Badanie krwi może wykryć „sygnatury” pozwalające przewidzieć wystąpienie 67 chorób
- Badania krwi można wykorzystać do wykrycia białek krążących we krwi.
- Białka te mogą służyć do określania i przewidywania naszego zdrowia, ponieważ dostarczają informacji na temat poziomów, na jakich działają różne układy.
- Wiele chorób, zwłaszcza tych rzadkich, trudno zdiagnozować, ponieważ nie ma znanego badania krwi, które umożliwiałoby ich wykrycie.
- Zespół badaczy wykorzystał dane z UK Biobank, aby ustalić, które białka można wykorzystać do wykrywania ponad 60 schorzeń.
Naukowcy zidentyfikowali sygnatury białkowe w badaniach krwi, które mogą posłużyć do wykrywania lub przewidywania aż 67 chorób, wykorzystując dane z UK Biobank w kohorcie obejmującej blisko 42 000 uczestników.
Twierdzą, że są w stanie dokładniej określić, czy w ciągu najbliższych 10 lat rozwiną się takie choroby, jak szpiczak mnogi, chłoniak nieziarniczy i choroba neuronu ruchowego, niż tradycyjne zbieranie wywiadu klinicznego.
„Proteomika to badanie struktury i funkcji białek, gdziekolwiek występują w naszych ciałach. Ponieważ białka odgrywają kluczową rolę w onkogenezie, ich identyfikację można powiązać z istniejącą chorobą, rozprzestrzenianiem się choroby lub wczesnymi stadiami inicjacji transformacji z komórek normalnych w złośliwe” – powiedział Richard Reitherman, MD, PhD, certyfikowany radiolog w MemorialCare Breast Center w Orange Coast Medical Center w Fountain Valley w Kalifornii, który nie był zaangażowany w badania.
„Na przykład poziom PSA (antygenu swoistego dla prostaty) we krwi jest wykorzystywany jako test przesiewowy w celu wykrycia raka prostaty lub jego rozprzestrzeniania się u mężczyzn leczonych na raka prostaty” – powiedział Dzisiejsze Wiadomości Medyczne.
Wyniki opublikowano w Medycyna naturalna.
Naukowcy z GlaxoSmithKline (GSK), Wielkiej Brytanii i Niemiec podkreślili, że podczas gdy pewne pomiary kliniczne i wywiady mogą być wykorzystane do przewidywania ryzyka rozwoju niektórych powszechnych chorób, osoby z rzadszymi chorobami nie odnoszą tak dużych korzyści z tego modelu klinicznego. Brak badań krwi w przypadku niektórych schorzeń oznacza opóźnienia w ich diagnozie.
Aby to oszacować, badacze przyjrzeli się tradycyjnie zbieranym miarom klinicznym dla podgrupy prawie 42 000 uczestników UK Biobank, których dane zostały opublikowane w ramach brytyjskiego projektu Biobank Pharma Proteomics. U uczestników tej podgrupy zdiagnozowano łącznie 218 chorób o różnym podłożu patologicznym.
Zebrane przez badaczy dane kliniczne obejmowały:
- Wiek
- Seks
- Wskaźnik masy ciała (BMI)
- Samodeklarowana przynależność etniczna
- Status palacza
- Spożycie alkoholu
- Samodzielnie zgłoszona historia ojcowska lub matczyna
Naukowcy odkryli, że choroby układu krążenia i endokrynologiczne są jednymi z najlepiej przewidywalnych metod stosowanych przy użyciu tych badań klinicznych.
Następnie przeanalizowali dane dotyczące osocza krwi, aby zidentyfikować potencjalne predyktory białkowe 218 chorób u 70–75% uczestników. Odkryli, że w przypadku 163 chorób sygnatura biomarkerów składająca się z zaledwie pięciu białek przewidywała chorobę, a także model kliniczny. W przypadku 67 chorób wykrycie obecności zaledwie 5–20 białek znacząco poprawiło modele kliniczne.
W przypadku tych 67 chorób mediana wskaźnika wykrywalności przy użyciu sygnatury białkowej wyniosła 45,5%, w porównaniu z 25% przy zastosowaniu wyłącznie modelu klinicznego, przy 10% wskaźniku wyników fałszywie dodatnich.
