Choroba Chagasa dotyka około 6 milionów ludzi tylko w Ameryce Łacińskiej i jest jedną z głównych przyczyn śmierci w tym regionie. Ta choroba zakaźna, zwana także trypanosomatozą amerykańską, jest wywoływana przez pasożyta Trypanosoma cruzi (T.cruzi). Jednak pomimo kontaktu z pasożytem populacje amazońskie prawie nie cierpią na infekcję Chagasem. To badanie miało na celu ustalenie, dlaczego.

Naukowcy przeanalizowali dane genomiczne 118 współczesnych osobników z 19 różnych populacji Amazonii, aby znaleźć ślady adaptacji genetycznej do środowiska lasów deszczowych Amazonii.

„Skupiliśmy się na znalezieniu dowodów pozytywnej selekcji naturalnej związanej z chorobami tropikalnymi w obu Amerykach”. Wskazuje Tábita Hünemeier, główny badacz w Instytucie Biologii Ewolucyjnej (IBE-CSIC-UPF), która kierowała badaniem.

Dzięki analizie genomów badanie wykazało wariant o wysokiej częstotliwości PPP3CA genu u mieszkańców Amazonii, który mógłby być odpowiedzialny za tę odporność. Aby zweryfikować jego skuteczność, przeprowadzono badania funkcjonalne w laboratorium. W ten sposób badanie wykazało, że wariant PPP3CA gen zmniejsza ryzyko zakażenia patogenem Chagasa.

Funkcjonalne badania nad działaniem immunologicznym PPP3CA gen przeciwko pasożytowi Chagasa

The PPP3CA gen koduje kluczowe białko w aktywacji komórek odpornościowych, wrodzonej odpowiedzi immunologicznej i internalizacji T. Cruzi pasożyt w ludzkich komórkach. W badaniu tym wykryto wariant tego genu występujący bardzo licznie w populacjach amazońskich, który ulega ekspresji w tkance serca i komórkach odpornościowych.

W badaniu przeprowadzono badania funkcjonalne tkanki komórek serca przy użyciu komórek macierzystych, z których niektóre zawierały PPP3CA wariant genu występujący z dużą częstotliwością w populacjach amazońskich. Wyniki pokazały, że występuje mniejsza internalizacja pasożyta w komórkach serca, gdy mają one wariant genu.

„Obecność wariantu genu PPP3CA może być przyczyną łagodniejszej choroby lub mniejszej liczby infekcji w tych populacjach”. Dodaje David Comas, profesor biologii na Wydziale Medycyny i Nauk Przyrodniczych (MELIS) ​​na UPF, główny badacz w IBE (CSIC-Pompeu Fabra University) i współautor badań.

Pozytywna selekcja naturalna w populacji amazońskiej z powodu patogenu

Wyniki badań szacują, że naturalna selekcja odporności na chorobę Chagasa rozpoczęła się 7500 lat temu po oddzieleniu się populacji amazońskiej od populacji z wybrzeży Andów i Pacyfiku.

Poparte wcześniejszymi badaniami na próbkach sprzed 9 000 lat, badania stwierdzają, że epidemie pozytywnie wyselekcjonowałyby osoby o największej odporności na choroby tropikalne, takie jak choroba Chagasa, generując wyjątkową odporność w tej populacji.

Behawioralne adaptacje genetyczne do życia w dżungli

Ponadto badanie wykazało adaptacje genetyczne związane z cechami behawioralnymi, takimi jak „zachowania poszukujące nowości”, cecha genetyczna, która determinuje poszukiwanie nowych doświadczeń. Według badań ta cecha mogła mieć kluczowe znaczenie dla łowiecko-zbierackiego stylu życia populacji Amazonii w przeszłości, ponieważ umożliwiała im odkrywanie nowych terytoriów i poszukiwanie zasobów.

Cechy sercowo-naczyniowe i metaboliczne

W badaniu wykryto również cechy sercowo-naczyniowe i metaboliczne, które są zgodne z dominacją genetyczną obserwowaną w poprzednich badaniach, ponieważ w niektórych populacjach amazońskich wykryto już 66% wskaźnik otyłości, cukrzycy i choroby niedokrwiennej serca.

Artykuł

Tytuł: Rdzenni mieszkańcy Amazonii wykazują genetyczne sygnatury Q1 selekcji opartej na patogenach

Autorski: Cainã M. Couto-Silva1, Kelly Nunes1, Gabriela Venturini, Marcos Araújo Castro e Silva, Lygia V. Pereira, David Comas, Alexandre Pereira, Tábita Hünemeier.

Publikacja: Postępy nauki