układu sercowo-naczyniowego, według Wilcoxa jest jeszcze wiele do zrobienia.

„Wciąż około jedna trzecia osób została przebadana, więc musimy zrobić to lepiej” – powiedział Wilcox. „Musimy zrozumieć, co zadziałało w przypadku tych, którzy zostali poddani badaniu przesiewowemu, jakie były bariery i ułatwienia, a następnie spojrzeć na strategie wdrażania broszury i czy potrzebujemy różnych strategii dla różnych populacji pacjentów”.

Ta praca była wspierana przez Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi oraz dodatkowy grant Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka.