Badanie opublikowane niedawno w Nauka na temat wpływu Programu Miliona Weteranów (MVP) Departamentu ds. Weteranów podkreśla znaczenie zróżnicowanej reprezentacji w badaniach genetycznych i otwiera drogę do postępu w opiece zdrowotnej dostosowanej do indywidualnych potrzeb weteranów i specyficznej dla całej populacji weteranów.

MVP to ogólnokrajowy program badawczy, którego celem jest sprawdzenie, w jaki sposób geny, styl życia, doświadczenia wojskowe i narażenia wpływają na zdrowie i dobre samopoczucie weteranów.

Od momentu uruchomienia w 2011 r. do MVP dołączyło 1 milion weteranów. To największy wysiłek badawczy w VA mający na celu poprawę opieki zdrowotnej dla weteranów i jeden z największych programów badawczych na świecie badających geny i zdrowie. Do programu dołączyło ponad 250 000 weteranów należących do mniejszości i 100 000 kobiet-weteranek, a MVP obejmuje więcej osób pochodzenia afrykańskiego niż jakikolwiek inny program badawczy na świecie. Pozwala to badaczom dowiedzieć się więcej o — i ostatecznie leczyć — populacje, które historycznie były niedoreprezentowane w badaniach.

Najnowsze badanie MVP, prowadzone pod przewodnictwem lekarzy VA Scotta Damrauera i Katherine Liao oraz zespołu badaczy VA we współpracy z badaczami z Departamentu Energii Stanów Zjednoczonych i Narodową Biblioteką Medyczną Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH), objęło 635 969 weteranów. Było to jedno z największych badań tego typu w zakresie analizy powiązań genetycznych z cechami zdrowotnymi i chorobami w zróżnicowanej populacji.

Według VA, trwałym ograniczeniem badań klinicznych jest brak różnorodności wśród uczestników badania. Implikacje są takie, że wyniki badań mogą nie dotyczyć wszystkich populacji. Na przykład pewne cechy genetyczne i związane z nimi choroby mogą być częstsze w niektórych populacjach niż w innych. Gdy uczestnicy badania są podobni pod względem demograficznym, te ważne różnice pozostają niezauważone. Natomiast gdy badania obejmują osoby z różnych środowisk, badacze mogą wskazać te unikalne różnice i odpowiednio dostosować implikacje badania.

To właśnie odróżnia badanie opublikowane dzisiaj od innych. Prawie jedna trzecia (n=186 927) uczestników będących weteranami miała pochodzenie nieeuropejskie. Dla porównania, we wszystkich opublikowanych do tej pory badaniach asocjacji w całym genomie, prawie 94% uczestników miało pochodzenie europejskie. Różnorodność tego badania umożliwiła identyfikację prawie 3500 asocjacji, co było możliwe tylko dzięki uwzględnieniu populacji nieeuropejskich.

Różnorodność sprawia, że ​​MVP jest tak potężnym narzędziem, napędzającym jego zdolność do generowania wyników badań, które poprawią opiekę nad wszystkimi weteranami. Spośród ponad miliona uczestników MVP ponad jedna czwarta reprezentuje mniejszość rasową lub etniczną. To sprawia, że ​​MVP jest jedną z najbardziej zróżnicowanych baz danych genetycznych na świecie.

Głównym celem tego badania była ocena związku między zmiennością genetyczną (tj. różnicami w genach między osobami) a różnymi cechami zdrowotnymi i chorobami (np. cukrzyca, liczba krwinek itp.). Oceniając DNA uczestników będących weteranami i łącząc wyniki z dokumentacją medyczną VA i dodatkowymi kwestionariuszami badawczymi, zespół badawczy zidentyfikował łącznie 26 049 powiązań między zmiennością genetyczną a cechami obejmującymi łącznie 1270 cech zdrowotnych. Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy zidentyfikowali, że geny powodujące choroby są bardziej podobne niż różne u weteranów ze wszystkich środowisk. Co godne uwagi, metoda zwana dokładnym mapowaniem zidentyfikowała warianty przyczynowe w 6318 sygnałach w 613 cechach. Spośród nich jedna trzecia zidentyfikowanych powiązań (n=2069) była unikalna dla populacji pochodzenia nieeuropejskiego, głównie z powodu chorób, które są bardziej rozpowszechnione lub wariantów genetycznych, które są bardziej powszechne w jednej grupie niż w drugiej.

Oto niektóre z najważniejszych ustaleń:
• Identyfikacja 101 cech u weteranów pochodzenia afrykańskiego, których częstość występowania jest co najmniej dwukrotnie wyższa niż u weteranów pochodzenia europejskiego, w tym dziedziczna niedokrwistość hemolityczna, sarkoidoza i blizny keloidowe.
• Odkrycie nowego sygnału u weteranów pochodzenia afrykańskiego, powiązanego ze zwiększonym ryzykiem dny moczanowej.
• Identyfikacja nowych genów powiązanych z łysieniem w oparciu o zwiększoną częstość występowania tego schorzenia wśród populacji weteranów pochodzenia latynoskiego.

Powiązania takie jak te zidentyfikowane w tym badaniu mogą reprezentować genetyczne predyspozycje do pewnych schorzeń. Mogą również wskazywać, dlaczego jeden weteran może reagować inaczej niż inny na to samo leczenie tego samego schorzenia. Wyniki mogą również pomóc zidentyfikować nowe zastosowania zatwierdzonych przez FDA leków na różne choroby i schorzenia.

W ubiegłym roku opublikowano wyniki ponad 100 badań, które podkreślają nowe odkrycia dotyczące takich schorzeń jak szumy uszne, choroba Alzheimera, rak prostaty, PTSD, endometrioza i inne. Wyniki tych badań nadal poszerzają wiedzę VA na temat najbardziej palących problemów i potrzeb zdrowotnych weteranów oraz zdolność do ich rozwiązania.