BWS to rzadka choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowościami w chromosomach danej osoby. Oznacza to, że podczas poczęcia — kiedy plemnik spotyka się z komórką jajową — i na wczesnym etapie rozwoju coś zmienia się w chromosomach i powoduje nadmierny wzrost i inne problemy zdrowotne.

Osoby z BWS mają objawy, takie jak zwiększony wzrost i waga, które zaczynają się przed urodzeniem lub przy urodzeniu. Mogą być również bardziej narażone na rozwój nowotworów w niektórych częściach ciała, takich jak wątroba lub nerki.

Zaburzenia genetyczne mogą być przekazywane w rodzinach lub zdarzać się przypadkowo. Każdy scenariusz może być prawdziwy dla BWS, ale najczęściej dzieje się to losowo.

Zwiększony wzrost i masa ciała (powyżej 90. percentyla) należą do najczęstszych objawów BWS. Ten przerost może rozpocząć się w macicy. Połowa dzieci z BWS rodzi się z wagą powyżej 97 percentyla dla swojego wieku. Ten nadmierny wzrost trwa zwykle do około 8 roku życia dziecka.

Inne objawy to:

• przerost połowiczy: Hemihipertrofia lub asymetryczny wzrost występuje wtedy, gdy jedna połowa ciała rośnie szybciej niż druga.
• Makroglossia: Macroglossia to duży język.
• Hipoglikemia noworodków: Dziecko z hipoglikemią ma niski poziom cukru we krwi zaraz po urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu.
• Problemy ze ścianami brzucha: Niemowlęta z BWS mogą mieć zmiany w mięśniach brzucha. Mogą mieć warunki takie jak przepuklina pępkowa lub przepuklina pępkowa.
• Guz Wilmsa: Rodzaj nowotworu nerki wieku dziecięcego, guz Wilmsa występuje częściej u dzieci z BWS.
• wątrobiak zarodkowy: Rodzaj guza wątroby, hepatoblastoma, występuje również częściej u dzieci z BWS.
• Powiększone narządy w jamie brzusznej: Dzieci z BWS mogą mieć powiększoną wątrobę, nerki lub trzustkę.
• Fizyczne zmiany za uchem: Dzieci z BWS mogą mieć fałdy lub zagłębienia za uszami.
• Rozszczep podniebienia: Chociaż rzadko, dzieci z BWS mogą mieć rozszczep podniebienia.
• Wrodzona wada serca: Dzieci z BWS mogą mieć wrodzoną wadę serca, ale jest to również rzadkie.

U większości dzieci z BWS przyczyną choroby jest zmiana genetyczna na chromosomie 11p15.

Chromosom 11 ma kilka genów zaangażowanych we wzrost i rozwój. Jednak nie jest to jedyny chromosom regulujący wzrost i nie jest to jedyna jego funkcja. Lekarz może przeprowadzić badania genetyczne, które mogą określić dokładną genetyczną przyczynę BWS u Twojego dziecka.

Na przykład:

• Za 50% przypadków odpowiada hipometylacja KvDMR
• UPD 11p15 odpowiada za 20% przypadków
• Hipermetylacja H19 jest odpowiedzialna za 5% przypadków

Około 80% przypadków zdarza się przypadkowo podczas poczęcia, kiedy plemnik styka się z komórką jajową. Kolejne 5% i 10% osób z BWS ma rodzinną historię tego zespołu.

W przypadku pozostałych osób z BWS lekarze nie wiedzą, co go spowodowało.

Osoby urodzone z BWS mają 50% szans na przekazanie zmiany genetycznej swoim dzieciom poprzez tak zwane dziedziczenie autosomalne dominujące.

W przeciwnym razie nie są znane żadne czynniki ryzyka. Mutacja genetyczna zachodzi losowo.

Nie ma lekarstwa na BWS, ale objawy można opanować.

Leczenie jest indywidualizowane dla danej osoby, aby odnieść się do jej specyficznych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Twoje dziecko może zobaczyć zespół lekarzy w celu rozwiązania problemów w różnych częściach ciała.

Zabiegi mogą obejmować:

• leki na niski poziom cukru we krwi
• operacja w celu skorygowania problemów brzusznych, takich jak przepuklina pępkowa lub przepuklina pępkowa
• operacja zmniejszenia rozmiaru języka
• ortezy (podnoszenie pięty), aby pomóc w różnicy długości nóg i mobilności
• terapie fizyczne, zajęciowe i logopedyczne w celu zaspokojenia indywidualnych potrzeb
• leczenie raka w przypadku guza Wilmsa, wątrobiaka zarodkowego lub innych nowotworów

Perspektywy dla osób z BWS zależą od jego ciężkości.

Ogólnie rzecz biorąc, nadmierny wzrost spowalnia do czasu, gdy dziecko osiąga wiek 8 lat. Dzieci z BWS są również bardziej narażone na rozwój guzów i niektórych nowotworów w tym przedziale czasowym i muszą być regularnie monitorowane i odpowiednio leczone.

Po dzieciństwie osoby z BWS mogą wyrosnąć na zdrowych dorosłych, którzy nie potrzebują żadnej obserwacji medycznej.

Lekarz może postawić diagnozę BWS na podstawie badania fizykalnego i obserwacji różnych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Na przykład lekarz może podejrzewać BWS, jeśli zauważy asymetryczny przerost ramion lub nóg wraz z powiększonym językiem.

Lekarz może zasugerować badania genetyczne, aby lepiej zrozumieć, jakie zmiany są obecne na chromosomie 11p15. Informacje te mogą być również wykorzystane do przygotowania zindywidualizowanego planu leczenia.

W niektórych przypadkach diagnozę można postawić przed urodzeniem za pomocą prenatalnych badań genetycznych.

Większość przypadków BWS zdarza się losowo, więc nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu BWS.

Jeśli masz BWS i planujesz mieć dzieci, możesz umówić się na spotkanie z doradcą genetycznym, aby omówić swoje szanse na przekazanie zespołu.

Ile osób ma BWS?

Eksperci szacują, że około 1 na 10 000 do 15 000 dzieci może urodzić się z BWS. Prawdziwy wskaźnik jest trudny do określenia, ponieważ niektóre osoby mogą mieć tylko łagodne objawy, więc nigdy nie otrzymują diagnozy.

Czy dorośli potrzebują dalszej opieki w przypadku BWS?

Nie. Większość dorosłych nie potrzebuje opieki medycznej w przypadku BWS po okresie dzieciństwa. Eksperci zalecają wizytę u doradcy genetycznego przed urodzeniem dzieci, aby dowiedzieć się o szansach na przekazanie BWS.

Czy są jakieś badania kliniczne dla osób z BWS?

Tak. Możesz sprawdzić testy BWS na stronie ClinicalTrials.gov. Jest to baza danych badań klinicznych prowadzona przez amerykańską Narodową Bibliotekę Medyczną.

Jeśli Twoje dziecko otrzymało diagnozę BWS, skontaktuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji. Pediatra twojego dziecka lub inny pracownik służby zdrowia może pomóc ci zrozumieć, w jaki sposób zespół wpłynie na twoje dziecko i jakie leczenie może pomóc.

Dodatkowe wsparcie można znaleźć w Międzynarodowej Fundacji Dziecięcej Beckwith-Wiedemann.