BETHESDA, Md., 15 marca 2023 r /PRNewswire/ — Genetyk kliniczny o międzynarodowej renomie Reeda PieritzaMD, PhD, FACMG, jest laureatem nagrody Davida L. Rimoina za całokształt twórczości w dziedzinie genetyki medycznej przyznanej przez ACMG Foundation for Genetic and Genomic Medicine w 2023 roku.

Dr Pyeritz, profesor medycyny William Smilow emerytowany na Uniwersytet Pensylwanii Perelman School of Medicine i jeden z założycieli American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), został doceniony za dziesięciolecia pionierskiej pracy nad zespołem Marfana, zaangażowanie w pomoc pacjentom i ich rodzinom poprzez działania informacyjne i grupy wsparcia, jak również jak również jego niezwykły wkład w rozwój dziedziny genetyki medycznej — w tym pełnienie funkcji drugiego prezesa ACMG.

W trakcie swojej kariery dr Pyeritz prowadził wiele przełomowych badań i prób klinicznych, które przyczyniły się do wydłużenia życia osób z zespołem Marfana z 40 do 70 lat. Opublikował ponad 700 artykułów naukowych i recenzji, współtworzył Fundację Marfana i jest współredaktorem standardowego podręcznika genetyki medycznej, Zasady i praktyka genetyki medycznej i genomiki.

„Reeda Pieritza jest związany z Kolegium od początku jego istnienia, pełniąc m.in. funkcję przewodniczącego. Jest wybitnym lekarzem-naukowcem i bliskim współpracownikiem dr Rimoina, zwłaszcza jako jeden ze współredaktorów Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery’ego i Rimoina. Jego uznanie jako tegorocznego laureata nagrody Rimoin Lifetime Achievement Award jest zatem szczególnie wzruszające i wysoce zasłużone” – powiedział Prezes Fundacji ACMG Bruce R. Korfdoktor nauk medycznych, FACMG.

„Mój zmarły mąż, David, uważał dr Pyeritza za zaufanego przyjaciela i współpracownika, a także za wzorowego klinicystę, nauczyciela i badacza” — powiedział dr. Anna Garberpozostały przy życiu małżonek Davida Rimoina, dla którego nazwano nagrodę. „Reed przedstawia prawdziwą uczciwość, inteligencję i głęboką inspirację dla genetyki medycznej. Wciąż pamiętam, jak obserwowałem, jak dr Pyeritz nauczał w klinice Marfana, którą prowadził w Johnsa Hopkinsa w połowie lat 80. Łączył ciepło i szacunek dla pacjenta, jednocześnie wskazując ważne cechy kliniczne dla rezydentów i stypendystów”.

Dr Pyeritz powiedział, że jest niezwykle zaszczycony otrzymaniem nagrody Davida L. Rimoina za całokształt twórczości.

„Davida Rimoina był dla mnie zarówno wzorem do naśladowania, jak i mentorem od samego początku mojej kariery” – powiedział. „Otrzymanie tej nagrody jego imienia to absolutny zaszczyt”.

Reeda Pieritza urodzony w Pittsburgh, Pensylwania w 1947 r. W liceum pociągała go chemia, a na studiach na Politechnice Warszawskiej Uniwersytet Delawarezainteresował się biochemią. Z zamiarem zostania naukowcem akademickim, Pyeritz zapisał się na podyplomowy program biochemii na Uniwersytet Harwardzki. Jego badania podyplomowe koncentrowały się na powtarzalnych sekwencjach DNA znalezionych ostatecznie w genomach wielu organizmów.

Następnie doradca absolwenta zaprosił go po drugiej stronie ulicy do szpitala leżącego w Bostonie — obecnie będącego częścią Brigham and Women’s Hospital — gdzie położnik miał przeprowadzić jedną z pierwszych amniopunkcji, jakie kiedykolwiek wykonano w Boston. Doświadczenie obserwowania zabiegu, polegającego na pobraniu niewielkiej próbki komórek płodowych z płynu otaczającego rosnący płód, zmieniło ścieżkę kariery dr Pyeritz.

