Nauka i technika

Brytyjscy lekarze po raz pierwszy na świecie wyleczyli nastolatkę z niezwykle rzadką chorobą genetyczną

  • 13 kwietnia, 2024
  • 5 min read
Brytyjscy lekarze po raz pierwszy na świecie wyleczyli nastolatkę z niezwykle rzadką chorobą genetyczną


Kai Xue z mamą i członkami zespołu ze szpitali uniwersyteckich w North Midlands – NHS Trust za pośrednictwem SWNS

Nastolatek, u którego zdiagnozowano niezwykle rzadką chorobę genetyczną, stał się pierwszą osobą na świecie, która została wyleczona dzięki zespołowi pionierskich brytyjskich lekarzy.

13-letnia Kai Xue jest jedną z zaledwie 21 osób na świecie dotkniętych chorobą zwaną zespołem WILD, która upośledza komórki, powoduje obrzęk limfatyczny i brodawki oraz prowadzi do infekcji, ale zdiagnozowano u niej także ciężkie wodobrzusze chylous, potencjalnie śmiertelną chorobę, w wyniku której w jej brzuchu zebrało się 28 litrów płynu limfatycznego.

Znalezienie specjalnego zespołu lekarzy, który potrafił zlokalizować przyczynę gromadzenia się płynu w wodobrzuszu chylicznym i zatrzymać go na dobre, zajęło ponad dekadę.

Kai urodziła się z nieprawidłowym układem limfatycznym, a jej matka Ning Chen powiedziała, że ​​dzieciństwo jej córki spędziła w Wielkiej Brytanii, odwiedzając różne szpitale, a nawet podróżowała do Chin, aby sprawdzić, czy będzie mogła tam uzyskać leczenie.

Jednak ponad dziesięć lat później Kai została w końcu wyleczona, po zdiagnozowaniu jej przez dr Monę Mossad, krajowego eksperta w dziedzinie interwencji limfatycznych.

Następnie lekarz współpracował z doświadczonymi chirurgami, aby usunąć nadmiar płynu z organizmu Kai, a także naprawić wyciek, który powstał w jej wątrobie.

Warto przeczytać!  Zespół Beckwitha-Wiedemanna: objawy, diagnoza i skutki

Po pięciotygodniowym pobycie w szpitalu dziecięcym Staffordshire w Royal Stoke, prowadzonym przez szpitale uniwersyteckie w North Midlands NHS Trust, w końcu mogła wrócić do domu, do wdzięcznej rodziny.

„Przez całe jej dzieciństwo byliśmy pod opieką wielu różnych szpitali, próbując dowiedzieć się, co się dzieje, ale nikt nie znał przyczyny” – powiedziała z ulgą mama.

NIESAMOWITE LECZENIE: Belgijski chłopiec jest pierwszym dzieckiem na świecie, które zostało wyleczone z glejaka pnia mózgu – groźnego nowotworu

„Próbowaliśmy wszystkiego, od restrykcyjnych diet po nawet loty do Chin na leczenie. „Jesteśmy bardzo podekscytowani, że w końcu wracamy do domu, wciąż nie mogę w to uwierzyć”.

Kiedy dr Mossad, konsultantka radiologa interwencyjnego, została po raz pierwszy przedstawiona Kai, nadal toczyła się dyskusja na temat jej diagnozy.

„Kai był w bardzo trudnej sytuacji. Nikt nie był w stanie zdiagnozować przyczyny wycieku, który przez lata prowadził do gromadzenia się płynu limfatycznego w jej brzuchu.

„Ten wyciek spowodował dwa główne problemy. Pierwszą z nich była duża ilość płynów, które przedostały się do jej jamy brzusznej, powodując poważne rozdęcie brzucha i ucisk na narządy wewnętrzne. Po drugie, jeśli spuścimy te płyny, aby zmniejszyć ciśnienie, usuniemy z jej organizmu cały płyn odżywczy – białko, tłuszcz, przeciwciała, elektrolity i białe krwinki.

Warto przeczytać!  Horyzontalny transfer genów z matki na niemowlę wpływa na skład mikrobiomu jelitowego, rozwój układu nerwowego i dojrzewanie układu odpornościowego u niemowląt

RAK WYLECZONY: Chłopiec z białaczki wyleczony lekiem na raka Kinder-Than-Chemo – dostępny w USA

„Tego typu wycieki są zwykle bardzo trudne i wieloczynnikowe, nie ma jednej przyczyny. Dlatego klinicznie i radiologicznie staraliśmy się wyeliminować przyczyny, zaczynając od najmniej inwazyjnych” – wspomina dr Mossad.

Po początkowym przeprowadzeniu zabiegu mającego na celu poprawę drenażu limfatycznego, następnie przystąpiono do bardziej wymagającej operacji, aby zablokować naczynia limfatyczne w wątrobie o średnicy mniejszej niż jedna dziesiąta milimetra.

Doktor Mossad powiedział, że ze względu na wiek i rozmiar Kaia musieli zamówić specjalne mniejsze igły, które będą działać.

„Udało nam się znaleźć duży wyciek prowadzący do jamy brzusznej z lewego płata wątroby i załatać przeciek za pomocą specjalnego kleju chirurgicznego”.

ZOBACZ TAKŻE: Maluch jako pierwszy został wyleczony z rzadkiej, śmiertelnej choroby dzięki zastosowaniu nowych wersji wadliwego genu

Kai był także pod opieką dr Yvonne Slater, konsultanta gastroenterologa dziecięcego w szpitalu klinicznym, która była zachwycona tak dobrą odpowiedzią młodego nastolatka.

„Nie możemy się doczekać Kaia, który jest pierwszym dzieckiem na świecie poddanym temu zabiegowi”. — spytał doktor Slater.

Warto przeczytać!  Szwajcaria zmienia swoje zasady dotyczące testów genetycznych

„To był niezwykle długi, trudny i specjalistyczny przypadek obejmujący dwie procedury, które (również) wymagały umiejętności i zaangażowania wielu zespołów ze szpitali uniwersyteckich w North Midlands – w tym radiologii, anestezjologii, intensywnej terapii dziecięcej, gastroenterologii i dietetyki.

„Mimo tego Kai zachowała niezwykłą siłę, a po przybyciu do nas bardzo osłabiona pozostawiła zupełnie inną dziewczynę, uśmiechającą się po raz pierwszy od długiego czasu.

WYMELDOWAĆ SIĘ: Szczepionka, która może leczyć raka mózgu, a nawet zapobiegać, opracowana przez naukowców

„Jestem zachwycony, że wszyscy poruszyli niebo i ziemię, aby zrobić dla nich to, co słuszne”.

Matka Kaia pochwaliła lekarzy i chirurgów po pomyślnym wyniku.

„Jestem bardzo szczęśliwy z doskonałej opieki, wszyscy byli bardzo mili i pomocni i starali się nam pomóc. Cały zespół jest niesamowity.”

UDOSTĘPNIJ przełom z lekarzami i rodzinami w mediach społecznościowych…




Źródło