Badania mają wpływ na częstsze choroby płuc

FENIKS, 19 czerwca 2024 r /PRNewswire/ — Według badania opublikowanego w Nature Communications badania przeprowadzone w Instytucie Badań nad Dzieciątkiem Phoenix w Uniwersytecie Uniwersytet Arizony Uniwersytet Medyczny – Fenikspokazuje, jak często niekodowanie FOXF1 delecje genów zakłócające ważne regiony regulacyjne DNA, zwane wzmacniaczami, mogą prowadzić do dysplazji włośniczek pęcherzykowych z nieprawidłowym ustawieniem żył płucnych (ACDMPV), rzadkiej, śmiertelnej, genetycznej choroby płuc, która powoduje niewydolność oddechową u noworodków i niemowląt.

Białko FOXF1 ma kluczowe znaczenie w rozwoju naczyń płucnych, w szczególności odpowiada za rozszerzanie i rozgałęzianie dróg oddechowych i naczyń krwionośnych w rozwijającym się płucu.

„Przed tym badaniem znaliśmy delecje i mutacje w FOXF1 locus genu może skutkować ACDMPV, dlatego naszym celem była identyfikacja wzmacniaczy FOXF1 związanych z tą chorobą, abyśmy mogli dokładniej zdiagnozować ją u noworodków” – powiedziała Wład Kaliniczenkolekarz medycyny, doktor nauk medycznych, światowej sławy badacz rozwoju i regeneracji płuc oraz dyrektor Instytutu Badań nad Dzieciątkiem w Phoenix w Uniwersytecie Uniwersytet Arizony Uniwersytet Medyczny – Feniks.

W badaniu tym, przeprowadzonym we współpracy z Centrum Medycznym Szpitala Dziecięcego w Cincinnati, zidentyfikowano cztery elementy wzmacniające w FOXF1 miejsce genu — FOXF1 Ekspresja w płucach 1, 2, 3 i 4. Wykazano ponadto, że te elementy stymulują specyficznie komórkowo FOXF1 ekspresję w śródbłonku płuc i komórkach zrębowych, takich jak fibroblasty i perycyty. Komórki śródbłonka płuc są niezbędne do rozwoju pęcherzyków płucnych, maleńkich rozgałęzień kanalików powietrznych w płucach odpowiedzialnych za wymianę tlenu i dwutlenku węgla w krwiobiegu. Podobnie komórki zrębowe płuc są również ważne dla rozwoju płuc i są kluczowym elementem ogólnej struktury płuc.

Ponieważ wiele niekodujących usunięć w lub w pobliżu FOXF1 Aby zrozumieć i zdiagnozować ACDMPV, ważne jest, aby locus genu powodował ACDMPV, identyfikacja specyficznych patogennych wzmacniaczy FOXF1 – które są krytyczne dla rozwoju płuc. Prace te mogą również umożliwić lepsze badania genetyczne pod kątem tej choroby, które obecnie opierają się głównie na sekwencjonowaniu DNA egzomu.

„To badanie pokazuje cztery konkretne FOXF1 wzmacniacze odgrywają kluczową rolę w rozwoju ACDMPV i rozwiązują ważne pytanie kliniczne dotyczące tego, dlaczego często niekoduje FOXF1 delecje zakłócające śródbłonkowe i mezenchymalne wzmacniacze mogą prowadzić do tej śmiertelnej choroby” – powiedział dr Kalinichenko. „Identyfikacja mutacji w FOXF1 wcześniejsze umiejscowienie genu będzie miało kluczowe znaczenie dla dokładnej diagnostyki genetycznej tej ciężkiej choroby wrodzonej. W miarę dalszego zdobywania dodatkowego wglądu w działanie genów zwiększy to nasze możliwości wdrażania skutecznych interwencji terapeutycznych w przypadku częściej występujących chorób płuc u noworodków i niemowląt, takich jak dysplazja oskrzelowo-płucna i wrodzona przepuklina przeponowa”.

Instytut Badań nad Dzieciątkiem Phoenix przy ul Uniwersytet Arizony Uruchomienie College of Medicine – Phoenix w roku Maj 2023formalizując długoletnią współpracę badawczą między systemem opieki zdrowotnej a rządem Uniwersytet Arizony Uniwersytet Medyczny – Feniks. Instytut Badawczy obejmuje ponad 700 aktywnych badań, 640 badaczy i 90 pracowników naukowych, w tym naukowców, współpracowników, biostatystyków, farmaceutów, pielęgniarki i koordynatorów. Naukowcy angażują się w badania w wielu dyscyplinach klinicznych, w tym w nowotworach, neurologii, kardiologii, pulmonologii i innych.

O dzieciach w Phoenix
Dzieci Feniksa to jeden z największych systemów opieki pediatrycznej w kraju. Obejmuje szpital dziecięcy Phoenix – Thomas Campus, szpital dziecięcy Phoenix – kampus East Valley, szpital dziecięcy Phoenix – kampus Avondale, kampus dziecięcy Phoenix – Arrowhead, cztery centra specjalistycznej i pediatrycznej opieki pilnej, 12 przychodni pediatrycznych, 20 przychodni, dwa centra chirurgii ambulatoryjnej oraz siedem przychodni społecznych w całym stanie Arizona. System zapewnia światowej klasy opiekę szpitalną, ambulatoryjną, urazową, doraźną i pilną i służy dzieciom i rodzinom od 40 lat. Sieć opieki nad dziećmi w Phoenix obejmuje ponad 1175 świadczeniodawców podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów pediatrycznych, którzy zapewniają opiekę w ponad 75 specjalizacjach. Wraz z naszymi kolegami, współpracownikami i społecznościami podnosimy poziom opieki pediatrycznej, edukacji i innowacji, abyśmy wszyscy mogli razem stać się zdrowsi. Po więcej informacji odwiedź strona phoenixchildrens.org.

ŹRÓDŁO Phoenix Children’s