„Byłem absolutnie zafascynowany tym pomysłem, że można użyć bardzo zaawansowanych wówczas metod genetycznych do diagnozowania nienarodzonego dziecka” – powiedział dr Pyeritz. „Zacząłem się zastanawiać, w jaki inny sposób genetykę można zastosować w medycynie”.

W tym czasie mieszkał z pięcioma studentami medycyny, a kiedy wrócił tego wieczoru do domu, podekscytowany nagłym podekscytowaniem medycyną, zachęcili go, by złożył podanie do szkoły medycznej. Tak więc w 1972 roku zrobił doktorat z chemii biologicznej i został Boston — zapisy o godz Harvard Medical School i zamierza zostać genetykiem medycznym.

Pierwszego dnia jego stażu w Johns Hopkins Hospital w 1977 roku kariera dr Pyeritza rozwinęła się na jeszcze bardziej ukierunkowanej ścieżce. Spotkał Victora McKusicka, MD, powszechnie uważany za jednego z ojców założycieli genetyki medycznej. Doktor McKusick szybko poprowadził doktora Pyeritza korytarzem do pokoju pacjenta, u którego zdiagnozowano zespół Marfana, chorobę genetyczną, o której wiadomo, że wpływa na tkankę łączną organizmu.

„Victor powiedział:„ Chcę, żebyś od teraz opiekował się tym pacjentem i jego rodziną ”, i dosłownie od pierwszego dnia mojego szkolenia ogarnęła mnie obsesja chęci nauczenia się wszystkiego, co tylko możliwe, o zespole Marfana” – wspomina dr. Pieritz. „Dostrzegłem wszystkie luki w wiedzy i zdecydowałem, że jest to obszar, który naprawdę wymaga dalszych badań”.

W ciągu najbliższych lat, jako wykładowca na Wydz Szkoła Medyczna Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa w latach 1978-1993 dr Pyeritz współkierował badaniami nad powiązaniem patogennych wariantów genu fibryliny-1 (FBN1) z zespołem Marfana. Prowadził również pierwszą próbę, aby pokazać, w jaki sposób beta-blokery, lek powszechnie stosowany w celu obniżenia ciśnienia krwi, mogą przynieść korzyści pacjentom z zespołem, który często prowadzi do rozwarstwienia aorty i nagłej śmierci. Współpracował z kardiologami i kardiochirurgami, aby opracować metody profilaktyczne zmniejszające przedwczesną śmierć z powodu zespołu Marfana.

W 1979 roku dr Pyeritz zaczął się zastanawiać, w jaki inny sposób mógłby wesprzeć leczonych przez siebie pacjentów, z których wielu borykało się z mnóstwem wyzwań medycznych związanych z ich diagnozami. Widział sukcesy grup wsparcia pacjentów i rodzin w przypadku innych chorób genetycznych i zaczął organizować nieformalną grupę dla osób z zespołem Marfana. „Dr Pyeritz zebrał kilkudziesięciu pacjentów Marfana, doradców genetycznych i pracownika socjalnego w Dr. Victora McKusicka salon – powiedział dr. Jacqueline Hecht, FACMG, genetyk kliniczny, który od dawna współpracuje z dr Pyeritzem. „W ciągu roku to spotkanie zaowocowało utworzeniem National Marfan Foundation. Dziś ta organizacja wspierająca pacjentów ma tysiące członków i coroczne spotkanie, które przyciąga od 600 do 800 osób”.

Jego kariera doprowadziła dr Pyeritz do Kolegium Medyczne Pensylwanii od 1993 do 2001, a następnie Uniwersytet Pensylwanii School of Medicine od 2001 r. do przejścia na emeryturę w 2020 r. W każdej roli równoważył badania z opieką kliniczną nad pacjentami z chorobami genetycznymi, w tym nie tylko zespołem Marfana, ale także innymi pokrewnymi chorobami dziedzicznymi.

