SCAD (spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej) jest stosunkowo nieznaną przyczyną zawału mięśnia sercowego. Jest to niebezpieczna choroba dotykająca przede wszystkim kobiety, w której w jednym z kanałów krwi w sercu tworzy się łza, co prowadzi do zawału serca. Nie wiadomo, jak bardzo SCAD różni się genetycznie od innych zaburzeń sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżycowa choroba wieńcowa (CAD).

Naukowcy z UNSW Sydney i Victor Chang Cardiac Research Institute współpracują, aby uzyskać wgląd w główną przyczynę zawałów serca u kobiet poniżej 50 roku życia.

Wielu pacjentów ze SCAD jest ogólnie sprawnych i zdrowych. W przeciwieństwie do klasycznych zawałów serca, SCAD nie wiąże się z gromadzeniem blaszek miażdżycowych i niedrożnością tętnic. Do niedawna niewiele było wiadomo o tej chorobie.

Globalny wysiłek prowadzony przez Conjoint Associate Professor Eleni Giannoulatou, profesora Roberta Grahama i profesora Jasona Kovacica ma na celu zidentyfikowanie źródła choroby i przyspieszenie leczenia zapobiegawczego.

Opublikowali swoje odkrycia w Nature Genetics, pokazując, że co najmniej 16 genów jest powiązanych z SCAD, z jednym genem o nazwie PHACTR1 prawdopodobnie ważnym czynnikiem napędzającym.

Po przeanalizowaniu danych od prawie 2000 osób wykazali, że geny zaangażowane w tworzenie SCAD są przede wszystkim zaangażowane w tworzenie macierzy lub rusztowania wokół komórek rozwijających się tętnic wieńcowych, a także genu zaangażowanego w krzepnięcie krwi.

Uważa się, że ten niedobór czynnika krzepnięcia zwiększa prawdopodobieństwo samoistnego krwawienia do ściany tętnicy, co zmniejsza przepływ krwi w miarę jej rozszerzania się i prowadzi do zawału serca typu SCAD.

Prof. Eleni Gionnulatou, która wraz z prof. Grahamem i prof. Kovaciciem prowadziła australijską część badania, powiedziała: „Przeprowadziliśmy największe jak dotąd badanie mające na celu zrozumienie genetycznych podstaw SCAD, odkrywając wiele regionów genetycznych, które nadają podatność na SCAD”.

Australijska część badania była prowadzona przez Eleni Gionnulatou, prof. Grahama i prof. Kovacica, którzy odkryli, że ludzie, u których rozwija się SCAD, mają subtelne zmiany genetyczne, które wpływają na ich naczynia krwionośne, narażając je na większe ryzyko katastrofalnego rozdarcia lub samoistne krwawienie obejmujące ścianę tętnic serca.

Mają teraz znacznie lepsze zrozumienie genetycznego ryzyka SCAD i jego związku z innymi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi. Zrozumienie tych ścieżek powinno zaowocować nowatorskim podejściem do zarządzania i leczenia.

Naukowcy badają gen PHACTR1, który ma jeden z najsilniejszych powiązań genetycznych z SCAD.

Prof. Kovacic powiedział: „SCAD jest wciąż stosunkowo mało znaną chorobą, ale ma ogromny wpływ i odpowiada za jedną czwartą wszystkich zawałów serca u kobiet poniżej 50 roku życia. Pilnie musimy dowiedzieć się więcej o tej chorobie i odkryć, co ją powoduje”.

On dodał, „Ta choroba może nie tylko zagrażać życiu, ale może nawracać bez ostrzeżenia u niektórych pacjentów”.

Naukowcy jako pierwsi spoza Stanów Zjednoczonych dołączyli do Rejestru iSCAD, globalnej współpracy naukowców i pacjentów badających charakterystykę i patogenezę SCAD.

Rejestr iSCAD zawiera historię medyczną 1271 pacjentów z SCAD, wszyscy wcześniej ze Stanów Zjednoczonych. Pacjenci w Australii wkrótce będą mogli przekazywać swoje dane, aby rzucić więcej światła na tę chorobę.

Odniesienie do czasopisma:

1. Adlam, D., Berrandou, T., Georges, A., et al. Metaanaliza asocjacyjna obejmująca cały genom spontanicznego rozwarstwienia tętnicy wieńcowej identyfikuje warianty ryzyka i geny związane z integralnością tętnic i koagulacją tkankową. Genetyka przyrody. DOI: 10.1038/s41588-023-01410-1