Do chorób tych zaliczają się:
- Szpiczak mnogi
- Chłoniak nieziarniczy
- Włóknienie płuc
- Nietolerancja glutenu
- Kardiomiopatia rozstrzeniowa
- Choroba neuronu ruchowego
Naukowcy przewidują, że w przypadku celiakii, choroby, która może objawiać się „po cichu” i której diagnoza wymaga inwazyjnych badań, zastosowanie testu wykrywającego białko pozwoliłoby na wykrycie 80% przypadków, przy 10% wskaźniku wyników fałszywie dodatnich.
Następnie potwierdzili te ustalenia w przypadku pozostałych 25–30% kohorty.
W przypadku 14 z 41 chorób, które przebadali naukowcy, skuteczność predykcyjna sygnatur białkowych różniła się u mężczyzn i kobiet.
Naukowcy nie badali, dlaczego zaobserwowane różnice w poziomie białka we krwi występowały w przypadku rozwoju niektórych chorób, ale jest to kwestia, którą obecnie badano, powiedziała główna autorka badania, dr n. med. Claudia Langenberg, dyrektor Precision Healthcare University Research Institute oraz profesor medycyny i zdrowia populacji na Queen Mary University of London.
„Większość badań nie testuje przewidywania „przyszłych” zdarzeń, ponieważ wymagałoby to znacznie większej liczby osób, ale obecnie sprawdzamy, jak wcześnie przed wystąpieniem choroby zmiany w białku, które są widoczne w momencie lub po diagnozie, są widoczne” – powiedziała MNT-y
Naukowcy chcieli podkreślić, że do przewidywania ryzyka wystąpienia lub rozwoju pewnych chorób potrzeba zaledwie kilku białek. Przeprowadzili dalszą analizę, aby wykazać, że 30 chorób można przewidzieć lub wykryć, używając tylko jednego białka.
Przeprowadzili szczegółową analizę, aby wykazać, że do 10 lat przed diagnozą wyższe poziomy receptorów TNFRSF17 i TNFRSF13B w osoczu krwi były czynnikami predykcyjnymi zwiększonego ryzyka wystąpienia odpowiednio szpiczaka mnogiego i monoklonalnej gammapatii o nieokreślonym znaczeniu, stanu poprzedzającego rozwój szpiczaka mnogiego.
Dave Hoon, doktor, profesor i dyrektor Centrum Sekwencjonowania Genomu oraz profesor i dyrektor Wydziału Translacyjnej Medycyny Molekularnej w Providence Saint John’s Cancer Institute w Santa Monica w Kalifornii, który nie był zaangażowany w badania, powiedział: MNT:
„Diagnostyka molekularna nowotworów hematologicznych jest obecnie całkiem dobra. Jednak niektóre podtypy nowotworów nadal wymagają diagnostyki histopatologicznej w celu potwierdzenia. Połączenie histopatologii i diagnostyki molekularnej zapewnia większą dokładność i pewność w przypadku podtypów diagnostyki nowotworów hematologicznych”.
„Zmiany zachodzą w białkach krwi jako diagnostycznych biomarkerach ze względu na stadium raka i metaboliczny/molekularny postęp w trakcie postępu choroby. Bardziej zaawansowane stadia raka będą miały znacząco inne zmiany profilu białkowego w porównaniu z wczesnym stadium raka” – kontynuował.
„Ten poziom podstawowych badań ma na celu lepsze zrozumienie, w jaki sposób konkretne białka są powiązane z chorobami człowieka. Dalsze badania proteomiki mogą ostatecznie doprowadzić nie tylko do zrozumienia podstawowych mechanizmów onkogenezy, ale także do odkrycia i walidacji testów przesiewowych, diagnostycznych i prognostycznych, a miejmy nadzieję, do opracowania nowych celów leków stosowanych w badaniach klinicznych na ludziach, a ostatecznie wykorzystywanych do zapobiegania i leczenia chorób człowieka”.
— Richard Reitherman, doktor medycyny, doktor filozofii