„Dr Pyeritz jest niezwykle rozważnym badaczem i klinicystą oraz fenomenalnym tłumaczem usług genetycznych na praktyczne korzyści dla pacjentów” — powiedział R. Rodneya HowellaMD, FACMG, który zna dr Pyeritza od czasu, gdy po raz pierwszy skrzyżowały się ich ścieżki Johnsa Hopkinsa W latach siedemdziesiątych. „Ma bardzo głębokie zrozumienie i uznanie genetyki medycznej i był bardzo blisko i osobiście zaangażowany w osoby dotknięte tymi schorzeniami”.

W 1991 r. dr Pyeritz i Davida Rimoina pomógł zorganizować małą grupę genetyków medycznych w celu przedyskutowania możliwości utworzenia nowej grupy zawodowej. Ich wysiłki doprowadziły do ​​powstania ACMG, z Davida Rimoina pełniąc funkcję pierwszego prezydenta. Dr Pyeritz został członkiem Rady Dyrektorów, przewodniczył Komitetowi Publikacyjnemu, który stworzył czasopismo Genetyka w medycynie, aw 1994 został wybrany drugim rektorem Kolegium. Niedawno dr Pyeritz zasiadał w Komitecie Finansowym oraz jako przedstawiciel ACMG w American Medical Association.

„Moja praca polegająca na pomocy w założeniu ACMG i prowadzeniu Kolegium przez jego powijaki jest jedną z najbardziej satysfakcjonujących i najważniejszych ról w mojej karierze” — powiedział dr Pyeritz.

Ci, którzy go znają, wiedzą, że dr Pyeritz przez dziesięciolecia rozwijał się nie tylko w swojej karierze, ale także w życiu osobistym. On i jego żona Jane Tumpson są małżeństwem od 50 lat i wychowali dwie córki. Podczas operacji Pustynna Burza służył jako podpułkownik w Korpusie Medycznym Rezerwy Armii. Przez wiele lat brał udział w wyścigach szosowych, był triathlonistą w krajowych rankingach i był współautorem rekordu świata w sztafecie na 100 osób na 100 mil. Zapytany, jaki jest jego sekret równoważenia wszystkiego, dr Pyeritz roześmiał się.

„Nauczyłem się żyć z bardzo małą ilością snu” – powiedział. „I jestem świetny w wielozadaniowości. Pamiętam, jak odwoziłem córkę do szkoły podstawowej, dyktując notatki z kliniki, pomagając jej w ortografii i jedząc bajgle w tym samym czasie”.

Nawet po wycofaniu się ze swoich oficjalnych obowiązków klinicznych dr Pyeritz pozostaje zaangażowany w badania, szkolenia i działania informacyjne dotyczące zespołu Marfana. Wyjaśnił, że dziedzina ta nigdy nie stała się nudna ani nie przestała dostarczać mu nowych pytań, na które musiałby odpowiedzieć.

„To, co mnie teraz motywuje, to fakt, że ludzie z zespołem Marfana żyją dłużej i pojawiają się u nich nowe problemy, których nigdy wcześniej nie widzieliśmy” – powiedział dr Pyeritz. „Kiedy mam pacjentów, których śledzę od trzydziestu lat, chcę nadal pomagać im w radzeniu sobie z nowymi wyzwaniami i problemami, z którymi mogą się zmierzyć”.

Nagroda Davida L. Rimoina za całokształt twórczości jest najbardziej prestiżową nagrodą przyznawaną przez Fundację ACMG. Komitet byłych prezydentów American College of Medical Genetics and Genomics wybiera odbiorcę na podstawie nominacji, które pochodzą od ogólnego członkostwa.

Katie MoranMBA
[email protected]

ŹRÓDŁO American College of Medical Genetics and Genomics