Barwnikowe zapalenie siatkówki (RP) obejmuje grupę chorób genetycznych o niejednorodnym obrazie klinicznym, które mogą prowadzić do utraty wzroku. Wczesna diagnoza i interwencja są niezbędne dla poprawy jakości życia osób z RP. Ninel Gregori, MD, profesor okulistyki klinicznej w Bascom Palmer Eye Institute i członek Katedry Okulistyki na Uniwersytecie w Miami Miller School of Medicine, przegląda aktualne zalecenia dotyczące diagnozy i leczenia RP.

Jakie oznaki i objawy powinny sugerować kliniczne podejrzenie RP?

Zazwyczaj objawy obejmują trudności w chodzeniu w słabo oświetlonym otoczeniu – ślepotę nocną – i zwężenie pola widzenia. Niektóre osoby mogą zgłaszać błyski światła nie spowodowane zewnętrznymi źródłami światła i zmniejszoną ostrość wzroku. RP zwykle diagnozuje się w młodym wieku dorosłym, chociaż może dotyczyć osób od niemowlęctwa do pięćdziesiątki. Powiązano ją z ponad 150 genami sprawczymi i ma szeroki zakres prezentacji fenotypowych.^[1,2] Lekarz powinien zapytać o historię RP lub innych dziedzicznych chorób siatkówki w rodzinie, należy jednak pamiętać, że około 50% przypadków wynika ze sporadycznych mutacji genetycznych. Pacjenta, u którego występuje jakakolwiek kombinacja tych objawów, należy skierować do okulisty lub specjalisty siatkówki w celu dalszej oceny, obejmującej kompleksowe badanie oczu i ewentualnie specjalistyczne badania, takie jak badanie pola widzenia, obrazowanie siatkówki i badania genetyczne. Wczesne wykrycie i interwencja mogą pomóc zoptymalizować strategie leczenia i zachować resztki wzroku.

Niektóre z tych oznak i objawów mogą skłonić klinicystów do rozważenia bardziej powszechnych chorób zakaźnych lub zapalnych. Czy możesz nam pomóc rozwikłać tę diagnozę?

Kilka warunków może naśladować RP. Ślepota nocna u dzieci może być powiązana z wrodzoną stacjonarną ślepotą nocną lub zespołem niedoboru witaminy A. Różyczka, kiła, toksoplazmoza i wirus opryszczki mogą powodować retinopatię barwnikową.^[3,4] Tępe lub penetrujące urazy oka mogą powodować wygląd siatkówki podobny do RP. Retinopatia pourazowa jest zwykle jednostronna, ale czasami RP może być również jednostronna.^[5] RP może być wtórny do toksyczności leków — tiorydazyny i chlorochiny^[6] — lub zakażenia pasożytnicze, takie jak rozsiane jednostronne podostre zapalenie nerwu siatkówki lub onchocerkoza. Na podstawie oceny klinicznej, badań obrazowych, badań wizualnych i elektrofizjologii okulista może pomóc w postawieniu diagnozy.^[4] Zaleca się wczesne skontaktowanie się ze specjalistą ds. siatkówki w celu dalszej oceny.

Jaka jest rola badań genetycznych w leczeniu pacjenta?

Poradnictwo genetyczne może pomóc pacjentowi i jego rodzinie radzić sobie z postępującą utratą wzroku i przygotować się na nią, a także podejmować decyzje dotyczące reprodukcji, jednak interpretacja wyników badań genetycznych może być skomplikowana. W tym kontekście korelacje fenotyp-genotyp są ważne dla wyboru najlepszego testu lub panelu genetycznego i dokładnej interpretacji wyników testu. Fenotypowanie pozwala lekarzom zrozumieć specyficzne objawy pacjenta, historię choroby i ogólny obraz kliniczny. Dobrze zdefiniowany fenotyp kliniczny dostarcza ważnych wskazówek pozwalających zrozumieć znaczenie zidentyfikowanych wariantów genetycznych i ich potencjalny wpływ na stan pacjenta.^[2,7] Bardzo ekscytującym osiągnięciem jest terapia genowa różnych form RP; kilka badań klinicznych jest w toku, a niektóre wykazują obiecujące wyniki.^[8] Pierwsza w historii terapia genowa do oczu, voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), została obecnie zatwierdzona przez FDA dla specyficznej postaci RP spowodowanej mutacjami w obu kopiach genu RPE65 gen. Ważne jest, aby ocenić każdego pacjenta pod kątem genu powodującego RP, aby móc zaproponować mu tę terapię lub udział w badaniu klinicznym i ostatecznie uzyskać dostęp do innych zatwierdzonych terapii specyficznych dla jego genotypu.

To bardzo ekscytujące. Czy powinniśmy spodziewać się kolejnych odkryć w leczeniu RP?

Należy pamiętać, że obecnie nie ma leku na RP. Algorytmy leczenia RP obejmują obecnie zarządzanie objawami, w tym pomoce dla słabowidzących, trening orientacji i mobilności, zdrowie psychiczne i wsparcie psychologiczne, chirurgię i technologie adaptacyjne pomagające pacjentom w codziennych czynnościach — przenośne lupy, czytniki ekranu, urządzenia aktywowane głosem i aplikacje na smartfony. Warto podkreślić, że nie zaleca się suplementacji witaminą A ze względu na jej nieskuteczność, a suplementacji witaminą E należy unikać, gdyż wykazano, że witamina E jest szkodliwa dla pacjentów z RP.^[9-11] Proteza siatkówki, czyli „bioniczne oczy”, jest również opracowywana jako opcja dla pacjentów w końcowym stadium RP.^[12,13] Chociaż pierwsza proteza siatkówki, implant Argus II, została zatwierdzona przez FDA, przyniosła ograniczone korzyści kliniczne i nie jest już dostępna. Nowe osiągnięcia w leczeniu RP, które wciąż znajdują się w fazie eksperymentalnej, obejmują terapię komórkami macierzystymi i różne podejścia farmakologiczne z wykorzystaniem środków neuroprotekcyjnych, leków przeciwzapalnych i środków ukierunkowanych na określone szlaki molekularne zaangażowane w zwyrodnienie siatkówki.^[14] Leczenie RP należy dostosować indywidualnie w oparciu o takie czynniki, jak genotyp pacjenta, stopień zaawansowania choroby, funkcje wzrokowe i preferencje. Ścisła współpraca między okulistami, genetykami, specjalistami od wad wzroku, psychologami i innymi pracownikami służby zdrowia jest niezbędna do zapewnienia kompleksowej opieki osobom z RP.